genetikai

A lányok alacsony termete, az egyes szervek eltérései, az X-kromoszóma hiánya a veleszületett betegség, az úgynevezett Turner-szindróma alapvető jellemzői. Ma a Turner-szindróma, hasonlóan a Down-szindrómához, már nem számít betegségnek. Inkább olyan tünetegyüttesként kezelik őket, amelyek minden ilyen módon érintett lány esetében különböző formában vannak jelen, és különböző formákban befolyásolják az életét.

Egy egészséges embernek 46 sejtje van 46 kromoszómával. 23 kromoszóma az anyától, 23 az apától. Turner-szindrómában az egyik kromoszóma "elvész", a végső pedig nem 46, hanem 45 kromoszóma. Ha az Y kromoszóma elvész, akkor abortusz következik be. E kromoszóma nélkül a fejlődés nem lehetséges.

Ha az X kromoszóma elvész, akkor bizonyos rendellenességekkel jellemzett magzat alakul ki, amely a Turner-szindróma lényegét képezi. Van azonban olyan állapot is, amikor egyes sejtek normál számú kromoszómát tartalmaznak, egyes sejtek pedig egy kromoszómával kevesebbet. Mozaiknak hívjuk.

Minél alacsonyabb az érintett sejtek százaléka, annál kevésbé hangsúlyosak a tünetek. Egy kromoszóma elvesztése véletlen. Ez nem a szülők életkorától, az anya életmódjától függ, megelőző intézkedés nem lehetséges. 2000–2500 születésenként egy gyermeknél fordul elő.

A Turner-szindróma tünetei

Nem minden tünet jelentkezik minden Turner-szindrómás lánynál, és ugyanígy nem minden tünet azonos.

Tünetek születéskor

Alacsony születési súly csak ¾ érintettnél fordul elő.

Közös változások. Merev könyök - képtelen elérni,.

Egyéb karakterek. A lábak hátsó részének duzzanata - ún. csúszós duzzanat, pigmentált foltok, epicanthus - a bőr belső hajtása a szem belső sarkában, ívelt kemény éghajlat, veleszületett veseelégtelenség - a gyermekek körülbelül felében megduplázott vagy patkó alakú vese, rövid nyak, bőrráncok a nyak, szélesebb mellkas, csésze alakú ¾ lány.

Ritkábban csökken a felső szemhéj, korlátozott és fájdalmas mobilitás a csuklóban, veleszületett szívhibák - amelyek közül a leggyakoribb az aorta koarktáció. Több veleszületett szívhiba

Tünetek a későbbi életben

  • Alacsonyabb növekedés. A kezeletlen lányok felnőttkorukban körülbelül 10 cm-rel alacsonyabbak, mintha betegség nélkül lennének. Az ok nem világos, a legtöbb esetben a növekedési hormon normálisan képződik, de hatása nem elégséges.
  • A szexuális fejlődés zavarai. A külső nemi jellegzetességek normálisan fejlődnek, de a petefészkek nem termelnek női nemi hormonokat, még tojást sem tartalmaznak. Lehet, hogy ez nem igaz a mozaiktípusra. A nőknél 95-98% -os meddőségről számoltak be. A normálisan fejlett nemi szervek miatt képesek "kémcsőből" elhozni a babát az adományozott petékből. A lányok nem termékenyek és kezelés nélkül nem menstruálnak. A megfelelő kezelés normális menstruációs ciklust indukálhat.
  • Ismétlődő középfülgyulladás, halláskárosodás.
  • Edzés, rövidlátás.
  • Magasabb vérnyomás.
  • Glutén intolerancia.
  • A pajzsmirigy betegségei.
  • A cukor és a zsíranyagcsere zavara, a májenzimek magasabb szintje.

Mentális fejlődés, szellemi és karakteri képességek

IQ ezeknél a lányoknál ez összehasonlítható az egészséges társaikkal. Jobban fejezik ki a verbális (beszéd) képességeket, mint a nem verbálisak (írás, rajz, matematika). Gyakrabban fordulnak elő a koncentráció és a térbeli képzelet zavarai. Később kezdenek írni, tudnak olvasni, mint társaik. A fantázia hiánya miatt gyakran problémáik vannak a matematikával. Szükséges, hogy a tanár tájékoztatást kapjon erről az állapotról, és helyesbítse a tanuló betegséggel kapcsolatos értékelését.

Jellemvonások

Nincsenek dührohamaik, nincsenek kedélyek, nyitottak, népszerűek a csapatban. A nevelés során pszichológushoz kell fordulni, főleg a szülők számára, hogy a rendkívül gondos, sajnálatos vagy gondatlan szemléletük ne befolyásolja feleslegesen a gyermek mentális stabilitását. A lányok magasságuk miatt alsóbbrendűségi komplexusban szenvedhetnek.

Kezelés

A kezelés során a növekedési és nemi hormonokat használják a legszélesebb körben. Növekedési hormon 3 éves korban kezdődik. Naponta injektálják, amíg a növekedés le nem áll. A kezelés eredményei nagyon jók. A nemi hormonkezelés 9 és 13 éves kor között kezdődik. A kezelés befolyásolja a lány megjelenését és pszichéjét, valamint a nemi szervek érését.

Nemi hormon kezelés hozzájárul a növekedési rés megszüntetéséhez és felgyorsítja a növekedés megszűnését, ezért gondosan mérlegelni kell az alkalmazás kezdetét. A gyógyszereket tabletta vagy tapasz formájában adják be. Ismert változat a petefészkek műtéti eltávolítása. Mozaik típusú betegségben szenvedő lányoknál a nem funkcionális petefészkek eltávolítása ajánlott. Az Y-kromoszóma jelenléte és a nemi hormonok beadása provokálhatja a petefészekrák kialakulását. Ezért biztonsági szempontból ezt az eljárást egy nőgyógyásszal és egy endokrinológussal együttműködve mérlegelik.

Diagnosztika

A szülés diagnózisa nem könnyű. Mivel ez nem társul az anyai életkorhoz, az amniocentézis mellékes bizonyíték. Ultrahangon ezt a szindrómát a gyomor területének vizsgálatával gyaníthatják, amely megrövidül, a nyak jobban szivárog, vese vagy szívhibák kapcsolódhatnak. A diagnózis megerősítése csak az amniocentézist követő sejtek vizsgálatával történik.

Pozitív megállapítás esetén a terhesség folytatásáról a szülők döntenek. A diagnózis a születés után könnyebb. A jelen lévő tünetek alapján az orvos gyanút fog kifejezni, amelyet a genetikai munkahelyen végzett vérvizsgálat megerősít vagy kizár.