Eset bemutatása
2490 g csecsemő született a 39. hetes terhes anyánál, komplikáció nélküli terhesség után. A gyermeknek 7-es és 8-as apgara volt 1 és 5 perc alatt. A fizikális vizsgálat során megállapították, hogy a csecsemő bal oldali vesszővel és 1 cm-es csőszerkezettel rendelkezik a középvonalban az ülő izmok fölötti kereszt fölött. A farokfüggő gerincoszonogramját és mágneses rezonancia képalkotását (MRI) végeztük (1., 2. és 3. ábra).
A hátsó szakrális régió keresztirányú szonogramja. A két csillagjel között egy kis farokmedál látható.
Teljes méretű kép
Sagittalis medián gerinc sonogram, amely az L4/L5 lemez helyén található kúpot (nyíl) mutatja. A Filum terminale (görbe nyíl) megvastagodott és echogén zsírt tartalmaz. A far és a farok zsírja (nyílhegy) látható a farok utánfutójában.
Teljes méretű kép
( a ) A gerinc SGital középvonalának T2-súlyozott MRI-je. A kúp (nyíl) a hátoldalon, az L4/L5 lemezterület szintjén helyezkedik el. ( b ) MRI S2 sagittalis középvonal T2, a lumbosacralis gerinc korlátozott nézete. A megvastagodott filumterminálon zsír látható (vékony nyíl). Egy kicsi, zsíros farok medál figyelhető meg hátul (fehér nyíl). MRI, mágneses rezonancia képalkotás.
Teljes méretű kép
Felbontás és vita
A farokfüggők bizonyos szindrómák tipikus vagy gyakori megnyilvánulásaként is előfordulhatnak. Ezekben a szindrómákban nagyon kevés képi vagy műtéti bizonyíték van a zsinór gyakoriságáról, ami gyakran korlátozza a beteg várható élettartamát. Ezek a szindrómák magukban foglalják a Frankter terar szindrómát, egy autoszomális recesszív állapotot, amelynek csontváz-leletei hasonlóak a Melnick-Needles-szindrómához, de jelentős a szem és a szív leletei, a Pallister-Killian-szindróma (12p izokromoszóma), a metatrop diszplázia, a valószínűségi szindróma és a Kabuki-szindróma. Teebi-Shaltout-szindróma és malpuech-szindróma (szájpadhasadék és urogenitális anomáliák). Összekapcsolódnak az FGFR2 (fibroblaszt növekedési faktor 2) gén mutációival társított caudalis adagolással is craniosynostosisban szenvedő betegeknél. 5.
Jóllehet az MRI a gerinc képalkotásának elsődleges módja gyermekeknél és felnőtteknél, a gerinc szonográfia kiváló és hasznos eljárás kisgyermekeknél, akiknél az érintetlen hátsó elemek lehetővé teszik a gerincvelő és a testzsák kiváló megjelenítését. 6 A conus medullaris, a gerincvelő keskenyített vége, ahonnan a ló farka terminális ideggyökerei és a fibroglialis filum terminál származnak, jól azonosítható sonográfiailag. A conus medullarist nem szabad az újszülöttnél elhelyezni az L2/L3 csigolyatest alatt. A megkötött zsinór megállapításai: alacsony kúppozíció, hátsó helyzet az izomtestben és megvastagodott filum, amely néha lipomát tartalmaz. Mindezek a leletek jelen voltak az itt leírt páciensnél. A gerinc szonográfia az MRI-hez hasonló diagnosztikai pontosságot biztosít, 6 de az MRI sokkal nagyobb látómezőt biztosít, és a beavatkozás előtt szükség lesz rá, ha a kezdeti gerinces sonogramon kötött zsinór vagy egyéb műtétet igénylő rendellenesség mutatkozik.
A caudalis medálok legfontosabb jellemzője a társuló gerincdiszraphizmus lehetősége, amelyet kezelni kell a neurológiai tünetek kialakulásának megakadályozása érdekében. Ezért a farokcímkék gondos képalkotást és neurológiai értékelést igényelnek annak biztosítása érdekében, hogy megfelelő progressziót végezzenek a progresszív neurológiai tünetek megelőzésére.