Orvosi szakértői cikk

  • Járványtan
  • Okoz
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Bonyodalmak és következmények
  • Diagnosztika
  • Kezelés
  • Előrejelzés

A polycythemia vera (primer policitémia) egy idiopátiás krónikus myeloproliferatív betegség, amelyet a vörösvérsejtek számának növekedése (polycythemia), a hematokrit és a vér viszkozitásának növekedése jellemez, ami trombózishoz vezethet. Hepatosplenomegalia alakulhat ki ezzel a betegséggel. A diagnózis felállításához meg kell határozni a vörösvértestek számát, és ki kell zárni az eritrocitózis egyéb okait. A kezelés rendszeres vénás vízelvezetésből áll, egyes esetekben a mieloszuppresszív gyógyszerek alkalmazásából.

okai

Járványtan

A valódi policitémia (PI) gyakoribb, mint más mieloproliferatív betegségek; előfordulása 5 eset/1000 000 ember, a férfiak valószínűleg a betegségben szenvednek (az arány körülbelül 1,4: 1). A betegek átlagos életkora a diagnózis felállításakor 60 év (15 és 90 év között, gyermekeknél ez a betegség ritka); a betegség megjelenésekor a 40 év alatti betegek 5% -a.

[1], [2], [3], [4], [5]

A valódi policitémia okai

Csökkent szöveti oxigénellátás: tüdőbetegség, nagy magasságnak (nm) való kitettség, intracardialis vérzés, hiperventilációs szindrómák, hemoglobinopathia, karboxigemoglobinemia és dohányzás. Aberrant eritropoietin termelés: daganatok, ciszták

Relatív (hamis vagy Gaysbek-szindróma)

Haemokoncentráció: vízhajtók, égési sérülések, hasmenés, stressz

[6], [7], [8], [9]

Patogenezis

A valódi policitémiát az összes sejtvonal fokozott szaporodása jellemzi, beleértve az eritrocitákat, a leukocitákat és a thrombocyta csírát. Az eritrocita proliferáció izolált növekedését "primer eritrocitózisnak" nevezik. Valódi policitémia esetén az eritrocita termelés az eritropoietintől (EPO) függetlenül nő. Az extramedulláris hematopoiesis a lépben, a májban és más helyeken figyelhető meg, amelyek potenciálisan hematopoiesisre képesek. A perifériás vérsejtek életciklusa lerövidül. A betegség későbbi szakaszaiban a betegek körülbelül 25% -ánál csökken az eritrocita életképessége és az elégtelen vérképzés. Vérszegénység, thrombocytopenia és myelofibrosis alakulhat ki; az eritrocita és a leukocita prekurzorok bejuthatnak a szisztémás keringésbe. A folyamatban lévő kezeléstől függően a betegség akut leukémiává történő átalakulásának gyakorisága 1,5 és 10% között mozog.

Valódi policitémia esetén a térfogat növekszik és a vér viszkozitása növekszik, ami hajlamot teremt a trombózisra. Mivel a vérlemezkék működése romlik, a vérzés kockázata nő. Az anyagcsere élesen megnő. A csökkent életciklus hyperuricaemiához vezet.

[10], [11], [12], [13],

A valódi policitémia tünetei

A valódi policitémia gyakran tünetmentesen jelentkezik. Néha a megnövekedett vérmennyiség és viszkozitás gyengeséggel, fejfájással, szédüléssel, látászavarokkal, fáradtsággal és légszomjjal jár együtt. Gyakori viszketés, különösen forró zuhany/fürdő után. Előfordulhat az arc hiperémia, a retina vénáinak teltsége. Az alsó végtagok lehetnek hiperémiásak, tapintásúak és fájdalmasak, néha az ujjak iszkémiája figyelhető meg (erythromlallalgia). Ezenkívül a betegek 75% -ára jellemző a splenomegalia, amely nagyon kifejezett lehet.

A trombózis különféle erekben fordulhat elő, esetleges stroke, átmeneti ischaemiás roham, mélyvénás trombózis, miokardiális infarktus, retina artéria vagy véna elzáródása, miokardiális lép vagy Budd-Chiari szindróma.

A vérzés (általában a gyomor-bél traktusban) a betegek 10-20% -ában fordul elő.

Bonyodalmak és következmények

A hiperurikémia szövődményeit (pl. Köszvény, vesekő) általában a valódi policitémia későbbi szakaszaiban figyelik meg. A hipermetabolizmus subfebrile és fogyást okozhat.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

A valódi policitémia diagnózisa

A tipikus tünetekkel küzdő betegeknél (különösen a Budd-Chiari-szindróma jelenlétében) ki kell zárni az SP-t, de ennek a betegségnek az első gyanúja leggyakrabban az általános vérelemzés rendellenességeinek kimutatásában fordul elő (pl. Ht> 54% férfiaknál és > 49% a férfiaknál. Nők). A neutrofilek és a vérlemezkék száma megnőhet, és e sejtek morfológiai szerkezete megzavarodhat. Mivel az SP jelentése panmielosis, a diagnózis kétséges abban az esetben, ha 3 embrió perifériás vérproliferációja a splenomegalia hiányával összefüggésben másodlagos eritrocitózist okoz. Ezek a változások azonban nem mindig fordulnak elő. A mielofibrosis jelenlétében lehetséges vérszegénység és trombocitopénia, valamint masszív splenomegalia kialakulása. A perifériás vér progenitor fehérvérsejteket és vörösvértesteket talált, markáns anisocytosis és poikilocytosis van, ott mikrociták, elliptotitás és könnycsepp alakú sejtek. A csontvelő vizsgálatot általában a panmyellosis, a megnagyobbodott és aggregált megakaryocyták és (néha) retikulin rostok kimutatására végzik. A csontvelő citogenetikai elemzésében néha előfordul a myeloproliferatív szindrómára jellemző kóros klón.

Mivel a Ht a vörösvérsejtek arányát jelenti a teljes vér egységnyi térfogatában, a megnövekedett Ht a plazma térfogatának csökkenésének is köszönhető (relatív vagy hamis eritrocitózis, más néven policitémia vagy Gaysbeka stressz szindróma). Az egyik első teszt, amely segít megkülönböztetni a valódi policitémiát a hipovolémia miatt megnövekedett hematokrittól, a vörösvérsejtek számának meghatározását javasolták. Ne feledje, hogy a plazma policitémia vera térfogata is növelhető, különösen a splenomegalia jelenlétében, így a ht lozhnonormalnym, az eritrocitózis jelenléte ellenére. Ezért a valódi eritrocitózis diagnosztizálásához meg kell növelni az eritrociták tömegét. A vörösvértestek radioaktívan jelzett eritrociták (51 kr) alkalmazásával történő meghatározásakor az eritrocita tömege nagyobb mint 36 ml/kg férfiaknál (28,3 ± sebesség 2,8 ml/kg) és nagyobb, mint 32 ml/kg nőknél (standard 25, 4 + 2,6 ml/kg) kórosnak tekinthető. Sajnos sok laboratórium nem végez vérmennyiség-vizsgálatot.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

A valódi policitémia diagnosztikai kritériumai

Eritrocitózis, másodlagos policitémia hiánya és jellegzetes csontvelő-változások (panmyellosis, megakariociták megemelkedése aggregátumokkal) kombináció a következő tényezők bármelyikével:

  • Splenomegalia.
  • A plazma eritropoietin szintje 400 000/μl.
  • Pozitív endogén telepek.
  • Neutrofil szint> 10 000/μl fertőzés hiányában.
  • Klonális citogenetikai rendellenességek a csontvelőben

Gondolni kell az eritrocitózis okaira (ami elég sok). A hypoxia (az NBO 2 koncentrációja artériás vérben 32 P) által okozott leggyakoribb másodlagos eritrocitózis az esetek 80-90% -ában hatékony. A remisszió időtartama 6 hónaptól több évig tart. A P jól tolerálható, és a klinika látogatásainak száma csökkenhet a betegség stabil lefolyásával. A P-terápia azonban a leukémiás transzformáció fokozott gyakoriságával társul, és gyakran ellenáll az indukciós kemoterápiának a foszforkezelés utáni leukémia kialakulásával. Ezért a P-terápia gondos beteg kiválasztást igényel (pl. Csak azoknál a betegeknél, akik nagy valószínűséggel 5 éven belül meghalnak más rendellenességek miatt).

A hidroxi-karbamidot - a ribonukleozid-difoszfát-reduktáz enzim inhibitorát - régóta alkalmazzák a mieloszuppresszióban, lizoszogén hatását továbbra is tanulmányozzák. A Ht kevesebb, mint 45% -kal csökkenti a vérzést, ezt követően a betegek naponta egyszer szájon át 20-30 mg/kg hidroxikarbamidot kapnak. A betegeket hetente vérvizsgálattal ellenőrizik. Az egyensúlyi állapot elérése után a kontroll vérvizsgálatok közötti időtartamot 2 hétre, majd 4 hétre hosszabbítják meg. Ha a fehérvérsejtszám kevesebb, mint 4000/μl vagy kevesebb, mint 100 000/μl, a hidroxi-karbamid szuszpendálódik, és amikor normalizálódik, 50% -kal csökkentett dózissal áll helyre. Gyakori phlebotomiát igénylő, gyenge betegségkontrollban szenvedő betegeknél vagy thrombocytosisban szenvedő betegeknél (thrombocytaszám> 600 000/ul) az adag havonta egyszer 5 mg/kg-ra emelhető. Az akut toxicitás ritka, néha kiütés, gyomor-bélrendszeri károsodás jelei, láz, körömváltozások és bőrfekélyedés fordulhat elő, ami miatt szükség lehet a hidroxiurea-kezelés leállítására.

Az α2b interferont olyan esetekben alkalmazták, amikor a hidroxikarbamid nem tudta szabályozni a vérsejtek szintjét, vagy ha a gyógyszert rosszul tolerálták. A szokásos kezdő adag 3 egység szubkután hetente háromszor.

Az anagrelid egy új gyógyszer, amely specifikusabban befolyásolja a megakariocita proliferációt más gyógyszerekkel összehasonlítva, és a myeloproliferatív betegségekben szenvedő betegek vérlemezkeszintjének csökkentésére szolgál. Ennek a hosszú távú gyógyszernek a biztonságát jelenleg tanulmányozzák, de a rendelkezésre álló adatok szerint nem járul hozzá az akut leukémia és az akut leukémia közötti átmenethez. A gyógyszer alkalmazásakor értágulat alakulhat ki fejfájással, szívdobogással és folyadékretencióval. A gyógyszerek azonosított mellékhatásainak minimalizálása érdekében kezdeti dózisa naponta kétszer 0,5 mg, majd minden héten az adagot 0,5 mg-ra emelik, hogy a vérlemezkeszám 450 000/ml alá csökkenjen, vagy egy adag nem lehet kétszer 5 mg napi. Az átlagos dózis 2 mg/nap.

Az alkilező gyógyszerek többségének és kisebb mértékben a radioaktív foszfornak (korábban mieloszuppresszióra használták) leukémiás hatása van, ezért kerülendő.

A valódi policitémia szövődményeinek kezelése

Ha a hiperurikémiát tünetek kísérik, vagy ha a beteg egyidejűleg myelosuppresszív terápiát kap, az allopurinolt szájon át kell bevenni, 300 mg naponta egyszer. Az viszketés enyhülhet az antihisztaminok bevétele után, de ez nem mindig történik meg; Ennek a szövődménynek a leghatékonyabb kezelése gyakran a mieloszuppresszív kezelés. A viszketés enyhítésére naponta háromszor 4 g kolesztiramin, napi 3-4 alkalommal szájon át 4 mg ciproheptadin, naponta 4-szer 4x Shiemu-Spread 300 mg, naponta 4-szer szájon át 20-40 mg paroxetin alkalmazható. A fürdés után a bőrt óvatosan meg kell dörzsölni. Az aszpirin enyhíti az erythromyalgia tüneteit. A valódi policitémia tervezett műtétjét csak Ht-csökkentés után szabad elvégezni

Az ILive nem nyújt orvosi segítséget, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek, és nem használhatók szakértővel történő konzultáció nélkül.
Gondosan olvassa el a szabályokat és a webhely szabályait. Ön is kapcsolatba léphet velünk!