A Van der Wound szindróma befolyásolja az arc fejlődését. Sok ebben a rendellenességben szenvedő ember szájpadhasadékkal vagy ajakhasadással született. Ezeknek az egyéneknek az alsó ajak közelében általában vannak "lyukak", amelyek a nyál jelenléte miatt nedvesek. Az alsó szélén szövethalmok is felhalmozódnak. Bizonyos esetekben a Van der Woude-szindrómában szenvedőknek hiányoznak a fogaik. A növekedés és az intelligencia általában normális. Ezt az állapotot az IRF6 gén mutációi okozzák, és autoszomális domináns módon öröklődik.
A Van der Woude-szindróma autoszomális domináns mintát örökölt, ami azt jelenti, hogy a megváltozott gén minden sejtben egyetlen példánya elegendő a rendellenesség előidézéséhez. A legtöbb esetben az érintettnek egy szülője van ezzel a szindrómával. Előfordul, hogy az a személy, akinek megváltozott génje van, nem mutat semmilyen rendellenességet vagy tünetet.
Diagnosztika: A Van der Woude-szindrómát figyelembe kell venni minden olyan gyermeknél, aki hasított tollal vagy éghajlattal született. A diagnózist genetikai vizsgálatokkal lehet véglegesen megerősíteni. Ebben a szindrómában jó, ha a szülők genetikai teszten is átesnek.
- gyakori szájpadhasadás (az esetek 30–79% -ában fordul elő)
- kiemelt "lyuk" az alsó tollon (az esetek 30-79% -ában van)
- nyálmirigy rendellenesség (esetenként - az esetek 5% -ánál - 29% -ánál fordul elő)
- hasított felső ajak (esetenként - az esetek 5% -ánál - 29% -ánál fordul elő)
- hypodontia - csökkent fogszám (esetenként - az esetek 5% -ában - 29% -ában fordul elő)
- autoszomális domináns örökség
- kettős kúp a torokban (uvula bifida)