babájának

A veleszületett örökletes glaukóma nem feltétlenül létezik a prenatális diagnózis miatt.

Felelős: MUDr. Anton Gerinec, CSc., A Károly Egyetem Orvostudományi Karának Szemészeti Osztályának vezetője és Gyermekegyetem Poliklinikával.

Hány glaukómában szenvedő kisméretű beteget operál évente a klinikán?
Körülbelül hatvan, ebből körülbelül hat elsődleges nem örökletes és húsz örökletes. Ezen kívül másodlagos glaukómát is operálunk, amely más betegségek szövődményeként merül fel, például intraokuláris gyulladás vagy szisztémás anyagcserezavarok.

A glaukóma melyik szemrészét veszélyezteti leginkább?
A "gyermek" veleszületett glaukóma elsősorban a látóideget károsítja - egyfajta "köldökzsinór", amely összeköti a szemet az agyval. Stabilizálnunk kell az ideget. A szaruhártya és a sclera kissé "a frakkra" kerül, mert a gyermekkori glaukómában a struktúrák még nem érettek, és a felfújt léggömb jelensége felmerül, így a szemek nagyobbak. Ehhez képest a felnőtteknél a szemek természetesen nagyok, és már nem változnak. A diagnózis felállításakor a szem mérete még gyermekeknél is stabilizálódik.

A veleszületett glaukóma általában egy éven belül jelentkezik. A szem nagyobb, könnyezik, elhalványul, a gyermek érzékeny a fényre. Mit vegyenek még észre a szülők?
Örökletes glaukómában mindkét szem nagyobb, a nem örökletes típus általában csak az egyik szemben jelentkezik, ezért ha nagyobb, mint a másik, azonnal forduljon szemészhez.

Hogyan vizsgálja meg a csecsemőket?
Eszközöket használunk, de ezek tévedhetnek, ezért a késő középkor technológiájára támaszkodunk. Ujjaimmal ellenőrizem a felső szempillán keresztüli nyomást. Klinikailag kell gondolkodnunk és ellenőriznünk a készüléket. Az anesztézia vizsgálat során pontosabb eszközöket használunk, és figyelembe vehetjük a szem egyéb paramétereit is, amelyek azt jelentik, hogy a vastagabb szaruhártyával rendelkező betegek nagyobb nyomása nem okozhat glaukómát.

Milyen szerepet játszik az idő a diagnózisban?
Minél hamarabb elkezdünk működni, annál kevesebb károsítja az idegrost nyomását. Amikor későn működünk, nincs mit megmenteni.

Szlovákiában az újszülötteknél nincs szürkehályog, csak szürkehályog. Mint más országokban?
Gyermekeknél a szemnyomást nem mérik át a világon. A többségi populációban előfordulási arány minden tizennégyezer.

A glaukóma a terhesség alatt néhány tünetet jelezhet?
Bevezettük a romák prenatális diagnosztikáját, amely azonban az együttműködés hiányához kötődik. A veleszületett örökletes glaukóma nem feltétlenül létezik a prenatális diagnózis miatt. A romák közül az örökletes glaukómában minden hétszáz csecsemő született. Az arabok és muszlimok esetében, ahová rokonokat is visznek, ez az arány például egy-kétezer. Néhány évvel ezelőtt elsőként a világon segítettünk a mutált génnel rendelkező szülőknek egészséges utódokat szülni a prenatális DNS-megelőzésnek köszönhetően.

A kismamák valahogy csökkenthetik a glaukóma kockázatát, ha nincsenek a génjeikben?
A nem örökletes glaukóma okoz némi hatást, de ritkán derül ki, hogy mi. És nemcsak nekünk, hanem az Egyesült Államok szakértőinek is. Több ezer oka van, legyenek gyógyszerek, kémiai, fizikai tényezők, sugárzás, bakteriális vagy vírusos betegségek, például toxoplazmózis vagy rubeola, bár a rubeola elleni oltást bevezették, így ez az ok megszűnt. Ugyanez az ok azonban szívelégtelenséget okozhat az egyik gyermeknél, a másiknál ​​pedig glaukómát.

Az igaz, hogy a glaukómában szenvedőknek korlátozniuk kell a napsütést és a sporttevékenységeket?
Ez egy pletyka! Ha a glaukóma gyógyul, a gyermek egészségesnek viselkedhet. Ha csak cseppekkel kompenzálják, vannak bizonyos korlátozások, de nem nagyok. A csepegés mellett ügyelni kell a rendszeres ébrenléti és alvási rend fenntartására.

A látóideg halála jelenleg visszafordíthatatlan folyamat, bár lassíthatja. Egyszer képes lesz megállítani?
Hatalmunkban áll a sérült szálak regenerálása. A látóidegben 1,2 millió rost található, amelyek átmérője két milliméter. Ami azonban a nyomás miatt már elpusztult, azt még semmilyen technikával sem lehet helyreállítani. Olyan, mint a holtak feltámadása.

Tehát egyes esetekben a betegnek csak a sorssal kell megbékélnie?
Részben segíthetünk a technológiában, egy komplex számítógépes rendszerben, a tér beolvasására szolgáló kamerában. Egy mikrochipet beültetünk a szembe vagy az agy vizuális központjába, és biztosítjuk a látást, de csak a térbeli orientáció erejéig. A beteg látja a kontúrokat. A második út a génterápia. A prenatális diagnózis során megállapíthatjuk, hogy glaukómás gyermek születik-e, de a gént terhesség alatt még nem tudjuk egészségesre cserélni. De a remény azért van, mert egy olyan génnel, amely a retina újabb betegségét okozza, ami vak gyermek születését eredményezi, egészséges gént "beinjektálhatunk" a szembe, és javíthatjuk a betegséget. Ez nem olcsó ügy, ezért támogatást kérünk az Európai Unió egyik projektjétől.