A genetikai tényező miatt kialakuló betegségeket viszonylag ritkának tekintik, de minél tovább él az ember, annál gyakrabban fordulnak elő az orvosi gyakorlatban.
A veleszületett kórképek az egyik legnehezebbek a kezelésben, mert valójában az orvos előtt feladattá válik a természet megtévesztése és hibáinak kijavítása.
A Wilson-Konovalov-kórt 1912-ben Samuel Wilson angol neurológus írta le, aki számos máj- és agydystonia tünetre, májcirrózisra és a United kifejezésére "progresszív lencsés degenerációként" hivatkozott.
A betegség lényege abban rejlik, hogy a szervezet túlzott mennyiségű rézt halmoz fel a legfontosabb létfontosságú szervekben - az agyban és a májban.
Az idegrostok rézképződését, a csontot, a kollagéntermelést és a melanin pigmentet szokásos mennyiségben használják. De amikor a réz megvonásának folyamata megszakad (és ez a betegség problémájának lényege), az életveszélyes lehet. Normális esetben a réz táplálékkal emészthető és kiválasztódik az epével, amelyben a máj aktívan részt vesz. Ha a betegséget nem kezelik, a prognózis kedvezőtlen.
A Wilson-Konovalov-kór kialakulásának valószínűsége
A teljes 100 ezer ember közül csak három esetben doktori ezt a patológiát. Autoszomálisan recesszíven terjed, ami azt jelenti, hogy valószínű, hogy azok az emberek, akiknek mindkét szülője a mutáns ATP7B gént hordozza a 13. kromoszómában, valószínűleg ezt fejlesztik. A genetika becslése szerint ez a gén a világ népességének körülbelül 0,6% -ában van jelen. Különleges kockázati csoportban olyan gyermekek, akik szoros kapcsolatban születtek.
A Wilson-Konovalov-kór tünetei
A betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban megnyilvánulhat neuropszichiátriai rendellenességek és májelégtelenség formájában.
Az orvosok a betegség három formáját különböztetik meg:
- a rendellenesség csak a májat érinti;
- az interferencia csak a központi idegrendszer aktivitását befolyásolja;
- vegyes formával mindkét formának vannak megnyilvánulásai.
A betegségnek két szakasza is van, amely a Wilson-Konovalov-betegség inkubációs periódusának típusa:
- látens - 5-7 év;
- a klinikai megnyilvánulások stádiuma.
Kétféle betegség létezik:
- akut - hirtelen 25% -a sárgaság, a hőmérséklet emelkedik, májelégtelenség;
- krónikus - a betegség lassú megnyilvánulása, amely 8-16 év alatt jelentkezik.
Májproblémák esetén a következő tünetek jelentkeznek:
- orrvérzés;
- fáradtság és gyengeség;
- csökkent étvágy és munkaképesség;
- széklet instabilitása és puffadás;
- súlyos májfájdalom;
- viszkető;
- láz;
- sárgaság;
- duzzanat;
- vérzés a gyomorban és a belekben.
Központi idegrendszeri rendellenesség esetén a következő tünetek jelentkeznek:
- a tünetek megnyilvánulása 20 éves korban;
- "Arc maszk";
- gazdag nyálképzés;
- beszédzavar és mozgások koordinációja;
- tras;
- atetózis;
- agresszió - hisztérikus és pánikállapotok.
A betegség speciális tünetei között - egy barna gyűrű kialakulása a szaruhártya széle mentén.
A Wilson-Konovalov-kór szövődményei
A kezelés hiányában a Wilson-Konovalov-betegség következményei nagyok. A zavar sok szervben és rendszerben előfordul:
- bőr - fokozott pigmentáció, kék lyukak a körmökön;
- vesék - kövek a vesékben, a lábak duzzanata;
- szívritmuszavarok;
- ízületek - az esetek 20-50% -ában érintettek;
- csontok - törékenységük növekszik, a törések gyakoriak;
- endokrin rendszer - késleltetett szexuális fejlődés, a férfiaknál megnőhet az emlőmirigyek, a nőknél probléma van a magzattal.
A Wilson-Konovalov-kór diagnózisa
A diagnózis a következő módszereket alkalmazza:
-
hasított lámpa ellenőrzése;
Wilson-Konovalov-kór kezelése
A kezelés magában foglalja a gyógyszereket és az étrendi intézkedéseket:
- Wilson-Konovalov-kór diéta - az 5. táblázat rézre korlátozva napi 1 mg-ra;
- Kuprenil;
- Unitiop;
- B6-vitamin.