A Wilson-kór vagy a hepatolenticularis degeneráció egy örökletes betegség, amelyet a réz szállításának károsodása jellemez a szervezetben. A réz különféle létfontosságú funkciókhoz használható. A réz fő szerepe, hogy része a sejtlégzéshez, a hormonok termeléséhez szükséges enzimeknek, vagy fontos a káros szabad gyökök eltávolításához a szervezetből.
A réz táplálék útján jut be a testbe, és felszívódik a vékonybélben, majd belép a portális keringésbe, vagy kiválasztódik az epével. A vérben a réz kötődik a ceruloplazmin fehérjéhez. Wilson-kórban a ceruloplazmin-gén mutációja miatt ez a transzporter nem működőképes. A réz tehát felhalmozódik a májban, és krónikus hepatitist, fibrózist (cirrhosis) és májcirrhózist eredményez. A máj mellett a szabad réz bejut az agyi struktúrákba, és károsíthatja a mozgások, a memória, a tanulás és a viselkedés koordinációját.
Ok
A betegség örökletes, és a 13. kromoszóma mutációjával függ össze. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy vannak ún. hordozók, akik nem mutatnak tüneteket. Ha egy gyermeknek két hordozója van, 50% -os valószínűséggel a gyermek is hordozó lesz, 25% -kal teljesen egészséges és 25% -os valószínűséggel Wilson-kórban szenved.
Tünetek
A fiatalabb korú betegek orvoshoz fordulnak májtünetek miatt, idősebb korban a neurológiai vagy pszichiátriai tünetek dominálnak. A betegség az 5.-50. életév.
Májkárosodás
- fáradtság
- a portális hipertónia nyelőcső-varikumok kialakulásához, a lép megnagyobbodásához, asciteshez vezethet (lásd Ascites, májcirrhosis cikket)
- hypoalbuminaemia okozta májbetegségek, véralvadási rendellenességek, metabolikus salakanyagok jelenléte (ammónia)
- Neuropszichiátriai tünetek
- kezdetben zavartság, esetlenség, viselkedésbeli változások
- parkinson-kórbeli megnyilvánulások (végtagok merevsége, lelassult mozgások, egyensúlyzavarok, útvonalak, beszédzavarok, mozgáskoordinációs zavarok)
- mentális változások (impulzivitás, hajlamosság, apátia, döntésképtelenség)
- pszichiátriai problémák (depresszió, szorongás, pszichózis)
- a pupilla körül megfigyelheti az ún Kayser-Fleischer gyűrű, amely rézből készül
- szürkehályog, látászavarok
- veseműködési zavar
- kardiomiopátia - a szívizom gyengülése, aritmiák
- a kalcium-anyagcsere hormonjainak hiánya, meddőség, vetélés
A diagnózis májvizsgálatokkal kezdődik, amelyek az alapvizsgálat, a májenzimek, az albumin és a véralvadási paraméterek. Neurológiai tünetek esetén a beteget elküldik az agy mágneses rezonancia képalkotására. A vérben megfigyelik a ceruloplazmin és a réz szintjét, valamint a réz koncentrációit egy 24 órás vizeletmintában. A végleges diagnózist májbiopszia fogja megerősíteni.
Terápia
A kezelés olyan gyógyszerekből áll, amelyek megkötik a szabad rézt és segítenek kiválasztani a vizelettel. Az egyik ilyen gyógyszer a penicillamin. Az étrendben el kell hagyni a rézben gazdag ételeket (máj, csokoládé, kakaó, kókuszdió, dió, tengeri hal, tea, kávé, petrezselyem, zabpehely.) A tünetek lassan, néhány hónap múlva alábbhagynak. Újabban cinket adnak, amely megakadályozza a réz felszívódását a bélből, de hatása későn kezdődik, ezért nem használják a kezelés elején. A súlyos májelégtelenség stádiumában a transzplantációt akkor kezdik meg, ha a beteg megfelel a feltételeknek (életkor, egészségi állapot).
A kezelés módosítja az anyagcserezavarokat és akár 80% -kal javítja a neurológiai tüneteket. Az előrejelzés szerint a betegség időben történő felismerése kedvező.