A Wilson-kór (a hepatolenticularis degeneráció szinonimája) egy ritka genetikai örökletes betegség, amelyet a réz anyagcseréjének zavara és az azt követő felesleges réz lerakódása jelent a szervekben és szövetekben, főleg a májban és az agyban, amelyek károsodnak, ezért a felsorolt tünetek okozzák őket. lent.
Ez az öröklődő betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a Wilson-kórban szenvedő gyermek hibás géneket örököl mindkét egészséges szülőtől. A betegség megnyilvánulásához egy személynek 2 rossz génre van szüksége - az anyától és az apától. Ha mindkét szülő rossz gének hordozója, akkor a gyermek Wilson-kór kialakulásának kockázata 25%, a gyermek 50% -a egészséges hordozó. A betegség kialakulásának kockázata mindkét nemnél azonos. A vizsgálatok azt mutatják, hogy az ATP7B gén mutációja felelős a Wilson-kórért. Ez a gén fontos szerepet játszik a réz transzportjában és kiválasztásában az epevezetékeken keresztül és tovább az emésztőrendszeren keresztül. Az ATP7B génben több mint 300 olyan mutációt azonosítottak, amelyek Wilson-kórt okoznak. A Wilson-kór előfordulási gyakorisága a lakosság körében körülbelül 30 000 - 40 000 ember, minden etnikai csoport esetében azonos.
Jelek és tünetek:
A Wilson-kór egyik első tünete a leggyakoribb májkárosodás, amely az élet 6. évében kezdődik, de klinikailag csak kamaszkorban vagy az élet 20-as éveinek elején nyilvánul meg. A májelégtelenség májkárosodása általában sárga szemfehérje, sárga bőr, nem fertőző sárgaság, bőrviszketés, az alsó végtagok duzzanata ascitesig (szabad folyadék jelenléte a hasban), oesophagealis varicusok (abnormális) a nyelőcső vérzésének duzzanata), émelygés, étvágytalanság, túlzott vérzés (a rossz alvadás, fáradtság miatt) .Wilson-kórban szenvedő betegek egy részénél a májelégtelenség a betegség egyetlen jele hosszú évek óta.
Kevés Wilson-kórban szenvedő beteg súlyos májelégtelenségben szenved. Nőknél és serdülőknél gyakoribb. Az ilyen kudarc többek között a vérszegénységben és a hemolízis (a vörösvértestek lebomlása) okában és a neurológiai nehézségekben - a dezorientációban - nyilvánul meg. Ebben az esetben szinte minden betegnél hiányzik a tipikus Kaiser-Fleiser gyűrű, amely a szaruhártya aranybarna elszíneződése a szaruhártya tíz dekás membránjában levő réz lerakódása miatt, amely a szaruhártya felső szélénél hangsúlyosabb.
Ha a májkárosodást nem észlelik, neurológiai tünetek alakulnak ki. Ezek a tünetek magukban foglalják a remegést - az izmok akaratlan mozgásait - végtagok, dysphagia - nyelési rendellenességek, beszéd- és artikulációs rendellenességek (dysarthria) gyenge koordináció, görcsösség, izommerevség. Szinte minden neurológiai tünettel rendelkező betegnek tipikus Kayser-Fleischer gyűrűje is van.
A viselkedési rendellenességek széles skálán mozognak. A jelenlegi tünetek lehetnek dezorientáció, depressziós állapotok, skizofrénia. Ezeket a tüneteket tévesen lehet diagnosztizálni, és az általános állapotot a függőséget okozó szerek hatásainak tulajdonítják. Személyiségzavarok is jelen lehetnek. Ezek a tünetek gyakran együtt járnak a neurológiai tünetekkel, a Kayser-Fleisher gyűrű néhány évvel később kialakul.
Nőknél a májelégtelenség következtében hormonális egyensúlyhiány áll fenn, amelynek következménye a szabálytalan menstruációs ciklus, a menstruáció kimaradása vagy a lányok teljes menstruációhiánya (amenorrhoea), ismételt vetélések vagy meddőség.
A vesekárosodás a vesekövek kialakulásában, a vesetubulusok károsodásában nyilvánul meg. Arthritis, osteoporosis vagy más ízületi betegségek is jelen lehetnek.
Diagnosztika:
A diagnózist klinikai tünetek, ultrahangos és laboratóriumi vizsgálatok (a vérben lévő májenzimszintek emelkedése) alapján végzik, ami májelégtelenségre és a májkárosodás differenciáldiagnózisára utal - megkülönböztetve a májkárosodást más külső hatásoktól (alkoholkárosodás, vírusos). laboratóriumi tesztek. Wilson-kórban alacsony a ceruloplazmin (rézkötő fehérje) szintje, valamint a vizeletben és a vérben magas a rézszint. A diagnózis megerősítéséhez gyakran májbiopsziára van szükség.
Neurológiai és pszichiátriai tünetek esetében meg kell különböztetni a Wilson-kórt a többi neurológiai diagnózistól (Parkinson-kór stb.), Kiegészítve a mágneses rezonancia képalkotást, ahol a bazális ganglionok kiemelkedőek. A Kayser-Fleisher gyűrű megerősítésére szolgáló szemészeti vizsgálat szintén fontos.
Mivel a betegség megnyilvánulásai a réz krónikus hatását okozzák a szervezetben (krónikus rézmérgezés), ezért a leggyakrabban alkalmazott kezelés a réz bevitelének csökkentése az étellel (megfelelő étrend) és a réz alvadásának elősegítése a testből - penicillamin és cink készítményeket alkalmaznak. A kezelés lehetséges, de nagyon invazív formája a májtranszplantáció.
A génmutáció megerősítésére DNS-analízissel végzett genetikai tesztet használnak, amely általában megerősíti a génmutációt. Fontos más testvéreket is megvizsgálni, hogy megerősítsük a hibás gén hordozóját.
A korai diagnózis és a terápia nagyon fontos a további szövődmények elkerülése és a szervek - különösen az agy és a máj - károsodásának megállítása, és így a szervek visszafordíthatatlan károsodásának elkerülése érdekében.
A Wilson-kór egész életen át tartó kezelése a rézbevitel csökkentése a testben, hogy megakadályozza a réz túlzott tárolását a szervezetben.
Az első gyógyszercsoport olyan gyógyszerek, amelyek elősegítik a réz (penicillamin) vizelettel történő kiválasztását, a második cink-sók, amelyek csökkentik a réz felszívódását az emésztőrendszerben. A gyógyszerek harmadik csoportja az első két csoport kombinációja - a réz felszívódásának megakadályozása férgekkel és a vér réz toxikus formájának átalakítása nem toxikus formává.
A májtranszplantáció életmentő terápia előrehaladott májcirrhosisban szenvedő betegek számára.