technológiai

A cukorbetegségért felelős genetikai okot több mint 400 betegnél azonosították.

A cukorbetegség olyan betegség, amely súlyos, esetenként életveszélyes szövődmények kockázatát hordozza magában, amelyek a szem, a vesék, az idegrendszer károsodásához vagy a kardiovaszkuláris és agyi érrendszeri események kialakulásához vezethetnek. Az adott gén mutációi által okozott cukorbetegség diagnosztizálásának és kezelésének megközelítése sajátos. Ez a cukorbetegség monogén formája, és azonosításához DNS-elemzési módszerekre van szükség.

A Szlovák Tudományos Akadémia Orvosbiológiai Központ Kísérleti Endokrinológiai Intézetének DIABGENE laboratóriumi kutatóinak kutatócsoportja a cukorbetegség monogén formájának genetikájával foglalkozik. A laboratórium bemutatja a DNS-diagnosztika legújabb módszereit, amelyek meghatározzák a betegség pontos genetikai okát.

A diagnózis a legkorszerűbb DNS-elemzési megközelítések révén már több mint 400, cukorbetegség kialakulásáért felelős sérült génnel rendelkező beteget segített. A cukorbetegség pontos genetikai okának meghatározása rendkívül fontos, mert csak a DNS-elemzéssel azonosított specifikus felelős gén ismeretében lehet a kezelést közvetlenül megváltoztatni és adaptálni az egyes betegekhez, ami általában a legoptimálisabb, leghatékonyabb és legkevésbé káros mellékhatás ( pl. racionális diétás tablettákból).

"2004 óta létrehoztunk egy DNS-bankot a laboratóriumban, ahol jelenleg több mint 1500 monogénes diabétesz gyanúval rendelkező beteget regisztrálunk. A DNS-bank - a monogénes cukorbetegség egyértelmű klinikai fenotípusával rendelkező, de igazolt genetikai ok nélküli betegekből származó DNS - felbecsülhetetlen értékű genetikai anyagtartály, amelyet azonnal felhasználnak új, még fel nem fedezett gének és génvariánsok felkutatásához, amelyek monogénes cukorbetegséghez vezetnek. Ez folyamatosan létrehozza a betegek forrását az alapvető kutatásokhoz a molekuláris mechanizmusokhoz, amelyek az emberekben a monogénes cukorbetegség kialakulásához vezetnek "- magyarázza Daniela Gašperíková, a Szlovák Tudományos Akadémia Orvosbiológiai Központ Kísérleti Endokrinológiai Intézetének tudományos igazgatója.

Jobb betegkompenzáció a diagnosztikának köszönhetően

A laboratórium célja, hogy lépést tartson a diabetológia területén elért csúcstudománnyal európai és világszinten is, és ezeket az ismereteket alkalmazza a mindennapi klinikai gyakorlatban. A kutatási tevékenység során a laboratórium együttműködik Juraj Staník docenssel az Országos Gyermekbetegek Intézetének Pozsonyi Gyermekklinikájáról, valamint diabetológusokkal és gyermek endokrinológusokkal rendelkező betegek felkutatásában Szlovákiában. Érdeklődési spektruma magában foglalja a monogénes cukorbetegség minden eddig ismert formáját.

"Az Országos Egészségügyi Információs Központtal való együttműködés részeként 2020 decemberének elején már 410, a munkahelyünkön diagnosztizált beteg mintáját felvettük a ritka betegségben szenvedő betegek nyilvántartásába. Ezen betegek egy részében az orvosok megváltoztatták a DNS-diagnosztikán alapuló kezelést, amely jobb kompenzációt eredményezett a beteg cukorbetegségében, ami a betegséghez kapcsolódó súlyos szövődmények enyhüléséhez vezethet "- teszi hozzá Dr. Gašperíková.