Fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes anyagcserezavar. A születéskor diagnosztizálják, és elsősorban rendkívül szigorú diéta követésével kezelik.

fogunk

A fenilketonuria akkor fordul elő, amikor a gyermek minden szülőtől örököl egy sérült gént, amely felelős az aminosav (káros vagy pontosabban felesleges fenilalanin) szükséges tirozinná történő átalakításáért. Ennek eredményeként a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és különösen az agyban, ahol károsítja a központi idegrendszert. A kezeletlen betegeknél a mentális retardáció és a görcsök dominálnak. A károsodás alapos kezeléssel és rendkívül szigorú diétával megelőzhető.

Szűrés

Az újszülöttek korai diagnosztizálása 1976-ban kezdődött - az ún. Guthrie-teszt, a Trencséni Egyetemi Kórház Klinikai Biológiai Osztályán. Ez a teszt szűrővizsgálattal történik, ami azt jelenti, hogy széles populációt tesztelnek. (Újszülötteknél négy betegséget vizsgálnak - veleszületett hypothyreosis, fenilketonuria, veleszületett mellékvese hiperplázia és cisztás fibrózis.)

A fenilketonuria nemzetközi rövidítése az PKU. 1995-ben kvantitatívan - fluorometriásan - megkezdődött a vizsgálat a besztercebányai Újszülött Szűrőközpontban. A kezelés korlátozott volt, és az alacsony fehérjetartalmú ételek köre szűk. Nem erősítették meg azt a véleményt, miszerint 10-12 éves korig elegendő diétát követni. Épp ellenkezőleg, a kutatások kimutatták a PKU egész életen át tartó kezelésének szükségességét.

"Anyám jól tájékozott a betegségről, és elkezdjük a kezelést. Ha az anya szoptat, akkor teljesen abbahagyjuk a szoptatást, és csak fenilalanin nélküli fehérjetartalmú készítményt adunk kb. 2-3 napig. Ha a Phe szint jelentősen csökken, akkor meghatározott mennyiségű anyatejet adhatunk "- mondja a dietetikus. Mária Maniková.

A fenilketonuria kezelése

Egy német professzor úttörő lett a kezelésben Horst Bickel, aki 1953-ban elsőként publikált cikket az alacsony fenilalanin-diéta fontosságáról. Sikerült megakadályozni a visszafordíthatatlan agykárosodást egy beteg gyermeknél. Azóta a fenilketonuria kezelése jelentősen előrehaladt. Jelenleg egy szigorú étrendből áll, amelyben fontos az aminosav-keverékek kiegyensúlyozott bevitele (étrendi készítményekben), szigorú fehérjeszegény kezelés, pontosan kiszámított étrendi fenilalanin-tartalommal és a vér fenilalanin-szintjének rendszeres ellenőrzésével.

"Fejlődés történt a fenilketonuria kezelésében, mert új termékek léptek a piacra, amelyek részben kiküszöbölik az alaptermékek negatív íztulajdonságait" - mondja az endokrinológus. MUDr. Orge Ürge. "Információk jelennek meg arról a lehetőségről, hogy bizonyos típusú fenilketonuria más készítményekkel vagy gyógyszerekkel kezelhető. Néhányukat már szórványosan alkalmazták a szokásos gyakorlatban, másokat tesztelnek. "

Petre születésekor felfedezte a fenilketonuriát is. Felnőttkorában már nincs szigorú diétával komoly problémája, tapasztalt vele. "Akkor egyszerűen rájöttünk. Előre kell gondolkodnom, amikor el akarok menni valahova. Például a cukorbetegséghez képest rosszabbul járok. Nem vásárolhatok olyan ételeket, amelyeket cukorbetegek általában az élelmiszerboltokban kaphatnak. Másrészt, ha soha nem követtem diétát, vagy egy napig nem hiányoztam egy drogot, akkor nem fenyegetett azonnal halálveszély. A cukorbeteg összeomolhat… "

Kártérítés

A ritka betegségekre vonatkozó nemzeti terv tervezete, amely magában foglalja a fenilketonuriát, jelenleg a jogalkotási folyamatban van. Nemzeti Szövetség a PKU-hoz - Szlovákia a társadalombiztosítás területén évek óta szorgalmazza a szöveg megváltoztatását a 18 év feletti felnőttek étkezési támogatásának biztosítása érdekében. Eddig ez az erőfeszítés kudarcot vallott. A 10–15 évesnél fiatalabb gyermekek „súlyosan fogyatékos” (PWD) kártyáit „útmutatóval” kell megjelölni, de a korhatárt figyelembe kell venni. Eddig nem találtak olyan ügynökséget, amely a külföldi tanulmányutak vagy az állam által támogatott programok egyikére sem jelentette be a „jó egészséget”. Azonban sehol nincs meghatározva, hogy ez mit jelent.

Finanszírozás

Amivel a tagok küzdenek Nemzeti Szövetség a PKU-hoz - Szlovákia, hiányzik a finanszírozás. Kevesen tudják, mi a fenilketonuria. Szlovákiában 294 gyermek és felnőtt van PKU-val (az egyesületben), és ezek Skalice-tól Humennéig találhatók.

A találkozók költségesek a családok számára, mert az egészségügyi rendszer összetettsége miatt az egyik szülő otthon marad a gyermekkel, tehát csak egy jövedelemmel rendelkező családok. A tapasztalatok cseréje azonban nagyon értékes e diagnózis ritkasága miatt. Ezen túlmenően a Munkaügyi Minisztériumban ezen értekezletek értékelési táblázatai nem kedvezően vannak felállítva a fenilketonuriában szenvedők számára. Csak használjon számológépet: a PKU literes tejpótlója majdnem 4 euróba kerül; 250 grammos kenyér 3 euró; 1–5 euró poliliszt; fél kiló tészta 2,50-től 6 euróig. Az ételeket grammokra kell mérni!

Míg az élelmiszerboltban számos látnivaló található az egészséges gyermekek számára, a PKU-val rendelkezők számára nincs semmi. De még a fenilketonuriában szenvedő gyermekek is csak gyermekek, ők is csemegékre vágynak.

"Még akkor is, ha a gyermek sír, szomorkodik, azt tanácsolom az anyának, hogy ne engedje el, legyen szigorú. A probléma a nagymamáknál van, akik sajnálatukból megszegik az étrendet. A pubertás kora kritikus. Az iskolában szégyellik kihúzni a kenyeret, mert az más, az osztálytársak gyakran nem tudnak a betegségükről, ezért felajánlják nekik pl. csokoládé, keksz, és elviszik ”- magyarázza Mária Maniková diétás nővér.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.