Ha gyermeke gerinc-izomsorvadásban szenved, kihívás előtt áll. Gyermekének különleges megközelítésre és gondoskodásra, sok szeretetre, időre és megértésre van szüksége.

Mi a gerinc izom atrófiája (SMA)? Milyen információnk van az SMA-ról? Mi az SMA kezelése?

atrófiája

Mi az SMA?

Az SMA ritka, nagyon súlyos örökletes betegség. Az örökletes nem azt jelenti, hogy valamit elhanyagolt a terhesség alatt, arra való felkészülés vagy a szülés alatt, vagy bármikor utána. Nem gondolhatja, hogy rossz vagy hiányzó génje van egy fontos SMN1 nevű fehérjéhez.

A rossz gént örökli egy SMA-ban szenvedő gyermek mindkét szülőtől. Egy ilyen szülő egészséges, de egy egészséges sejt van a sejtekben, és egy hibás vagy hiányzó gén van az SMN fehérjéhez.

25% a valószínűsége annak, hogy két ilyen szülőnek SMA-gyermeke lesz. Ebben a betegségben gyermek születhet akkor is, ha az Ön vagy partnere családjában senki sem rendelkezik SMA-val. Ennek oka egy genetikai hiba átadása az utódoknak egy másik egészséges génnel együtt. Még egy beteg vagy hiányzó génért is "végzi" a munkáját.

Bár az SMA kifejezés az „izom” kifejezés, a betegség elsősorban az idegeket érinti, amelyek jeleket küldenek az izmok felé. Szükségük van a fent említett SMN fehérjére a működéshez.

Az izomnak szüksége van ezekre a jelekre. Ha átadásuk vagy átadásuk megakadt, az izmok meggyengülnek, elsorvadnak, az izomsejtek megkopnak. Ezért az SMA-ban szenvedő gyermekek nem tudnak ülni vagy járni, és ha megtanulják, akkor idővel elveszítik ezeket a képességeket. Az SMA legenyhébb formája nagyon lassú, később felnőttkorban nyilvánul meg, és nem rövidíti meg az életet.

Az SMA négy típusa és tünete

Figyeljen arra, ha gyermeke mentálisan jól van, de nem halad előre, ahogy kellene, ha észreveszi izomgyengeségét, vagy hogy nem éri utol más társait. Az SMA-ban szenvedő gyermekek nem értelmi fogyatékosak, érzelmi tapasztalataik nem sérültek, életkoruktól függően teljesen tisztában vannak betegségükkel.

Az SMA nem egységes betegség, 5 típust ismerünk fel (egyes szerzők az SMA-t 4 típusra osztják) a tünetek súlyossága és időtartama szerint:

A 0. típust néha az I. típusba sorolják, ezeknek a gyerekeknek nyilvánvaló tüneteik vannak még akkor is, amikor az anya méhében vannak. A baba kevésbé mozog, születése után nagyon gyenge, és sok más rendellenessége lehet. Jellemzően születése után fél éven belül légzési elégtelenségben hal meg.

I. típus: akut infantilis forma, az esetek kb. Negyedét teszi ki. Rögtön születése után észreveszi, és az élet első hónapjaiban kiemelik. Ezek a gyerekek nem maguk emelik fel a fejüket, és nem is ülnek le. Az etetés szintén probléma, mivel a lenyeléshez szükséges izmok legyengültek. A kis betegek körülbelül 2-3 évig élnek, belehalnak a légzési problémákba.

II. Típus - átmeneti, késői infantilis forma a leggyakoribb. Az esetek majdnem felét teszi ki. Csecsemőkorban jelenik meg, legkésőbb 5 évig. Az első tünetek a késleltetett növekedés, a lábak megereszkedése, a mellkas deformitása, a lábujj gyengéd mozgása. A nyelési problémák nem olyan gyakoriak, mint az I. típusú gyermekeknél. A gyermekek támasz nélkül ülnek, néha tudnak állni, de nem járnak. Hajlamosak törésekre, gerincferdülésre és izomrövidülésre. 20-30 éves korig élnek, légzési problémák miatt halnak meg.

III. Típus - fiatalkori forma, kevesebb, mint 10%. Gyermekeknél vagy serdülőknél fordul elő. A gyermekek önállóan állhatnak és járhatnak, de vannak járási rendellenességek, problémák az üléssel. A legtöbb beteg fokozatosan elveszíti a járás képességét.

IV. Típus - felnőtt forma. Ez a legkevésbé érinti a beteget, nem érvényteleníti vagy rövidíti az életét. Lassúbb a kezdete, mint a III. Típus, a kar vagy a láb kis izmait érinti. A tünetek 35 éves kor után jelentkeznek, a tanfolyam nagyon lassú.

SMA diagnosztika

Ha ezeket a tüneteket észleli gyermekén, tájékoztassa gyermeke orvosát. Megvizsgálja a gyermeket, és ha szükséges, további vizsgálatokra küldi.

Orvosa EMG-elektromiográfiai vizsgálatra küldheti Önt. A készülék figyelemmel kíséri az izmok elektromos aktivitását, és megtudhatja, hogy az ideg hova hat. A diagnózist végérvényesen megerősíti a vérminta genetikai elemzése.

SMA kezelés

Az SMA nagyon ritka betegség, de vannak gyógyszerek rá. Két típus áll rendelkezésre viszonylag rövid ideig.

Az első gyógyszer aktiválhatja az SMN2 tartalék gént, és növelheti a hiányzó fehérje mennyiségét. Ez enyhíti a betegség tüneteit. Közvetlenül a gerinccsatornába adják injekcióval.

A második gyógyszer a génterápia, amelynek során egy speciálisan kialakított vírus juttatja el a szükséges gént az idegsejtekhez, lehetővé téve az SMN fehérje képződését. Ezt a gyógyszert egyetlen infúzió formájában adják be.

Mindkét gyógyszer esetében fontos a kezelés megkezdése, amint a diagnózis megerősítést nyer, lehetőleg a tünetmentes időszakban.

A kezelést gyermekneurológus tervezi és alkalmazza. A kezelés jóváhagyása előtt megvizsgálják, hogy egy adott gyermek megfelel-e a pontos kritériumoknak. A megfelelő és időben történő kezelés jelentősen javítja az életminőséget. Jelentősen segítene az újszülöttek szűrése az SMA-nál.

Élet az SMA-val

Rendkívül nehéz az egész család számára hallani az SMA diagnózisát. A legtöbb SMA-ban szenvedő gyermek állandó gondozást igényel. Vele a szülei körhintát vesznek át neurológiai vizsgálatokról, vizsgálatokról, rehabilitációs látogatásokról, tüdőorvosról, gasztroenterológusról, ortopédusról vagy táplálkozási szakemberről.

Szükség van a gyermekkel napi testmozgásra, a helyzetbe helyezésére, a légzés vagy a nyák elszívásának javítására szolgáló eszközökkel, csövekbe táplálással és egy speciálisan elkészített étrend elkészítésével. Sok szülő érthető félelmet és szorongást érez, amelyet nem könnyű legyőzni.

SMA megelőzés

Az SMA-ban szenvedő gyermekek kezelésének sikere érdekében a kezelés időben történő megkezdése a legfontosabb. Ez megakadályozza az ideghalált és az azt követő izomgyengeséget. Ami meghal, az örökre elmúlt.

Ezért segítene a megelőzésben újszülöttek szűrése, amely még azelőtt is feltárja az SMA-ban szenvedő gyermekeket, hogy még tüneteik lennének. Ezeknek a gyermekeknek az időben történő kezelése jelentősen javítaná életminőségüket.