Szlovákiában több száz férfi szenved gyógyíthatatlan betegségben, amelyet hemofíliának neveznek. Egészséges társaikhoz hasonlítanak, első pillantásra senki nem veszi észre, hogy még a kerékpárról való leesés és a sérült térd is halálos vérzést jelenthet nekik. A betegséggel születtek, és soha nem fognak teljesen meggyógyulni.
A hemofília a véralvadás veleszületett rendellenessége. A hemofíliában szenvedőknél nincs fontos véralvadási tényező, amely felelős a normális véralvadási folyamatért. Míg egészséges embereknél a vérzés néhány percen belül spontán megszűnik, hemofíliás betegeknél fennáll annak a veszélye, hogy banális sérülésekkel megállíthatatlan vérzés lép fel. Attól függően, hogy mennyi alvadási faktor hiányzik a páciens véréből, a külső megnyilvánulások is enyhe és nagyon súlyosak.
A hemofília súlyos formáiban gyakorlatilag nincs véralvadási faktor a vérben. A betegeket még a legkisebb sérüléseknél is veszélyezteti a vérzés, és spontán vérzésben is szenvednek, például az ízületekbe. A sérülés utáni életveszélyes vérzés mellett az ízületek vérzése kezelés nélkül korlátozhatja az ízületek funkcionalitását és mobilitását, ami a beteg maradandó károsodásához vezet. Minden invazív orvosi beavatkozás, beleértve a fogorvosi beavatkozást is, fenyegetést jelent.
Kétféle betegség
Kétféle hemofíliát különböztetnek meg aszerint, hogy az alvadási faktor pontosan hiányzik-e a szervezetben. A betegek 85% -a hemofília A-ban szenved, a betegek 15% -a hemofíliában B A betegség külső megnyilvánulásai azonban mindkét típusban azonosak. Jelenleg mintegy 550 hemofíliás beteg él Szlovákiában. Az orvosok mellett a Szlovák Hemophilia Egyesület is segíti a betegségben szenvedőket.
"Amikor Fülöpünk nyolc hónapos volt, elkezdett mozgékonyabb lenni, mászott és felállt. Észrevettem, hogy nagy zúzódásai vannak még kis eséssel vagy enyhe durranással is. Számomra furcsának tűnt, ezért biztosan felkerestem a gyermekorvosunkat. Azonnal hematológiára küldött minket, és az egész család élete felfordult a vizsgálat után. Fülöp a hemofília súlyos formáját találta. Addig egyáltalán nem hallottam erről a betegségről "- mondja Katka, a ma tízéves Filip édesanyja. A haemophilia súlyos formáit általában egy éves kor körül szokták kimutatni, amikor a gyerekek járni kezdenek és elesnek. Így volt ez Philipnél is. A könnyebb formák csak későbbi életkorban mutathatók ki.
Hatékony kezelés
A hemofília olyan régi betegség, mint maga az emberiség. Korábban a betegek átlagosan tizenhárom évig éltek túl kezelés nélkül. A kezelés első sikere friss vér beadása volt a vérzés enyhítésére. Ma a betegeknél hiányzik az alvadási faktor hiánya hetente többször.
A kezelésnek köszönhetően a hemophilia betegek élete lényegesen jobb. A szülők vagy idősebb gyermekek egy kis gyakorlással kezelhetik a kábítószert. A kezelés egyszerűnek tűnik, de a hemofíliával való élet amúgy sem könnyű. Katka leírja a család szokásos napjait: "Filip hiányzó alvadási tényezőjét hetente háromszor alkalmazom. Eleinte orvoshoz mentünk adagokért, de aztán megtanultam beadni magam. Eleinte gondot okozott a saját gyermekem beadása, de tudva, hogy segítek neki, legyőztem. Amikor Filip kicsi volt, nem lehetett neki megmagyarázni, hogy a saját érdekében adtam be, ma jobb, legalábbis ebben az irányban. Még önmagát is beadhatja.
Az életem hemofíliával
A véralvadási faktor gyakori alkalmazása nem az egyetlen korlátozás a hemofíliák életében: „Rendszeres ellenőrzésre járunk a hemofília kezelőközpontjában. Ortopédiai vizsgálatokon is részt veszünk az ízületek rejtett vérzése miatt. "
"Kisebb sérülés esetén továbbra is magunkkal kell vinnünk egy adag gyógyszert. A gyógyszereket hűtőszekrényben kell tartani, ezért mindig hordunk magunkkal hordozható hűtőszekrényt. Az ünnepek és más hosszabb utazások ezért problematikusak. "
"Azt tervezem, hogy meglátogatom a fogorvost azon a napon, amikor rendszeresen megkapja a gyógyszert. Filip szintén gyakorlatilag ki van zárva a normális gyermeki életből. Nem tud biciklizni, futni, korcsolyázni, az egyetlen sport, amivel foglalkozik, az úszás. "
"Gyakran találkozom más szülők félreértéseivel, túlérzékeny anyának nézek ki, amikor folyamatosan a pályán kiabálok Filipával, hogy ne szaladjon. De például Philip számára a csúszda esése jelentheti a legrosszabbat. Nem akarom mindenkinek elmagyarázni, mi a fiam. "
Csak a férfiak szenvednek a betegségben
A hemofília az egyik veleszületett betegség, amelyet az X kromoszómán mutáció okoz. A betegség csak a férfiakat érinti, a nők csak hordozók. A hemofília fia beteg kromoszómát kap anyja hordozójától. Nagyon ritkán egy nő megbetegedhet, ha hordozó anyának és hemofil apának született. Ha egy hemofilikusnak egészséges nője van, a betegség nem terjed át fiainak, de a lányai hordozókká válnak.
Bizonyos esetekben a mutáció úgynevezett de novo fordulhat elő, vagyis korábban nem fordult elő a családban, és az anya nem hordozó. Ebben az esetben is azonban csak egy férfi betegedhet meg. A hemofília leghíresebb hordozója Viktória angol királynő volt. Leszármazói a beteg géneket a cári Oroszország és Spanyolország más uralkodó családjaihoz is átvitték. A mai angol királyi család tagjai Victoria egészséges fiának leszármazottai, a betegség már nem terjed a családban.
Genetikai teszt terhesség alatt
A mai gyógyszer a hemofíliában szenvedő családoknak prenatális diagnózist kínál. Ha egy nő tudja, hogy hordozója lehet vagy lehet (például amikor beteg fiút adott életre, vagy a betegség családjában fordul elő), akkor lehetősége van a prenatális diagnózis korszerű módszereinek alkalmazására. A terhesség alatti genetikai vizsgálatokból kiderül, hogy egy nő egészséges babát, hordozó lányt vagy beteg fiút vár-e. Fogyatékosság esetén lehetséges a terhesség mesterséges megszakítása. Van egy speciális eljárás a mesterséges megtermékenyítésre is, amikor egy nő méhébe csak női embriókat ültetnek be.