A korai kezelés javítja a betegségben szenvedő gyermekek prognózisát.

Több betegség korai felismerése az újszülött korában lehetővé teszi az újszülöttek szűrését. Ez a gerinc izom atrófiájának korai felismerése, és a tünetek nélküli korai lehető legkorábbi kezelés jelentős hatással lehet a betegség általános prognózisára és az SMA-ban szenvedő betegek további életminőségére.

Jelenleg körülbelül hatvannégy beteg él Szlovákiában ezzel a diagnózissal, amely az idegrendszer azon részét érinti, amely felelős az izmok saját akaratuk által irányított mozgásáért. Klinikailag a betegség a harántcsíkolt izom progresszív gyengeségében és atrófiájában nyilvánul meg. A modern orvostudomány az elmúlt évtizedben jelentős előrehaladást ért el a diagnózis, az SMA-ban szenvedő betegek kezelése, de maga a kezelés terén is. A biológiai mellett a kezelés egy másik formája génterápia. Ez a rendkívül innovatív terápia a genetikai betegség kiváltó okával foglalkozik azáltal, hogy bevezeti a motoros idegsejtek (SMN) génjének túlélését. A génterápia jelentősen befolyásolhatja az SMA-ban szenvedő betegek életét, de fontos, hogy korán adják be, lehetőleg a tünetmentes időszakban. Ezért fontos, hogy ennek a ritka betegségnek a diagnózisa az újszülöttek szűrésének részévé váljon.

A halálozás csökkentése és az SMA-ban szenvedő gyermekek prognózisának javítása érdekében a betegség korai felismerése és a már tünetmentesen kezdődő kezelés szükséges.

Újszülöttek szűrése képes a betegek 95% -ában azonosítani az SMA genetikai betegséget, és ezáltal befolyásolhatja a további életminőséget. "Az újszülöttek szűrésére alkalmas betegségeknek több feltételnek is meg kell felelniük - az újszülött közvetlen előnye a korai diagnózis, a megfelelő teszt száraz vércsepptől, a fogságban lévő betegek hatékony kezelése és monitorozása speciális központokban.

Jelenleg laboratóriumi diagnosztikával állapítják meg az SMN1 gént száraz vércseppből. Az innovatív kezelés, a betegség előfordulása és a laboratóriumi vizsgálat bevezetésével az SMA Szlovákiában is az újszülöttek szűrésére alkalmas betegségek közé vált. Az újszülöttek szűrése az SMA-nál jelentős előrelépést jelentene a betegség korai felismerése és a megfelelő kezelés megvalósítása terén "- magyarázza az RNDr. Mária Knapková, PhD., A Szlovák Köztársaság Újszülött Szűrőközpont besztercebányai laboratóriumának vezetője.

izom

Az SMA-nál végzett újszülött-szűrés megfelel a rutinszűrésbe való felvétel kritériumainak a gyermek életének első napjaiban. Mivel Szlovákiában az újszülött SMA szűrését még nem hajtották végre, az orvosok csak testi fejlődés alapján diagnosztizálják ezt a betegséget mentálisan egészséges gyermekeknél, amely nem a normális fejlődési mérföldkövek szerint halad, mint az egészséges gyermekeknél. Az orvos gyanúsnak tartott neurológiai vizsgálata után vért vesznek genetikai vizsgálatra, amelyet az SMA megerősít vagy kizár. A fejlődési mérföldkövekre hagyatkozni azonban nem elég. Miután a motoros neuronok elvesznek, örökre és visszafordíthatatlanul elvesznek, és ez rontja a betegség általános prognózisát, az életminőséget és annak időtartamát.

A gerinc izom atrófiája (SMA) egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyet a motoneuronok degenerációja jellemez. Ez a betegség nem termeli a motoneuron túléléséhez és a normál harántcsíkolt izomműködéshez szükséges fehérjét. Ezt követően izomgyengeség és izomtömeg-csökkenés lép fel. Ez egy örökletes betegség, és annak érdekében, hogy a gyermek érintett legyen, mindkét szülőnek a betegséget okozó gén hordozóinak kell lenniük. A géntranszfer teljesen véletlenszerűen történik, és ha mindkét szülő hordozza a mutációt, akkor 25% a kockázata annak, hogy utódaik SMA-t kapnak. Spontán génkárosodás a betegek csak körülbelül 2% -ánál fordul elő. Az SMA körülbelül 11 000 gyermekből egyet érint, és 550-600 ilyen diagnózisú gyermek születik Európában évente. Bár ritka betegség, a gyermekeknél ez a leggyakoribb halálozási ok.

A szakértők ötféle SMA-betegséget különböztetnek meg. Az egyes típusok különböznek az első tünetek megjelenésében, súlyosságában és prognózisában. Az SMA1 a betegség legsúlyosabb típusa. "A betegség korai formájának első tünetei az élet első heteiben jelentkeznek, és a betegség nagyon gyorsan kialakul. A gyermek nem képes felemelni a fejét, az izmai meggyengülnek, később nem képes ülni, járni és légzési problémák lépnek fel. A prognózis nagyon gyenge, és kezelés nélkül a gyermekek akár 95% -a is életének 2 évében meghal a légzési elégtelenség miatt "- magyarázza a MUDr. Miriam Kolníková, PhD, a Károly Egyetem Orvostudományi Karának és a NÚDCH Gyermekneurológiai Tanszékének vezetője. A kutatások azonban azt mutatják, hogy a korai kezelés segíthet és megakadályozhatja a kisgyermekek korai halálozását.