Pozsony, 2020. szeptember 11. (TASR/HSP/Fotó: Pixabay)

A gerinc izom atrófiájának (SMA) újszülöttkori szűrése, amelyet Szlovákiában még nem hajtottak végre, segítene a tünetek nélküli gyermekek felderítésében

szűrése

"Valamilyen genetikai berendezéssel születnek, és minél idősebbek, annál inkább megmutatja mozgásproblémájukat. Ezért nagy erőfeszítés olyan gyermekek felkutatása, akiknek nincsenek vagy csak minimális nehézségeik vannak "- magyarázza Miriam Kolníková, a Comenius Egyetem Orvostudományi Karának Gyermekneurológiai Tanszékének és a Pozsonyi Országos Gyermekbetegségek Intézetének vezetője.

Szlovákiában 2021-ben tervezik egy kísérleti tanulmány megkezdését azzal a céllal, hogy 2023-ig megkezdjék a terület átvilágítását.

"Az egész folyamat hossza számos külső körülménytől függ, az egészségbiztosító társaságok hajlandóságától és az Egészségügyi Minisztérium segítőkészségétől" - mondta Mária Knapková, a Szlovák Köztársaság Újszülött Szűrőközpontjának besztercebányai beszédtervezete.

Az újszülöttek szűrése lehetővé teszi több betegség korai felismerését, és ezáltal a kezelés gyorsabb megkezdését, amikor a gyermeknek még nincsenek tünetei. A szűrés a betegek 95% -ában képes azonosítani a SMA genetikai betegséget, és ezáltal befolyásolhatja a betegség általános prognózisát, valamint az életminőséget és időtartamot. "Arra számítunk, hogy a kezelés biztosítja, hogy a gyermek abban az állapotban maradjon, amelyben megtaláljuk, azaz nehézségek nélkül" - magyarázza Kolníková.

Az orvosok jelenleg a mentálisan egészséges gyermekeknél csak a testi fejlődés alapján diagnosztizálják a betegséget, amely nem úgy halad, ahogy kellene. Az orvos gyanúsnak tartott neurológiai vizsgálata után vért vesznek genetikai vizsgálatra, amelyet az SMA megerősít vagy kizár.

A gerinc izom atrófiája

Az SMA egy örökletes betegség, amelynek öt típusa van. Az első tünetek megjelenésével, súlyosságával és prognózisával különböznek egymástól. A legfontosabb típus az SMA1. "A betegség korai formájának első tünetei az élet első heteiben jelentkeznek, és a betegség nagyon gyorsan kialakul. A gyermek nem képes felemelni a fejét, az izmai meggyengülnek, később nem képes ülni, járni és légzési problémák lépnek fel. A prognózis nagyon gyenge, és kezelés nélkül a gyermekek akár 95 százaléka is meghal a második életévben légzési elégtelenség miatt "- magyarázta Kolníková.

Szlovákiában körülbelül 64 páciens él ezzel a diagnózissal, de annak ellenére, hogy ritka betegség, ez a gyermekek leggyakoribb halálozási oka.