Orvosi szakértői cikk

A glikogén egy elágazó glükóz homopolimer, amelynek "fa" szerkezete van. A glükózmaradékokat alfa (1-4) -glikozid kötés, az elágazási pontokban pedig alfa (1,6) -glikozid kötés köti össze. A glikogén a májban és az izmokban tárolódik. A máj glikogénje elsősorban a vércukorszint fenntartását szolgálja, míg az izmokban ez a hexóz egységek forrása, amelyet magában a szervben használnak a glikolízis során. A glikogenózisnak 12 formája van, leggyakrabban gyermekeknél - I, II, III, IX és felnőtteknél - V. típusú. A glikogenózis teljes gyakorisága 1: 20 000 élveszületés. A glikogenezis két nagy csoportra oszlik - túlnyomórészt májkárosodással és túlnyomórészt izomszöveti elváltozásokkal. Az elfogadott osztályozás szerint mindegyik glikogénhez hozzárendelnek egy számot, amely megfelel leírásuk sorrendjének.

egészséggel

A májformák közé tartozik az I., III., IV., VI. Glikogenózis, a IX. És a 0. májvariáns. I. típusú glikogenózis - ennek a csoportnak a legnehezebb formája, mert nemcsak a glikogén lebontását, hanem más forrásokból származó glükóz szintézisét is megzavarja (glükoneogenezis). GSD VI és IX típusú májforma - a betegség legenyhébb formája, amelyben enyhén csökkent a glükózszint, az életkor előrehaladtával a májméretek normalizálódtak, és a gyakorlatilag semmilyen betegségben szenvedő betegek életminősége.

A glikogenózis májformái

I. típusú glikogenózis - szinonimák: Girke-kór, I. típusú glikogén-tároló betegség (GSD I). I. típusú glikogenózis - örökletes betegség, amely már korán megjelenik. Az I. típusú glikogenózis két formára oszlik - 1a és 1b -, amelyeket a különböző gének mutációi okoznak, és klinikailag kissé eltérnek egymástól.

III. Típusú glikogenezis - szinonimák: amil-1,6-glükozidáz-hiány, Cory-kór, Forbes-betegség, HI-típusú betegség (GSD III) a glikogén tárolására. A betegségnek két klinikai formája van. Generalizált enzimhiány figyelhető meg a legtöbb betegben (aktivitása csökken a májban, az izomszövetekben, a leukocitákban és a bőr fibroblasztjaiban) - III. Típusú glikogenezis; klinikailag miopátia és kardiomiopátia. A klinikai megnyilvánulások körülbelül 15% -a csak májkárosodásra korlátozódik - a IIIb glikogenezisre.

IV. Típusú glikogenózis - szinonimák: glikogén elágazó enzimhiány, AMILO-1,4: 1,6-gljukantranszferáz kudarca, Andersen-kór, amilopektinózis poliglikoén testekkel, IV-es típusú glikogenezis (GSD IV). Számos forma létezik, amelyek életkorukban különböznek a kezdettől és a klinikai megnyilvánulástól.

Glikogenezis VI. Típus - szinonimák: glikogén-foszforiláz-hiány, Gears-betegség, VI-os típusú glikogén-betegség (GSD VI).

IX. Típusú glikogenózis - szinonimák: foszforiláz-kináz-hiány, IX-es típusú glikogén-tároló betegség (GSD IX). IX. Típusú glikogenózis - a glikogén felhalmozódásának örökletes rendellenességeinek csoportja, különböző típusú öröklődéssel. A betegségnek hat altípusa van az öröklődés típusa és a klinikai megnyilvánulások szerint:

  • az X kromoszóma máj (XLG vagy GSD IXa) variánsával társul - leggyakrabban;
  • kombinált máj- és izomvariáns (GSD IXb);
  • autoszomális recesszív májváltozat (GSD IXc);
  • az X-kromoszóma izom változatához társítva (GSD IXd);
  • autoszomális recesszív izomváltozat (GSD IXe);
  • szívizom vereséggel (GSD IXf). Nem telepített öröklési típus.

0-as típusú glikogenózis - szinonimák: glikogén-szintáz hiány, glikogén-tárolási betegség 0 (GSD 0). Ebben a betegségben nem figyeltek meg glikogén felhalmozódást a májban, de mivel a tünetek hasonlóak a többi glikogenezishez, a csoportba sorolt ​​termék, bár ez a rendellenesség nem bomlik le, és a glikogén szintézise.

A glikogenózisok izomformái

Az izomszövet nyugalmi állapotában a zsírsavak elsősorban energiaforrásként szolgálnak. A glükózt, amelynek nagy része májglikogénből származik, edzés közben is használják. Intenzív fizikai megterhelés során a fő energiaforrás az anaerob glikolízis az izomglikogén lebomlása miatt. Az ezen anyagcsere útvonalakban részt vevő enzimek hibái befolyásolják az izom működését.

Pompe-betegség - szinonimák: Pompe-betegség, az α-D-glükozidáz-sav savhiánya Maltase, II-es típusú glikogenózisos betegség (GSD II). glikogén tárolási betegség és típus - a glikogén anyagcsere-rendellenességeivel társuló autoszomális recesszív betegség az izom-glikogén formáira, valamint a lizoszomális tárolási betegségekre utal. A betegség neuromuscularis patológiának, metabolikus myopathiának vagy glikogén-tárolási betegségnek minősíthető (Pompe-betegség - az egyetlen glikogén-tároló betegség, amelyben a glikogén lebomlása károsodott lizoszómális funkcióval jár együtt), és a betegség infantilis formájára is utalnak szívbetegségként súlyos szívelváltozások miatt.

Az V. típusú glikogenezis szinonimája a miofoszforiláz-hiány, a McArdle-kór, az V. típusú glikogén-tárolási betegség (GSD V).

VII. Típusú glikogenózis - szinonimák: foszfokokokináz (PFK) hiány, Tarui-kórok, VII-es típusú tárolási betegség (GSD VII).

Az izomglikogenének ritka formái

IIb típusú glikogenózis - szinonimák: Danone-kór. tároló lib glikogén betegség (GSD lib). ál-Pompe betegség.

XI. Típusú glikogenózis - szinonimák: XI. Típusú glikogéntároló betegség (GSD XI), laktát-dehidrogenáz-hiány.

X típusú szinonimák G-glikogenózisa: foszfoglicerát mutáz (PGAM) hiány, X típusú glikogén tárolási (GSD X) betegségek.

XII típusú glikogenózis - szinonimák: XII típusú glikogén tároló betegség (GSD XII), aldoláz A hiány.

XIII. Típusú glikogenózis - szinonimák: XIII. Típusú glikogéntároló betegség (GSD XIII), elégtelenség (3-enoláz.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]