2004. november 26., 0:00 Primar.sme.sk
A cikk beleegyezéssel jelent meg babetko.sk
A prenatális diagnózis nagyon kiterjedt téma. Ez egy olyan vizsgálati csoport, amelyet a gyermeken a születése előtt/előtt - a szülés előtt - születés előtt/végeznek. Ezeknek a teszteknek a célja a magzat normális fejlődésétől való eltérések kimutatása. Ez egy nagyon változatos vizsgálati csoport, amelyet különböző szempontok szerint oszthatnánk fel. A szűrővizsgálatokat minden terhes nőnél elvégzik, és olyanokat, amelyekhez csak meghatározott esetekben fordulnak, pl. amikor a szűrővizsgálat eredménye a standardtól való eltérés lehetőségét jelzi.
Alapvető vizsgálatok (amelyeket minden terhes nőnél el kell végezni):
Ezen alapvizsgálatok másik csoportjába tartoznak a vérvizsgálatok, az ún biokémiai szűrés. A terhesség 16. hetében vért vesznek és meghatározzák egyes anyagok szintjét. A legismertebb az alfa-fetoprotein szint (AFP) meghatározása, vagy három teszt: AFP, E3/szabad ösztriol /, HCG/koriogonadotropin /. Ha ezeknek a teszteknek az eredményei eltérnek a normálistól, megnő a kóros magzati fejlődés kockázata (pl. Genetikai betegség jelenléte, az idegrendszer meghibásodása stb.), És további speciális vizsgálatokat kell javasolni.
A terhes nők tanácsadó központjában a leggyakoribb és legegyszerűbb prenatális vizsgálat a magzati szív hangjainak meghallgatása és a magzati mozgásokkal kapcsolatos kérdések.
A leggyakrabban elvégzett vizsgálatok, az alapvizsgálatokon kívül, vagyis a vizsgálatok egy meghatározott csoportjába tartoznak, magukban foglalják az amniocentézist és a magzatvíz későbbi elemzését. Több okból is felkeresik, például rendellenes AFP értékek, a beteg életkora 35 év felett, örökletes betegség előfordulása a beteg családjában vagy egy korábbi gyermeknél, rendellenes vagy feltételezett ultrahang eredmények. Kb. 20 ml magzatvizet (amely gyorsan elkészül, hogy a csecsemő ne hiányozzon), és vizsgálatra küldik az orvosi genetikai osztályra. A vizsgálat azon a tényen alapul, hogy a magzatvíz magzati bőrsejteket tartalmaz, és ezekből a sejtekből úgynevezett kariotípus nyerhető - az összes kromoszóma képe. Ez a legalapvetőbb, de vannak összetettebb módszerek is, amikor magát a DNS-t elemzik. Röviden: egy genetikus megadja a választ arra, hogy gyermeke genetikai betegségben szenved-e.