Korlátozott

  • Ezt a böngészőjéről regisztráltuk. A cikkek személyre szabott hirdetési adatokat tartalmaznak, amelyek tetszeni és értékelni tudják
  • Ez lehetővé teszi az általános hirdetések mindenkinek szóló hirdetéseit Képek és szöveg a cikkekben Interaktív tartalom Youtube, Facebook stb. Olvasott cikkekhez kapcsolódó hirdetések Integráció a közösségi médiával Megosztás, tetszésnyilvánítás, az összes funkcióhoz való hozzáférés feltárása Lokalizált tartalom, integrációk, egyéb webszolgáltatások

Teljes élmény

  • Ezt a böngészőjéről regisztráltuk. A cikkek személyre szabott hirdetési adatokat tartalmaznak, amelyek tetszeni és értékelni tudják
  • Ez lehetővé teszi az általános hirdetések mindenkinek szóló hirdetéseit Képek és szöveg a cikkekben Interaktív tartalom Youtube, Facebook stb. Olvasott cikkekhez kapcsolódó hirdetések Integráció a közösségi médiával Megosztás, tetszésnyilvánítás, az összes funkcióhoz való hozzáférés feltárása Lokalizált tartalom, integrációk, egyéb webszolgáltatások

örökölhető

Az első feljegyzések a hemofíliáról Kr. U. 2. században jelentek meg a Talmudban. Mentességet adott a körülmetélés alól az anyák fiaiban, akiknek az egyik fia már elvérzett e kis műtét után.

Kék vér betegség
Azonban még a 19. században is, amikor a hemofília megjelent az európai uralkodó családokban, és kékvér betegségnek kezdték nevezni, kezelése még nem volt lehetséges. A királyi családokban sok kisfiú is meghalt a vérzés következtében. Talán a leghíresebb hemofilia Alekszej orosz cár volt, Viktória angol királynő dédunokája.

A haemophiliacus minimális sérülés után túlzottan vérzik, de a vérzés spontán, nyilvánvaló ok nélkül is előfordul.

Alvadási fehérjék
Csak a 20. században derült ki, hogy a vérzés oka hiányzó véralvadási fehérje, amelyet ma VIII. Vagy IX. A kutatók azt is felfedezték, hogy a vérzés csak akkor áll le, ha a szervezet hiányzó fehérjét vérátömlesztéssel szállítják.

A férfiakat érintő betegségek
A hemofil gén az X nemi kromoszómán található. Ez megmagyarázza, miért csak a férfiakat érinti a vérzés. Csak egyetlen X kromoszómájuk van, amelyet édesanyjuktól örököltek.A nőknek két X kromoszómájuk van, és tünetmentesek maradnak, mert nem mutatják a beteg gént. Az a matematikai valószínűség, hogy egy nő egy beteg X kromoszómát ad át utódainak, 50%.

Spontán vérzés és kockázatok
A hemophiliacus minimális sérülés után túlzottan vérzik, de a vérzés spontán, nyilvánvaló ok nélkül is előfordul. A betegség általában a születés után vagy az első oltás után nyilvánul meg, de gyakrabban csak akkor, amikor a baba járni kezd. Ezután az ízületek fájdalmas vérzése duzzanattal kezdődik, és megakadályozzák a mozgást. A vérzés évente 50 alkalommal megismételhető, és idővel maradandó károsodást okoz az ízületekben. Az élet során a vérzés a test bármely részét érintheti. A legsúlyosabb a fejsérülés utáni vérzés.

Ismételt vérzés következményei
A fájdalmas ízületi érintettség és a betegség egyéb szövődményei jelentősen korlátozzák a hemofíliában szenvedők fizikai és társadalmi tevékenységét. Nem csak jelentősen rontják életminőségüket, egyesekben idő előtti fogyatékossághoz is vezetnek. A 20. század elején a hemofíliások átlagos várható élettartama csak 11 év volt.

Gyógyszerek hemofíliás betegek és otthoni kezelés céljából
Az életminőség és a túlélés változását csak a transzfúziós terápia fejlesztése tette lehetővé. Az egészséges véradók plazmájából izolált tiszta alvadási faktor injekciókat és legutóbb a rekombináns technológiával előállított gyógyszereket is több mint 25 éve használják a hemofília kezelésében. Egyetlen hátrányuk az intravénás beadás és a gyakori használat igénye. Nagy előrelépés történt az otthoni kezelés bevezetésével, amelynek során a hemofíliások a gyógyszert otthon szedik, amint a vérzés első jelei megjelennek. Ez megakadályozza, hogy több vér képződjön
kiáramlás.

A hemofília génterápiával történő teljes gyógyítására irányuló folyamatban lévő kutatások még nem jutottak el olyan szakaszba, ahol számíthatnánk korai alkalmazására.
gyakorlatban.

Profilaktikus kezelés
A legmodernebb kezelés az ún profilaxis. Ez az alvadási faktor rendszeres megelőző beadása hetente többször, általában az élet első évétől kezdődően. Csak ilyen kezeléssel lehet megakadályozni az ízületek spontán vérzését és csökkenteni a vérzés kockázatát minimális sérülések után. A profilaxis szigorú fegyelmet és jó együttműködést igényel azoktól a szülőktől, akik később, edzés után, otthon gyógyszereket adnak gyermeküknek.

Központosított ellátás
Bár manapság a gyakori vérzés kezelése Szlovákiában minden beteg számára könnyen elérhető, sok hemofíliás betegség súlyos szövődményekben szenved, amelyek nagyon igényes kezelést igényelnek. Ezt az ún átfogó ellátó központok, amelyek összefogják a ritka betegségben szenvedő betegeket, és amelyekben a kezelésében elegendő tapasztalattal rendelkező szakértői csoport működik.

Mit hoz a közeljövő a hemofília kezelésében
A kezelési lehetőségek javítására irányuló kutatás folytatódik. Hamarosan olyan gyógyszereket dobunk piacra, amelyeknek hosszan tartó hatása lesz, ami csökkenti a szükséges injekciók számát, amelyek traumatikusak, különösen a kisgyermekek számára. A klinikai vizsgálatban más alternatív gyógyszerek is pótolhatják a hiányzó VIII. És IX. A hemofília génterápiával történő teljes gyógyítására irányuló folyamatban lévő kutatások még nem érték el azt a stádiumot, ahol a korai alkalmazásra számíthatunk a gyakorlatban.