veleszületett

Vér - nélküle nem élnénk túl. De mi van akkor, ha bármely vérző esemény végzetes lehet az élet számára? Erről szól a hemofília - veleszületett vérzési rendellenesség, amely csak férfiakat és fiúkat érint, de csak azokat, akiknek örökletes hajlamuk van rá. És sok van belőlük.

El tudod képzelni? Egy fiú, aki futballozni, hokizni, karatézni, bokszolni, fára mászni akar. És ebből egyik sem képes. Bármilyen sérülés, karcolás, de orvosi eljárás is, pl. vakcina beadása, fogszakadás, mandulaműtét - veszélyt jelentenek.

A hemofília rossz véralvadásban nyilvánul meg, és veszélyeztetheti az ember életét. Egyszerűen fogalmazva, ha a haemophiliaca vérezni kezd, megfelelő segítség nélkül vérezhet.

A vérkép mint rutin vérvizsgálat. Mit fog mondani rólad és hogyan lehet megérteni?

A génekben van

A hemofília (görög haima = vér, szeretet = philia) dszerkesztőségi betegség, amelyet az alvadási fehérje elégtelen termelése jellemez, az ún koagulációs faktor, amely részt vesz a véralvadásban. Ha ez a tényező hiányzik, akkor egy személy vérezhet.

Ha megnézzük a genetikát, azt találjuk, hogy az alvadási faktor génje kötődik az X nemi kromoszómához. Ez a kromoszóma mindenképpen jól ismert számodra, mindannyian rendelkezünk vele. A hímek az Y kromoszómával kombinálva XY-ként, a nők pedig megduplázódtak a XX-ként.

Azok a nők azonban, akiknek egyik egészséges kromoszómájuk van, a másik pedig a másik hemofília károsodása, a betegség hordozóivá válhatnak.. Ezeknek a nőknek a fiai édesanyjuk X-kromoszómáját és Y-kromoszómáját örökölik apjuktól. Ha egészséges X gént örökölnek anyjuktól, semmi sem történik. De ha egy beteg X kromoszont örökölnek, fennáll a veszélye a hemofília kialakulásának.