MUDr. Katarina Kosova 2020. március 27. Tünetek | videó-
(Fotóforrás: AdobeStock.com)
Noha a hemofília főleg férfiaknál jelentkező betegség, egyes esetekben a nőket is érinti. A nők hemofíliája súlyos vérzéssel nyilvánul meg. Nehézségek jelentkezhetnek a menstruáció, a terhesség és a szülés során.
Hogyan kezeli a hemofília a menstruációt, a terhességet és a szülést?
Mire kell figyelni, ha nő vagy és haemophilia szenved?
Melyek a nők hemofíliájának sajátosságai?
Mikor adja át a hemofíliát gyermekének?
Haemophilia nőknél: Mikor fordulhat elő nálad?
A nők különösen aggódnak szerzett haemophilia. Ez azt jelenti, hogy nem hemofíliában születtek, de életük során az immunrendszer antitesteket kezdett alkotni a véralvadási faktorok, leggyakrabban a VIII. Ennek eredménye a rossz véralvadás.
Egy másik eset egy hemofíliás nő, aki hordozó veleszületett A típusú hemofília (hiányzik a VIII. faktor) vagy veleszületett B típusú hemofília (hiányzik a IX. faktor). Örökölt egy "törött" gént. Alvadási faktor hiányában szenvedhet, ha egy egészséges gén nem működik megfelelően. Előfordul, hogy a nők, hordozók több generációban fordulnak elő, és évtizedek vagy évszázadok után derül ki.
Nagyon ritkán fordul elő, hogy egy férfi, egy hemophiliac és egy nő, egy hordozó találkozik. Ebben az esetben az 50% - nem kockáztassa meg őket lánya veleszületett hemofíliában szenved.
A nőket is érinti hemofília C a XI. alvadási faktor hiányával, amelynek termelése a 4. kromoszómához kötődik. Mindegyik sejtben (hím és nőstény) két kromoszóma található: az egyik az apától, a másik az anyától.
Ha az egyik szülőtől rossz gént örökölünk, akkor az egészséges szülő másik génje "üldöz" elegendő alvadási faktor képződéséhez. Itt van a különbség az A vagy B hemofíliától, amely az X nemi kromoszómához kötődik. Egy nőnek minden sejtben kétszer van, a férfinak csak egy. Ezért az A vagy B hemofília tipikusan a férfiakat érinti, mivel nincs második, funkcionális X-kromoszómájuk apjuktól.
A nők más vérzési állapotokban is szenvedhetnek. Leggyakrabban nőknél fordul elő von Willebrand-kór. Egyéb vérzési állapotok közé tartozik az egyéb koagulációs faktorok hiánya és az ebből adódó rossz véralvadás.
Hogyan nyilvánul meg a nőknél a hemofília?
A hemofíliát hordozó nőknél csökkenhet a koagulációs faktor szintje. Ezek azonban általában nem okoznak súlyos vérzést. Az alvadási faktorok alacsonyabb szintjének leggyakoribb megnyilvánulása az erős menstruációs vérzés, ami hosszabb időt vehet igénybe, mint egy egészséges nő.
Az alacsony véralvadási képesség egyéb jelei lehetnek:
- véraláfutás,
- súlyos vérzés a szülés után,
- 10 percnél hosszabb gyakoribb orrvérzés,
- szokatlan vérzés műtét vagy fogászat után,
- vérzés kisebb sérülés után, több mint 5 percig.
Olvassa el még:
Hemophilia nőknél és menstruáció.
Ha a pubertás idején a menstruáció legelejétől kezdve súlyos vagy elhúzódó menstruációban szenved, ennek oka lehet a rossz véralvadás.
Néha ezek a nehézségek figyelmeztetnek a haemophilia lehetséges átvitelére, különösen akkor, ha a családjában más nőknek súlyos a menstruációjuk. Édesanyja, nagymamája vagy dédanyja lehet a hemofília hordozója.
Hogyan nyilvánul meg a súlyos menstruáció?
- A menstruációs vérzés olyan intenzív, hogy 2 óránként vagy gyakrabban új padra vagy tamponra van szüksége.
- Az erős vérzés korlátozza a mindennapi tevékenységeket.
- A menstruációs véredben nagyobb vérrögök.
- A vérében kevés a hemoglobin. Orvosa vaskészítményeket ajánlott, és a súlyos menstruáción kívül a hemoglobinvesztés egyéb okát nem sikerült azonosítani.
Ne feledje, ha a lánya is súlyos menstruációval küzd. Ha a rossz véralvadásnak a fentiekben említett egyéb tünetei is vannak (például nyilvánvaló ok nélkül zúzódások), kérjen gyermekorvosától vérvizsgálatot vagy hematológus vizsgálatot. A rutin véralvadási vizsgálatok nem mutathatják ki a VIII. Vagy a IX. Faktor hiányát. A hematológus speciális vérvizsgálatokkal határozza meg tevékenységüket.
A nők gyakran fogyasztanak fájdalomcsillapítót a menstruáció alatt. Néhányuk azonban súlyosbíthatja a vérzést. Ha súlyos menstruációval küzd, vagy ha hemofíliát hordoz, ne vegyen be aszpirint vagy nem szteroid gyulladáscsökkentőket (pl. Ibuprofent). Válasszon helyette paracetamolt.
Fotóforrás: AdobeStock.com
Hemofíliás nők terhessége: mire kell felkészülni?
A terhesség az egészséges nő testének is kihívást jelent. Annál is inkább, ha egy nő hajlamos a vérzésre. Jó hír, hogy a rossz véralvadás javulhat a terhesség alatt, mivel a VIII-as faktor szintje természetes módon emelkedik. Így a hemofília A tünetei javulhatnak vagy akár eltűnhetnek. Ez azonban nem áll fenn a IX-es faktor esetében, ezért a ritkább B-hemofília önmagában nem enyhül terhesség alatt.
Mindig közölje orvosával, hogy haemophilia van - még akkor is, ha Ön "csak" hordozó (ha ismeri). Fennáll annak a kockázata, hogy a nem megfelelő faktortermelés miatt fennáll a fokozott vérveszteség veszélye a szülés során. Az egészségügyi személyzet mindent előkészít a szülés során, hogy nehézség nélkül megoldhassa az ilyen helyzetet.
Ha Ön hemofília hordozója, és aggódik a csecsemő hemofíliája miatt, előfordulhat, hogy születése előtt teszteket kell végeznie annak kimutatására. Ez segít a baba nemének megismerésében is, amikor tudja, hogy a lány valószínűleg nem szenved hemofíliában, ha az apa egészséges. A fiúkat veszélyeztetheti a hemofíliák válása, ha rossz gént adnak át.
Ha tudja ezt, akkor jobban felkészülhet és megtalálhatja a hemofíliás gyermek gondozásához szükséges információkat.
Olvassa el még:
Szülés hemofíliás nőknél
Ahogy egy egészséges nőnél, úgy a természetes szülés is jobb a hemofíliában szenvedő nők számára. Nehéz és nem progresszív szülés esetén császármetszés a megfelelő. A hemofíliában szenvedő nők rossz véralvadása miatt az anya alvadási faktorokat kaphat. Természetesen a szülész dönt.
Az alacsony véralvadás befolyásolhatja a szülés módját. Ha hemofíliában szenved, az orvosoknak kerülniük kell a csipesz vagy a vákuumelszívó (ún. „Harang”) használatát a csecsemő kihúzásához a szülőcsatornából. Mindkét segédeszközt egészséges nőknél is ritkán használják nehéz szülés során.
A szülés után a VIII. Faktor szintje gyorsan csökken, így fennáll a súlyos és tartós szülés utáni vérzés veszélye. Orvosa kiegészítheti a VIII-as faktort.
A babámnak hemofíliája lesz, ha hordozó vagyok?
Ha a gyermek apjának nincs hemofíliája, és Ön hordozó, a hemofília fenyegeti a fiait. Az X kromoszóma helyett csak az Y kromoszóma örököl az apától (ha az X apától örökölték, akkor nem fiúk, hanem lányok lennének), míg egy X kromoszóma Öntől öröklik (az anya mindig csak X-et ad át, mert ő nincs Y). Az X kromoszómán van a probléma: az egyik egészséges, a másik hemofíliát jelent.
Ezért, ha van fia, akkor 50% az esély arra, hogy a beteg kromoszómát adja neki, és a fiának hemofíliája lesz. A lányok 50% -kal nagyobb eséllyel hordozók. Lehetséges, hogy öröklik a rossz kromoszómádat is, de az apjuk egészséges X kromoszómájának köszönhetően nem szenvednek hemofíliában.
Hagy egy Válasz Mégse választ
Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.