A legfontosabb lokuszok a következők: Az apolipoprotein B lókusz (APOB) egy rövid karon helyezkedik el. Semmi. alléljai (XbaI) egybeesnek a koleszterémia értékével, kt. körülbelül 50% -ban meghatározott gén. tényezők, az APOB lokusz legnagyobb része (

kromoszómák

14%). Az immunglobulin könnyű lánc konstans és variábilis régiói (IGKC, IGKV) lókuszok a rövid karokon találhatók, de rajtuk kívül az interleukin-1 láncú és láncos lókuszok, ideértve annak receptorát (ILA, IL1B, IL1R), valamint a placenta alkalikus foszfatáz lokusz a hosszú akasztón. A COL3A1 kollagén gén mutációi az 1. kromoszómán, kt. fontosságot tulajdonítanak az Ehlers-Danlos sy kialakulásának. típus IV. A C-protein lokusz (PROC) mutációi súlyos koagulációs rendellenességeket (AR örökletes mély flebotrombózis, tüdőembólia és felszíni phlebitis) okoznak, és a kifejezéstől függően 1: 16 000 és 1: 3000 között változnak. Sok esetben tünetmentes. - úgynevezett PAX gének (PAX3), AD örökletes Waardenburg-szindrómára jellemző, amelyet örökletes süketség jellemez.