Hogyan keletkeznek az örökletes betegségek?

Minden sejtmag sejt teljes DNS-t tartalmaz. Hibák vagy szerkezeti változások (mutációk) megzavarhatják az adott sejtprogramot. A mutációt általában a szülő ivarsejt (petesejt vagy sperma) továbbítja (örökli) a következő generációnak, az ún. örökletes betegség.

leggyakoribb

Örökletes betegségek típusai

Bizonyos genetikai hajlam esetén a környezeti tényezők kiváltó vagy módosító tényezők lehetnek a genetikailag meghatározott többtényezős (poligénes) betegségek kialakulásában. Ezek a betegségek gyakran egészen addig jelentkeznek az élet során (szénanátha, cukorbetegség, epilepszia, magas vérnyomás, neurózisok). A csírasejt mutációi még de novo (új mutációk) is előfordulhatnak a fogantatás után, a sejtosztódás folyamatában (úgynevezett szomatikus mutációk), amelyek genetikailag meghatározott betegségekhez vezetnek.

Az örökletes betegségek a következőkre oszthatók:

A veleszületett hajlamból eredő betegségek (a genetikai hajlam és egy bizonyos külső tényező kölcsönhatásával). Meg lehet akadályozni őket, ha tudunk a rendelkezésről. Tipikus családi előfordulásuk van.

Egy adott genetikai mutáció által okozott betegségek. Ezek örökletes betegségek, amelyeket gén-, kromoszóma- és genommutációk okoznak.

Olvassa el még:

A leggyakoribb örökletes betegségek

1. Cisztás fibrózis (CF)

A CF gén (CFTR gén) mutációja által okozott betegség a 7. kromoszóma hosszú karján található. Úgy gondolják, hogy a hordozó minden 20. ember. Ha egy gyermek mindkét szülőtől örököl egy mutált gént, akkor CF következik be. Ha csak egy szülőtől kap törött gént, a betegség nem nyilvánul meg, de a gyermek már a sérült gén hordozója.

Az érintett gyermekeket "sósnak" is nevezik, mivel verejtékük ötször sósabb, mint egészséges gyermekeknél (károsították az ásványi anyagok bőrbe jutását).

A CFTR fehérje rendellenessége nyilvánul meg sűrű, ragadós nyák képződésével, amely megzavarja a szervek normális működését (légúti traktus, emésztőrendszer, endokrin mirigyek) és ez az oka a CF klinikai megnyilvánulásainak. Jelenleg a betegség nem gyógyítható meg teljesen, de a gyors és helyes kezelés számos szövődményt képes megelőzni. 2009 óta minden újszülöttet átvizsgálnak CF-re.

2. Hemophilia

Egy veleszületett véralvadási rendellenesség, amelyben van elégtelen plazmafehérje termelés (VIII. vagy IX. faktor). Az X nemi kromoszómán található gén hibája okozza. A fiúkat érinti, akik az anyától megszerzik a mutált gént - a génhordozót. Lányoknál is előfordulhat - ha az apa az vérzékeny és a mutációt hordozó (általában nem túlélő szülés) anya. Az egészséges gén felelős a véralvadásban szerepet játszó egyik fehérje termeléséért (úgynevezett koagulációs faktorok - szükségesek a vérzés megállításához sérülések, sérülések, műtétek után). Az ízületek ismételt vérzése komoly károkat okozhat.

3. Down-szindróma (21. trisomia, Down-kór)

Ennek oka az redundáns 21. kromoszóma (a sejtmag legkisebb emberi kromoszómája). Az előfordulás 1: 500 - 1000. Eddig az egyetlen ismert rizikófaktor a 21-es triszómia szempontjából anya kora (minél nagyobb, annál nagyobb a kockázat). Más tényezők vagy nem alkalmazhatók, vagy befolyásuk elhanyagolható az életkorhoz képest.

4. Izomdisztrófia

Laikus szavakkal - izomsorvadás. A leggyakoribb forma az Duchenne izomdisztrófia (DMD). Ez egy veleszületett örökletes betegség, amely az aktív izomtömeg csökkenésével nyilvánul meg. Ezt egy olyan gén mutációja okozza, amely a nemi X kromoszómán helyezkedik el. Ez azt jelenti, hogy szenvednek tőle csak fiúk, a nők és a lányok csak hordozók, nincsenek vagy csak minimális tünetek vannak. A gén felelős a dystrophin nevű specifikus fehérje előállításáért.

A DMD-ben a distrofin egyáltalán nem képződik. A DMD 3000-3500 született fiú közül egyet érint.

5. Fenilketonuria (Folling-kór)

Örökletes anyagcsere-betegség, amely a fenilalanin-hidroxiláz enzimet kódoló gén mutációjából áll (májenzim - katalizálja a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakulását). A végtagjaink előfordulási gyakorisága körülbelül 1: 9000. A mutált gén mindkét szülőtől öröklődik. A fenilalanin egy komponens fehérje, azért a fogyatékossággal élőknek el kell hagyniuk az ételt magas tartalmukkal. Az újszülöttek szűrését ennek a betegségnek minden újszülöttnél elvégzik.

6. Leiden-mutáció

Ide o veleszületett örökletes véralvadási rendellenesség. Következménye az fokozott érzékenység a vérrögökre (thrombi). A mutáció az V. hemokoagulációs faktor génjében fordul elő. Ez az eurázsiai populációban a leggyakoribb veleszületett hajlam a trombofíliára. Egyes régiókban akár A lakosság 15 százaléka. Meg kell fontolni visszatérő trombózis esetén (különösen más kockázati tényezők hiányában, fiataloknál, visszatérő vetélések, fogamzásgátlás és dohányzás).

7. Von Willebrand-kór

A leggyakoribb veleszületett vérzési rendellenesség. Ez egy genetikai mutáció, amely csökkent mennyiséget vagy funkciót okoz az ún Von Willebrand faktor (nagyon fontos a véralvadási folyamatban). Különböző módon nyilvánul meg vérzés, véraláfutás, orrvérzés, íny, hatalmas vérzés a szülés, sérülések és műtétek során az emésztőrendszerbe. Vér gyakran van jelen a székletben és a vizeletben. A vérzési tünetek változó intenzitásúak, és az érintettek többsége nem is fordul orvoshoz.

8. Neurofibromatosis

Genetikailag meghatározott neurocutanus betegség. Megkülönböztetünk 1. típusú neurofibromatosis (NF1 - az esetek 90% -a), 2. típusú neurofibromatosis (NF2) a schwannomatosis. Az NF1-et a 17. kromoszómán található neurofibromin 1 gén változása befolyásolja. A betegség gyakorisága nemtől függetlenül körülbelül 1: 3000-300. A betegség tipikus bőrleletet mutat, amely hajlamos a rosszindulatú daganatokra és a nagy jóindulatú (jóindulatú) daganatokra a betegeknél.

9. Achondroplasia (aránytalan törpe)

Előtt chondrodystrophia, egy veleszületett rendellenességek és csontnövekedési rendellenességek (elégtelen porcfejlődés). A mutáció a kötõ növekedési faktor receptor génben (FGFR3 gén) található, amely a 3. kromoszómán található. A populációban előfordulás körülbelül 1: 15000 - 40000. Mind a nemeket, mind az összes etnikai csoportot érinti.

Az érintettek 3-5 százaléka az első életévben meghal. A mutációk csak az apai csíravonalban fordulnak elő, és gyakoriságuk az apa életkorával növekszik (a legtöbb mutáció de novo keletkezik).

10. Wilson-kór (WCH)

Egy genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyben előfordul réz felhalmozódása a szövetekben (különösen az agy és a máj). A WCH génje a 13. kromoszóma hosszú karján található. A genetikai hiba az ATP7B génben van (a réztranszport enzim - ceruloplazmin hibája). A WCH globális elterjedtsége 1: 30.000 vagy annál nagyobb Ötször megnő azokon a területeken, ahol gyakori rokonok vannak.

Irodalom:

Alberts, B. és mtsai: Sejtbiológia alapjai, Ústí n. Labem, Espero Publishing, 1997.

Sršeň, Š., Sršňová, K.: A klinikai genetika alapjai és molekuláris jellege, Martin, Osveta, 2005.

Olvassa el ezt a cikket is: