A leukodisztrófiák veleszületett betegségek, amelyek gyors neurológiai károsodáshoz és korai halálhoz vezetnek. A ritka veleszületett betegségek heterozigóta csoportjába tartoznak, amelyek befolyásolják az agyi mielináció kialakulását és fenntartását. Gyakran vagy lizoszomális raktározási betegségből (LSD), például metakróm leukodystrophiából (MLD) és globoid sejtek leukodystrophiából - Krabbe-betegség (GLD), vagy peroxiszomális betegségből, például X-kapcsolt adrenoleukodystrophiából (X-ALD) erednek.

szenvedő

A hematopoietikus őssejt-transzplantációk megállították vagy lassították az MLD, GLD és X-ALD progresszióját, különösen akkor, ha transzplantációt végeztek tünetmentes vagy korai stádiumú betegeknél. LSD-ben szenvedő betegeknél a hematopoietikus őssejt-transzplantáció a vér-agy gáton áthaladó és a sejtek enzimpótlásának forrását biztosító adományozott sejtek befogásával hat. X-ALD-ben szenvedő betegeknél, ahol a hibás fehérje nem enzim, hanem transzportfehérje, a hematopoietikus őssejt-transzplantáció pontos hatásmechanizmusa nem teljesen ismert.

A hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) megállíthatja egyes leukodystrophiák progresszióját. A köldökzsinórvér az átültetés gyakori forrása, azonnali rendelkezésre állása miatt, és teljes HLA-megfelelés nélkül használható.

A köldökzsinórvér a hematopoietikus őssejt-transzplantáció alternatív forrását nyújtja. Több mint 2 évtizedes tapasztalat után a kutatók leírták a köldökzsinórvér előnyeit. Különösen fontos a leukodystrophiában szenvedő betegeknél, egy gyorsan előrehaladó betegségben, azonnal rendelkezésre áll a köldökzsinórvér, amely lerövidíti a transzplantáció időintervallumát. A köldökzsinórvér-transzplantáció korai eredményeiről számoltak be leukodystrophiában szenvedő betegeknél. Ezek a tanulmányok azt sugallják, hogy a köldökzsinórvér-transzplantáció legnagyobb előnye, ha korán, a tünetek megjelenése előtt végzik el.

Ebben a kiadványban a kutatók a leukodystrophiában szenvedő betegek korai és késői eredményeinek összehasonlítására összpontosítottak (MLD, GLD és X-ALD) köldökzsinórvér-transzplantációval kezelték.

Ebben a tanulmányban összehasonlították az 1 és 6 éves teljes túlélést és a mellékhatások előfordulását. A leukodystrophiában szenvedő betegek, akiket a klinikai tünetek megjelenése előtt transzplantáltak, hosszabb ideig élnek túl kognitív és motoros funkcióval, mint a tüneti vagy nem transzplantált betegek. Ezek az eredmények hangsúlyozzák a korai diagnózis és kezelés fontosságát. A szerzők a betegek teljesítményállapotának fontosságát a túlélés prognózisaként is leírják.

További vizsgálatokra van szükség annak érdekében, hogy jobban megértsük a terápiás hatás időtartamát a köldökzsinór vérátültetésén keresztül. A köldökzsinórvér-transzplantáció leukodystrophiás betegeknél ígéretes korai és késői eredményeket mutatott, különösen azoknál a betegeknél, akiknél tünetmentesek voltak a transzplantáció előtt, és azoknál, akik elegendő adag transzplantátumot kaptak. Úgy tűnik, hogy a korai diagnózis és a kezelés fontos prognózis a kimenetelre nézve, hisz az újszülöttek szűrése javítja az eredményeket. A diagnózis után fontos azonnali beutalás egy szakosított központba. Mivel a lizoszómás betegségben szenvedők várható élettartama növekszik, a nemzetközi együttműködés rendkívül fontos a terápia további optimalizálása szempontjából, beleértve a köldökzsinórvér-transzplantációkat is, hogy jobb eredményeket érhessünk el ezeknél a betegeknél. További vizsgálatokra van szükség az új terápiák és a szokásos terápiák összehasonlításához.