absztrakt
Az újszülött első klinikai esetét lumbocostovertebral szindrómára és a VACTERL asszociációra utaló leletekkel mutatjuk be. Prenatális ultrahang gyanúja merült fel a vese napirendjén, és születésekor a klinikai eredmények között szerepelt a hasfal nagy repedése, az obstruktív végbél, a vestibularis fistula, a hiányzó jobb borda, a csigolyák rendellenességei, a kötött zsinór, a syringomyelia és két kis szakrális kút.
A lumbocostovertebral szindróma ritka klinikai állapot. Az ehhez az állapothoz kapcsolódó rendellenességek közé tartozik a bordák, a törzs és a hasizmok, valamint a csigolyák érintettsége. A VACTERL egy ismert társulási szindróma, amely a csigolyák, a végbél, a szív, a légcső vagy a nyelőcső, a vesék és a végtagok rendellenességeivel jár. Beszámolunk rendellenességekkel küzdő gyermek esetéről, mindkét társulásnak megfelelően.
ügy
A csecsemő a 31 éves G4P3T3-tól 37 hetes korában született. A családtörténet negatív volt a születési rendellenességek, a genetikai betegségek vagy a rokonság szempontjából. A szülés előtt 1 héttel a szülés előtti szonogram a helyes vese agézist és az alsó gerinc hibáit jelezte. Más prenatális laboratóriumok normálisak voltak. A munka spontán és bonyolult volt. A gyermek súlya 2828 g volt, és alkalmas volt a terhesség korára. Születésekor a jobb oldalán nagy, 10 cm-es hullámzó tömeg volt (1. ábra). Röviddel a születése után vették fel a NICU-ba értékelési és irányítási célokból.
Jobb veleszületett ágyéki törés.
Teljes méretű kép
A fizikális vizsgálat után a gyermek aktív és éber volt. Szimmetrikus mozdulatokkal rendelkezett, és minden végtagja normális volt. Két kis lumbosacralis gödre volt oldalirányú és közepes, körülbelül 1 cm nagyságú, 3 cm-es hajjal a haja mögött. A végbél elülső része elmozdult, és az első vizsgálat során szabadalomként jelent meg; közelebbi vizsgálattal azonban a végbél járhatatlan volt, és a széklet áthaladt a rectestibularis sipolyon.
A lumbosacralis gerinc röntgensugarait és MRI-jét kaptuk (2. ábra), amelyek kiterjedt és komplex szegmentációs rendellenességeket mutattak, nevezetesen a T5-T12 között. A rendellenességek közé tartoztak a hemivertebra, a pillangócsigolyák, az összeolvadt bordák, a test elzáródott és hiányzó csonttörései összeolvadt és nem összeolvadt pedikulum-központokkal. A tizenegyedik és a tizenkettedik jobb bordát lefelé, a nyolcadik és a kilencedik bordát pedig felfelé mozgatták. A behatoló jobb borda rendkívül hipoplasztikus vagy hiányzott. A test jobb oldalán nagy tömeg állt ki. Tartalma megfelelt a májnak és a beleknek. A szív megnagyobbodott.
A beteg röntgenfilmje ágyéki repedést és kiterjedt csont- és csigolya-rendellenességeket mutat.
Teljes méretű kép
A gerinc ultrahangja megkötött zsinórt mutatott több szirinxszel és többszörös szegmentációs rendellenességekkel. A hasi ultrahang nem mutatott jobb vesét kompenzáló bal vese hipertrófiával. Olyan felső gasztrointesztinális sorozatot kaptunk, amely nem mutatott tracheoesophagealis fistulát. Az echokardiogram szabadalmi ductus arteriosust és szabadalmi foramen ovale-t mutatott. A DNS mikroanalízist nem hajtották végre, de nagy felbontású kromoszóma analízist kaptak, és normális női kariotípust mutattak.
A váladékozás előtt 6 hónappal ezelőtt egy sipoly nyálkahártyáján átesett koloszómát hajtottak végre, anoplasztika és reanastomis tervvel. Idegsebészeti, ortopédiai, kardiológiai, nephrológiai, neurológiai és genetikai vizsgálatokat végeztek, és megfelelő nyomon követést terveztek a kibocsátás előtt.
vita
A lumbocostovertebral szindróma ritka klinikai asszociációs szindróma, az irodalomban számos esetről számoltak be. A VACTERL Egyesület a klinikai eredmények ismert konstellációjává vált. Tudomásunk szerint a beteg az egyetlen gyermek, akiről azt mondják, hogy mindkét szindróma diagnosztikai tulajdonságokkal rendelkezik.
Touloukian 1 a lumbocostovertebral szindrómát írta le 1972-ben, mint az egyetlen olyan szomatikus hibát, amely rendellenességekhez vezet a törzs, a bordák és a csigolyák izomtömegében. Betege, a miénkhez hasonlóan, újszülött volt, nyolcadik fejlődési rendellenességekkel vagy hypoplasiával a tizenkettedik borda, a hemivertebra és a bilaterális ágyéki sérv révén. Ezeket a rendellenességeket az embriogenezis 3. és 5. hete közötti fejlődési leállásnak vagy somites agesisnek tulajdonította. Úgy gondolták, hogy ezt az eseményt a terhesség idején a stressz, például az anoxia okozta. 2007 óta csak 20 jelentett esetet találtunk ennek a szindrómának. 2
A VACTERL a rendellenességek, köztük a csigolya anomáliák, az anális atresia, a tracheoesophagealis fistula, a vese rendellenességei és a radiális rendellenességek jól ismert társulása. Quan és Smith először 1973-ban írták le VATER-nek, egy véletlen eseménynek. Egyéb kapcsolódó megállapítások szerepelnek benne, és manapság leggyakrabban a VACTERL asszociációnak nevezik, amely magában foglalja a szív és a végtag rendellenességeit. 3, 4 Az ebben az asszociációs szindrómában szenvedő legtöbb gyermeknek a fenti hibák közül kettő vagy több van. 3 A leggyakoribb megállapítások közé tartozik az anális atresia, a csigolya rendellenességek és a tracheoesophagealis fistula, amelyek a betegek legalább 70% -ánál fordulnak elő. Az esetek körülbelül felében veseelégtelenség fordul elő. 5.