genetika

  • Eva Miadoková külső szerkesztő
  • 2017. október 30

A genetikusok a rákot génbetegségnek, pontosabban a génmutációk és a gének expressziójának (azaz transzkripciójának és transzlációjának) interferenciája által okozott betegségek csoportjának tekintik.

A mutációk eredményeként az ún. tumor szupresszor gének, proto-onkogének a mutátor gének a sejtnövekedés és osztódás szabályozása a sejtosztódás (proliferáció) kontrolljának elvesztése, mert a sejtek már nem hajtják végre azokat a kontroll feladatokat, amelyeket normálisan egészséges sejtekben végeznek. A szabályozatlan és korlátlan sejtosztódás daganatok (daganatok) kialakulásához vezet. A daganatok genetikai rendellenességek - mutációk, amelyek környezeti tényezőket okozhatnak (indukálhatnak), pl. növényvédő szerek, kozmetikumok, élelmiszer-stabilizátorok, gyógyszerek stb. Az említett kémiai anyagok mellett ill. kémiai rákkeltő anyagok, a daganatokat fizikai tényezők is okozhatják, pl. különböző típusú sugárzás (röntgen, UV) vagy biológiai szerek, pl. vírusok. Azok a tényezők, amelyek befolyásolják a fent említett gének expresszióját, szintén hozzájárulnak a daganatok kialakulásához. Egyes daganattípusokban ismertek genetikai hajlam, "Köszönet", ami növeli annak valószínűségét, hogy egy öröklődő hajlamú személynek daganata lesz.

Azonban nem minden daganat jelenti automatikusan a rákot. A daganatok lehetnek jóindulatúak (jóindulatúak), pl. szemölcsök, anyajegyek stb. vagy legrosszabb esetben rosszindulatú (rosszindulatú, rákos). Mindkét csoportra jellemzőek a szabad szemmel megfigyelhető tulajdonságok, de mindenekelőtt mikroszkóposan. A jóindulatú daganatok jellemző és megfigyelhető jellemzői közé tartozik azok viszonylag jó elhatárolása, lassú növekedése és kisebb mérete, míg a rosszindulatú daganatok szabálytalanul körülhatároltak, viszonylag gyorsan növekednek és gyakran nagyobbak. Jelenleg több mint 100 ráktípus ismert, amelyeket általában az érintett szervről, szövetről vagy sejttípusról neveznek el. Azok a daganatok, amelyek ugyanazon a helyen fejlődnek, de abban különböznek egymástól, hogy rosszindulatúak-e vagy nem rosszindulatúak, különböző nevekkel rendelkeznek.

Például jóindulatú zsírszöveti daganatot neveznek lipoma, rosszindulatú változata liposzarkóma. Amellett, hogy ún a szilárd (szilárd) daganatok leukémia néven is ismertek, vagyis a vér és a csontvelő diffúz daganatai. Rosszindulatú szilárd daganatok az egyik szerv egyik helyén fejlődnek ki, míg leukémiák esetén a vér daganatos sejtjei az egész testben keringenek. A legtöbb szilárd daganat műtéttel, kemoterápiával vagy kombinált terápiával távolítható el. A kezeletlen daganat halálos következményekkel járhat az ember számára, különösen, ha a szilárd rosszindulatú daganatok tovább terjednek a test különböző részeire, és másodlagos daganatokat képeznek. Olyan folyamatokat hívunk áttét. A név görögből származik, és állapotváltozást jelent. Az életkor előrehaladtával a rák kockázata nő.

Mik azok a tumorszuppresszor gének?

Az első tumor szupresszor gén

Mi a különbség a proto-onkogének és az onkogének között?

Mi okozza a mutátor géneket?

Epigenetikus változások

Az epigenetikai változások a génexpresszió változásai, amelyek az elsődleges genetikai információk megváltoztatása nélkül következnek be. Az epigenetikai változások (pl. DNS-metiláció, kromatinszerkezet-változás, hisztonfehérje-módosítások) megváltoztatják a gén működését. A tumor szuppresszor gének inaktiválását vagy az onkogének fokozott expresszióját (túlzott expresszióját) okozzák. Egyes gének teljesen be- vagy kikapcsolódhatnak, vagy csak gyengítik tevékenységüket. 2006-ban az amerikai J. Hopkins Egyetem kutatói egereken végzett kísérletek során azt találták, hogy az IGF2 gén nem megfelelő aktiválása vastagbélrákot okozott. (Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely fontos szerepet játszik az emberi növekedés és fejlődés során, és szabályozza a különféle szövetek sejtjeinek növekedését és osztódását. Főleg intrauterin fejlődés során és kevésbé a gyermek születése után aktív.).

Összegzésként még egyszer hangsúlyozni kell, hogy a tumorgenezis/karcinogenezis alapvető mechanizmusa a genetikai és epigenetikai változások felhalmozódása. A karcinogenezis tehát egy hosszú távú többszintű folyamat, amelynek során genetikai és epigenetikai változások halmozódnak fel a sejtekben, ami végül genetikai instabilitást okoz. Ezeknek a genetikai és epigenetikai változásoknak az eredménye a sejtproliferáció, az apoptózis, a differenciálódás, az öregedés és az ezeket a sejtes folyamatokat szabályozó mechanizmusok közötti egyensúly megzavarása, ami a sejtek fokozatos neoplasztikus (tumoros) átalakulásához vezet.

Szerző: prof. RNDr. Eva Miadoková, dr. a pozsonyi Comenius Egyetem Természettudományi Karának Reach-en belüli Science Reach szerkesztőségének