tehet

2.3. 2020 11:00 Most egész Szlovákia gyűjti a gyermekek számára a világ legdrágább gyógyszerét, amelyet Amerikában engedélyeztek.

Friss információk egy gombnyomásra

Adja hozzá a Plus7Days ikont az asztalra

  • Gyorsabb oldalelérés
  • Kényelmesebb cikkek olvasása

Riško, Alex, Amélia és Alexej halálosan beteg. A gerinc izom atrófiája a genetikai betegséggel született. Mind a négynek nagyon súlyos volt a betegség lefolyása csecsemőként. Az Unióban kapható drága gyógyszert kapnak, amely nélkül nem élnének tovább.

Most egész Szlovákia gyűjti a gyermekek számára a világ legdrágább, Amerikában jóváhagyott gyógyszerét, amelytől a szülők gyermekeik gyógyítását várják. A génterápia kijavíthatja a diszfunkcionális gént. A gyermekgyógyszereket gyűjtő emberek azt kérdezik, miért nem fizet az állam ezért. Tényleg Európa azt akarja nézni, ahogy ezek a gyerekek megfulladnak, mielőtt iskolába ülnének? Mások megkérdőjelezik, hogy az Egyesült Államokból származó génterápia valóban csodákra képes-e. Igaza van az Európai Gyógyszerügynökségnek abban, hogy nem siet az infúzió jóváhagyásával a gyermekek számára az Unióban?

Miért nincs itt

A gerinc izom atrófiájának géngyógyszerét az amerikaiak tavaly májusban hagyták jóvá. Az Európai Gyógyszerügynökség választhatott volna gyorsított eljárást, és itt már meg is kaphattuk. De még nem döntött. Dr. Miriam Kolníková, az Országos Gyermekbetegségek Intézetének, a Comenius Egyetem Orvostudományi Karának Gyermekneurológiai Tanszékének vezetője szerint ennek oka lehet a gyógyszer benyújtásakor az adatok hiánya és a gyártó vizsgálata. Két klinikai vizsgálatot végzett, és harminchét gyermeknek adott terápiát. Csak azt vizsgálta, hogy milyen dózisban milyen dózist fog végrehajtani, és nem hasonlította össze az eredményeket egy másik gyermekcsoporttal, akik terápiás kezelés helyett placebót kaptak. Még objektívebb eredményeket tudnánk, ha a gyártó elvakítaná a tanulmányt. A gyerekek nem tudnák, mit szednek, az orvosok nem tudják, mit adnak.

"Ha a vizsgálat legelején bebizonyosodott, hogy az aktív gyógyszert szedő gyermekek csoportja lényegesen jobb, mint a placebóval kezeltek csoportja, etikai okokból mindig meg lehet változtatni a vizsgálatot, és a placebóval kezelt gyermekek megkapja a hatóanyagot. De a gyártó nem ezt tette " mondja Dr. Kolníková. Ez az egyik oka annak, hogy egyes kutatások bírálják a kutatókat, és ez késleltetheti az Európai Gyógyszerügynökség azon döntését, hogy forgalomba hozza.

A vizsgálat másik problémája, hogy kevés gyereket vizsgált meg. A molekuláris biológus és az orvos Peter Celec, aki a Comenius Egyetemen orvostanhallgatóknak is tart előadást a kutatás mikéntjéről, úgy gondolja, hogy a gyógyszer DNS-vizsgálata rendben volt, és az amerikaiak tudták, miért hagyják jóvá. "Ha ritka betegsége van, soha nem lesz elegendő beteg a teszt elvégzéséhez, és vagy kezelés nélkül maradnak, mint a múltban, vagy ilyen módon olyan gyógyszereket fognak forgalomba hozni, amelyek egyébként nem lennének más diagnózisok piacán. - nagyobb és hosszabb vizsgálatokat igényelt, a placebóval való összehasonlítás irreális egy ilyen diagnózis és más hatékony kezelések rendelkezésre állása esetén. " - mondta Celec docens.

Lenyűgöző eredmények és valóság

Az STR1V nevű tanulmány huszonkét gyermeket követett. Kiskorúként kapták a terápiát, amikor a betegség minimális volt. A betegek közül a legidősebb fél évnél fiatalabb volt. Az egyik gyermek más okok miatt halt meg, huszonegy életben van. Közülük húsznak nem volt szüksége semmilyen légzéstámogatásra, és ma a gyerekek fele leül és fél percig tud ülni. Remek eredmény a családok számára, de vajon el tudnák-e érni ezek a gyerekek a Szlovákiában elérhető kezeléssel? Dr. Kolníková úgy gondolja.

"Van valami hasonló értékelési skála, amely a betegség kialakulására mutat. Minél magasabb a pontszám, annál jobb a gyerekek állapota. A vizsgálatban résztvevő amerikai gyerekek átlagosan 30-40 pontot értek el a mozgástartományon, ami azt jelenti, hogy a vizsgálatba lépésükkor nagyon jó egészségnek örvendtek. Tehát az eredmény megfelelő volt " mondja. Dr. Kolníková szerint szlovák gyermekeink sokkal alacsonyabb pontszámot és nehezebb kórlefolyást értek el. És sokkal idősebbek. Ez azt jelenti, hogy a gyártó olyan fiatalabb és egészségesebb gyermekeken tanulmányozta a gyógyszert, mint a miénk. "Nem a gyártó hibája, hanem a betegség diagnózisa, amelyet szisztematikusan és jóval korábban meg lehet tenni, mint itt." - kommentálja Peter Celec.

A drogkereskedő elismeri, hogy minél előrehaladottabb a gyermek betegsége, annál kisebb a gyógyszer hatása. A gyermekes családoknak reális elvárásokat kell felállítaniuk. Az a gyermek, aki nem jár vagy mozog, valószínűleg a génterápia alkalmazása után sem fog járni.

Hogyan működik a kezelés

Rišek, Alex, Amélia, Alexej és további harminc szlovákiai gyermek hiányzik vagy sérült az SMN1 génje, ami nagyon fontos. Ez a testünk fő SMN-fehérjeforrása, és dönt az izmokkal való kommunikációért felelős motoros idegsejtek életéről vagy haláláról - megmondja nekik, mikor kell dolgozniuk. Az SMN1 gén mellett van egy tartalék forrásunk a testben, ez az SMN2 gén. Ha a páciensből hiányzik az SMN1 gén, ez utóbbi bizonyos mértékig helyettesítheti. Ezt a funkciót jelentősen javítja a szlovák gyermekek által ma alkalmazott gyógyszer. De miért éljünk egy tartalék forrással, amikor rögzíthetjük a legfontosabb gént? Az amerikai DNS gyógyszer két részből áll, egy génből és egy vektorból. Először nézzük meg ezt a gént - ez az SMN1 gén megfelelő egészséges formája a diszfunkcionális helyettesítésére.

A gyógyszer második része egy vektor, egyfajta szállítóeszköz. Biztosan fertőzött már valaha az adenovírussal, amely leggyakrabban légzőszervi megbetegedéseket, kötőhártya-gyulladásokat vagy gyomorhurutokat okoz. Jelenleg is sok minden van körülöttünk. Ennek a vírusnak az egyik alcsoportját AAV9-nek hívják, és ez egy olyan vírus, amelytől nem fog megbetegedni. Amit a tudósok tettek - vették a vírust, kivonták belőle a genetikai információkat és beillesztették az SMN gént 1.

Ez egy olyan stratégia, amelyet sok tudós már tesztelt más betegségek és gének szempontjából. Az így elkészített gyógyszer óránkénti infúzió során vénába juttatja a babát. Nagyon gyorsan átjárhatja testünket, és eljut a célállomásig, a motoros neuronokig is. Mi történik kétmilliós infúzió után? Az új gén az idegsejtek számára biztosítja azokat az információkat, amelyekre szükségük van egy olyan fehérje termeléséhez, amely nélkül az idegsejtek nem képesek túlélni és szabályozni az izmokat. De ez nem azt jelenti, hogy a gyermek magától felkel és elmegy.

Boston kezelés

Hacsak a gyógyszert nem engedélyezték az Unióban, az egyetlen módja annak Amerikában adható. A gyermek Bostonba érkezik, egy órás infúziót kap a vénába, és egészséges. Nem csoda, hogy a szülők élvezik a kezelés ilyen gondolatát. Azokat a gyógyszereket, amelyek ma életben tartják ezeket a gyermekeket, az orvosoknak évente háromszor és fájdalmasan kell alkalmazniuk a hátsó csatornára, ami bizonyos kockázatot jelent. De Bostonban sem lesz könnyű. A kezelés előtt és egy hónappal a kezelés után a kis betegnek karanténban kell maradnia a kórházban, és nagy dózisú kortikoszteroid kezelést kell kapnia. A kezelésnek a májra is lehetnek mellékhatásai. A gyermeknek nem szabad legyőznie egy adenovírus fertőzést, és testében antitestek vannak.

Ha a múltban túljutott egy ilyen fertőzésen, az immunrendszerével szembeni antitestek elpusztítják a gyógyszert, mielőtt az a motoros neuronokba kerülne. "A gyerekek nem azért halnak meg, mert nem tudnak járni, hanem azért, mert nem tudnak lélegezni. A gyógyszerek megállítják azt a stádiumot, ahol a betegség van. Tehát akkor is, ha a gyermek nem jár, lélegzik és nyeli, és képes lehet más izmok fejlesztésére egy kicsit, és a kezelés mindenképpen megéri. " mondja Dr. Kolníková. Hihetetlenül örül, hogy a genetikailag megalapozott gyógyszerek kezdenek behatolni a piacra, és reméli, hogy a szlovák gyerekek ezt meg fogják tenni az amerikai gyerekekért. "Ez az a terápia, amelyre vártunk, határozottan kibővíti a gerinc izom atrófiájában szenvedő gyermekek kezelési lehetőségeit. Ha az Európai Gyógyszerügynökség jóváhagyja, készen állunk arra, hogy kórházunkban is elkezdjük kezelni első gyermekeinket. "

Mi fog történni a kezelés után?

A gyermek DNS-kezelést kap, és végül hazajön. Idegsejtjei stabilizálódtak, fehérjéket termelnek, és izmai működnek. De meddig? Örökre új génjük lesz a testben? - Nem tudjuk. - mondja Peter Celec és Miriam Kolníková ugyanúgy. Eddig csak azt tudjuk megmondani, hogy a világ első gyermekei hány éve élnek a korrigált génnel. Hét éve. "Arra számítunk, hogy az idegsejt nem oszlik meg, ezért a génnek meg kell maradnia benne. Nem tudjuk, hogy valóban így lesz-e. " mondja Dr. Kolníková.

"A gyógyszer megakadályozza az idegsejtek további halálát - bebizonyosodott, de senki sem tudja, mi a hosszú távú hatása. Mit is jelent ez? Vagy várni fogunk további húsz-harminc évet, hogy azok a gyermekek, akik klinikai vizsgálatok során kapták a gyógyszert, kialakuljanak és előzetesen "köhögjenek" minden olyan betegnél, akik abban az évben a betegségben szenvednek, vagy megvizsgáljuk azokat a paramétereket, amelyek a betegek állapotáról beszélnek a mostani vizsgálatokból adjuk-e a gyógyszert, és reméljük, hogy a lehető leghosszabb ideig működik? " - kérdezi Peter Celec.

Pénz

Kétmillió euró erre az úttörő újításra - sok vagy rendben van? Celeca docens szerint a gyógyszer nincs túlárazva. Ennek az anyagnak a kutatása nem volt drágább, mint más gyógyszerekkel, például a vérnyomással kapcsolatos kutatások, de míg a nyomásgyógyszereket évtizedek óta emberek milliói használják, az SMA ritka betegség, és a génterápiát csak egyszer alkalmazzák. Tehát más, ha egymilliárd dollárnyi kutatási költséget elosztunk az értékesített vérnyomáscsökkentő csomagok nagy számával vagy néhány száz DNS-gyógyszeralkalmazással. Az eldobható gyógyszerek költsége kis számú beteg számára egyszerűen mindig magas lesz. De mit kell fizetni érte? A sorsolásból?

"A lottó mindenképpen rossz megoldás, de nem vagyok jobb, nem hiszem, hogy etikusabb lenne, ha senkinek sem adnék gyógyszert, amíg a biztosítótársaságok nem találnak módot a gyógyszer kifizetésére." - mondta Celec. Egyre több génterápiás gyógyszer lesz a piacon, és a jövőben nem ritka genetikai betegségeket is kezelnek. A probléma azonban mindig az ár lesz. Az egyik lehetséges megoldást néhány amerikai biztosítótársaság javasolta. Részletesen fizetik a gyógyszert, mint amikor autót vásárolnak lízingbe. A biztosítótársaság azonban csak akkor fizeti meg a második és az azt követő részleteket, ha kiderül, hogy a gyógyszer valóban működik és segíti a beteget. Talán ez egy módja annak, hogy sorsolás nélkül, kormányzati különlegességeket kölcsönözve, politikai pontokat gyűjtve a választások előtt, vagy olyan beteggyűjtemények nélkül, amelyek kimerült beteg családjainak kell.