Két hónappal ezelőtt egy fiatal nő, aki nyolc hónapos terhes volt, embólia miatt meghalt. Sem őt, sem gyermekét nem sikerült megmenteni. Meg lehetett volna akadályozni? És mi okozta?
Talán orvosa nem mond semmit: "Az MTHFR-ben a C677T trombofil mutációja van." Elájulsz és biztos abban, hogy valami rejtett alattomos betegségben szenvedsz. De nem kell félni, mert lakosságunk több mint egyharmadában van ez a mutáció. De ez sem ilyen egyszerű.
Mi a mutáció?
Az emberi test sejtmilliókból áll. Minden ilyen sejtben DNS található, amely az összes örökletes információ hordozója. Vagyis információkat arról, hogy a testnek hogyan kell növekednie, működnie és hogyan kell kinéznie a fináléban. Annak érdekében, hogy az információk ne fonódjanak össze, az egyes részekre - génekre - oszlik. De amikor egy gén hibája kerül az információba, és valami szokatlan történik a testben emiatt, akkor ezt a hibát mutációnak hívjuk.
Szerencsére nem minden mutáció elég súlyos ahhoz, hogy fogyatékosságot vagy betegséget okozzon. De még így is jó tudni a kevésbé komolyakról, és körültekintően járni olyan helyzetekben, ahol komplikációkat okozhatnak. És pontosan ez a helyzet a trombofil mutációkkal.
Amikor vérrögképződik
A trombofil kifejezés "trombózisra hajlamos", vérrög. Egyszerűen fogalmazva, a trombofil mutációk hordozói hajlamosabbak a vérrögképződésre, mint az emberek, akiknek ezek a mutációk nincsenek.
A vérrög meglazulhat, átjárhatja a véráramot és eljuthat a létfontosságú szervekhez, ahol korlátozza a véráramlást, majd az érintett egyént érinti, a legtöbb esetben akár a halált is.
Kockázati tényezők? Banális
Vannak olyan helyzetek, amikor nagyobb a vérrögképződés veszélye. És viszonylag banálisak: elhízás, dohányzás, hosszú távú utazás minimális mozgás nélkül, vagy akár ülőmunka, törések utólagos tapaszrögzítéssel, hormonális fogamzásgátlás alkalmazása, minden művelet, valamint terhesség, szülés és hat hét. Ezekben a meglehetősen gyakori helyzetekben a thrombophil mutáció hordozóinak óvatosnak kell lenniük. Terhességben általában a trombofil mutációk sok kellemetlen szövődményt okozhatnak: ismételt vetélések, koraszülések, placenta megrepedése, a magzat növekedésének visszamaradása.
Óvakodjon a fogamzásgátlástól
A legsúlyosabb trombofil mutáció az úgynevezett Leiden-mutáció. Azt mondják, hogy lakosságunkban körülbelül minden huszadik embernek van. A Leiden-mutációra az összes leírt kockázat vonatkozik, valamint a vérrögképződés sokkal nagyobb kockázata kritikus helyzetekben és a terhesség lehetséges problémái.
A Leiden-mutációval rendelkező nőknek biztosan nem szabad hormonális fogamzásgátlást alkalmazniuk, és ha teherbe akarnak esni, akkor először kapcsolatba kell lépniük egy hematológiai, trombotikus központtal, vagy egyszerűen konzultálniuk kell nőgyógyászukkal. A terhesség alatti vérrögképződés megelőzése, amely vetéléshez vezethet, a Leiden-mutáció hordozói heparint alkalmaznak.
A harmincéves Martina azt mondja: "Kétszer is elvetéltem. A második abortusz után genetikára küldtek, és megtudtam, hogy Leiden-mutációm van. Most ismét terhes vagyok, és nem akarok semmit a véletlenre bízni. A terhesség kezdete óta alacsony molekulatömegű heparint adok be. Eleinte féltem tőle, de mindent jól lehet kezelni. Rendszeresen ellenőrzöm a vért, hogy megbizonyosodjak arról, hogy nem vagyok-e túl sűrű, ami trombózishoz vezethet, és veszélyeztetheti a babámat. De még így is biztos, hogy sokáig nem állok sehol, nem ülök és gyakran pihenek, ideális esetben felemelt lábbal. "
Lucia, kétszeres anya viszont egy online beszélgetés során megnyugtatja az olvasót: „Nekem is van Leidenem. Szeretnék egy kicsit biztatni benneteket, két sikeres és problémamentes terhességem volt, soha nem voltam abortuszon vagy problémám volt a teherbe eséssel. Az első szülés kissé bonyolultabb volt, a második rendben volt. Leidenet csak a második terhességem végén fedezték fel. "
Mit is jelent ez? A Leiden-mutáció nem feltétlenül jelent problémákat és bonyolult terhességeket, de ha tudsz a Leiden-mutációdról, valószínűleg okosabb elveszíteni némi kényelmet, de békét és biztonságot szerezni, mint hibáztatni.
Minden, amit a Leiden-mutációról elmondtak, egy másik trombofil mutációra is vonatkozik: a protrombin-mutációra. Sokkal kevésbé elterjedt, a lakosságunkban körülbelül 300 ember rendelkezik vele, és kissé kevésbé kockázatos, mint a Leiden-mutáció.
Olvassa el még:
Minden harmadik ember
A trombofil mutációk családjába további két mutáció tartozik az MTHFR génben. A komplex neveket célzottan adják meg, mivel a mutációk meglehetősen gyakoriak, és jó néhány ember találkozhat a nevével. A mutációkat C677T-nek és A1298C-nek hívják. A nevek titokzatosan hangzanak, de a valóságban csak a gén helyét adják meg.
Egy közönséges halandó számára ez egyáltalán nem fontos, sokkal fontosabb, hogy nem annyira kockázatosak. Ami nagyon jó, mert minden harmadik embernek van legalább egy. És minden tizediknek megvan mindkettő. Bizonyos kockázatot jelentenek, különösen a terhesség alatt, bár ez elég problémás velük. Még a szakértők sem tudnak igazán megegyezni abban, hogyan lehet hozzájuk fordulni. De bizonyosan nem jelentéktelenek, amit számos tudományos tanulmány is megerősített.
Az MTHFR-mutációval rendelkező egyéneknél a homocisztein szintje a vérben megemelkedett, és terhesség alatt nagyobb a magzati spina bifida kialakulásának kockázata. A C667T mutáció különösen veszélyeztetett. A folsav ellen azonban meglehetősen könnyű harcolni, amely a terhesség kezdetén egyáltalán nem árthat senkinek.
Mi fenyeget engem?
És honnan tudhatja, ha nincs trombofil mutációja? Az egyetlen mód az, hogy megvizsgálja a DNS-ét. Lehet, hogy nőgyógyász vagy körzeti orvos küld ilyen vizsgálatra, de valószínűleg csak akkor, ha a családjában van valaki trombózisban, vagy több vetélése volt, vagy ha terhesség alatt problémái voltak - koraszülés, placenta elválás, a magzat növekedési retardációja.