(angolul achondroplasia)
Jellemzők
Az Achondroplasia az örökletes aránytalanság leggyakoribb formája. 15 000 újszülöttből egynél fordul elő, különböző források eltérő számot adnak, de általában 10 000–40 000 élő újszülött között.
Az Achondroplasia jellemző
kóros csontnövekedés, amelyet egy kis alak mutat ki, aránytalanul kicsi karokkal és lábakkal, nagy fejjel és az arc jellemző vonásaival, lekerekített homlokával és fejletlen orrgyökérrel. Az alacsony vérnyomás gyermekkorban jellemző, a motoros fejlődés gyakran késik. Az intelligencia és a várható élettartam általában normális, bár az összenyomott gerincvelő és/vagy a felső légutak elzáródása növeli a gyermekkori halálozás kockázatát. Az achondroplasiában szenvedő felnőtt férfiak átlagos magassága 131 ± 5,6 cm; nőknél 124 ± 5,9 cm.
Genetikai tanácsadás
Az Achondroplasia autoszomális domináns karakterrel rendelkezik. Az achondroplasiában szenvedő személyek körülbelül 80% -ának normális szülei vannak, és achondroplasia van egy "de novo" mutáció eredményeként (a szülőknél nincs jelen). Az ilyen szülőknek nagyon kevés az esélyük
még egy achondroplasiás gyermekük született. Az achondroplasiában szenvedő egyénnek, akinek normális partnere van, 50% -os a kockázata annak, hogy gyermekének achondroplasia lesz (minden egyes terhesség alatt). Ha mindkét szülő achondroplasia-ban szenved, akkor az egészséges gyermek születésének kockázata 25%, 50% az achondroplasiás gyermek születésének esélye, 25% pedig annak az esélye, hogy a gyermeknek homozigóta achondroplasia (végzetes) lesz.
A betegség tulajdonságai és jelei
- kis alak
- rövidebb karok és lábak, a végtagokon túlzott bőrredők vannak
- a könyök meghosszabbításának korlátozása
- ujjháromszögszerű elrendezés
- a térdek veleszületett vagy szerzett jellegzetes helyzete. láb "O" -ig
- thoracolumbalis gibbus (púp) gyermekkorban
- A hátsó gerinc túlzott hajlítása a gyermek első lépései során
- nagy fej lekerekítéssel az elején
- fejletlen orrgyökér
Lehetséges problémák
Az achondroplasiában szenvedő újszülött megnagyobbodott feje a hüvelyi szállítás során intracranialis vérzés kockázatát hordozza magában.
Az elhízás az achondroplasics egyik fő problémája. A túlzott súlygyarapodás korai gyermekkorban tapasztalható. Amíg a magasság el nem éri a 75 cm-t, az achondroplasiában szenvedő gyermekek magasságának és súlyának aránya szinte megegyezik az átlagos nagyságú gyermekekkel. Ha ezt a magasságot túllépik, a magasság/súly arány változni kezd. Felnőttkorban az elhízás társulhat ágyéki szűkülethez, és hozzájárulhat a különböző ízületi problémákhoz. Később a szív- és érrendszeri problémákkal járó korai halálozásokhoz is hozzájárulhat.