fekete

Az alkaptonuria egy ritka genetikai betegség, amelyben a csontok, a porcok és a vizelet elszíneződnek. Fájdalmas osteoarthritis is kialakulhat.

A szlovákiai Alkaptonuria (AKU) körülbelül egy embert érint 19 000-ből, az átlagos megbetegedések száma a világon 1: 250 000. Főleg az ország északi részén fordul elő, ami annak köszönhető, hogy örökletes betegségről van szó. Ha a múltban ott jelent meg, és a lakosság nem sokat mozgott, akkor természetes, hogy az akkumulátor tovább terjed itt.

Genetikai örökség

Az AKU-t genetikai mutáció okozza. Recesszív rendellenességről van szó, ezért a sérült gént mindkét szülőnek át kell adnia. A gén egy példányával rendelkező emberek a betegség hordozói. Ha mindkét szülő az elem hordozója, gyermekének 25% a valószínűsége, hogy kialakuljon ez a betegség.

A betegek AKU-val születnek, de a tünetek általában csak húszas éveikben jelentkeznek. Ennek okai a szakemberek számára még mindig nem tisztázottak, csak az a feltételezés áll rendelkezésre, hogy a gyermekkorban ennek a betegségnek a megnyilvánulásait okozó pigment csak a testben halmozódik fel.

Az AKU egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. A tünetek azonban a nőknél átlagosan 5-10 évvel később jelentkeznek, mint a férfiaknál. A posztmenopauzás nőknél a tünetek enyhülnek, ami a hormonok változásának tudható be.

Fekete pigment

Az AKU-t a homogentis dioxigenáz nevű enzim hiánya okozza. Ez olyan állapothoz vezet a szervezetben, amely nem képes lebontani a fekete pigmentet, az úgynevezett homogentisinsavat vagy HGA-t. Bár a HGA a vizelettel ürül, nagy mennyiségek halmozódnak fel a szövetekben. A normálérték legfeljebb 2000-szerese.

A HGA felhalmozódása a csontok és a porcok feketévé válik. Az ilyen porc hajlamosabb a normális kopásra. Ennek eredményeként a porc sokkal gyorsabban bomlik, mint a természetes, a csontok egymáshoz dörzsölve fájdalmas osteoarthritist okoznak.

Az egyik tünet a fekete vizelet. Bár nem okoz egészségügyi problémákat, diagnosztikai eszközként szolgál. Sok, a betegség által érintett ember a szemfehérje fekete foltjaitól is szenved. Fájdalmat sem okoz, de viszonylag súlyos tünet. Szinte az AKU-s betegek füle ismét sötét, kék-fekete színt kap. Ennek oka a fül bőrének alatti porc elszíneződése, ahol az említett fekete pigment tárolódik.

Beteg ízületek

A HGA elsősorban a csontokhoz és a porcokhoz kötődik. A leginkább terhelhető ízületekkel rendelkező területek, például a térd, a váll és a csípő érintettek. Az ízületi betegségek gyakoriak, a csontok duzzanata és tágulata látható. A legyengült porc könnyebben lebomlik, és ez osteoarthritist okoz.

Ez a betegség főleg a teherhordó ízületeket érinti, mint például a térd, a csípő vagy a váll.

Fotó: Illusztráció Stockfreeimages.com

Így az AKU-ban szenvedő betegek intenzív ízületi fájdalmaktól és csökkent mozgékonyságtól szenvednek. Sokan műtétre szorulnak az érintett ízületeken, ill. pótlásuk. Húsz-harminc éves korukban a betegek panaszkodni kezdenek a hátfájásra, ötvenéves koruk után pedig megjelennek a csípő és a váll problémái. A tünetek azonban nagyon egyénileg jelentkeznek.

Szív és húgyúti

A HGA az erekben és a szív belsejében is felhalmozódhat. Ez a vérnyomás emelkedését és néha súlyosabb szívbetegségeket okozhat. A pigmentlerakódások ateroszklerotikus plakkokhoz vezethetnek, amelyek koleszterint és zsírt tartalmaznak. A szívbetegség főként felnőttkorban fordul elő.

A HGA egy része a testből a vizelettel ürül, de a férfiaknál és a nőknél egyaránt nagyobb lehet a vizeletkövek, a férfiaknál pedig a prosztata kövek valószínűsége. Ezek a tünetek fájdalmasak lehetnek, de a legtöbb természetes úton jut ki a testből. A nagyobb kövek olykor egyszerű művelettel távolíthatók el.

A pigment a hangszalagokra, a légcsőre és a hörgőkre is lerakódik. A fekete színen kívül azonban nem okoz bizonyított egészségügyi problémát. Inkább a verejtékmirigyek területén vagy a napsugárzásnak kitett helyeken lévő bőr kellemetlen elszíneződése a bőrön. Ennek eredményeként a ruhákon foltok keletkeznek. Ez az elszíneződés az orrán, összességében az arcon, a kezeken és a bőr redőin is látható lehet. Az a kor, amelyben ezek a hatások észrevehetővé válnak, esetenként változó.

Csendes diagnózis

Sokan, akik AKU-ban szenvednek, nem is tudják, hogy betegségük van, amíg olyan tüneteket nem mutatnak, mint hát- és ízületi fájdalom. Bár már korán diagnosztizálható, következményeinek teljes megértése csak a tünetek ismeretében lehetséges.

Az alkaptonuriában jelenleg nincs mód a genetikai átvitel megakadályozására. A legjobb megoldás a tünetek korai felismerése és monitorozása. Csak fájdalomcsillapítók és a súlyosan sérült ízületek pótlása segíthet. Az úszómedencék fizioterápiája is segíthet, ahol az ízületeket kevésbé terhelik. Javasoljuk, hogy a nehéz sportokat teljesen felhagyják.

Az alkaptonuriára még mindig keresnek gyógyszert.

Fotó: Illusztráció Stockfreeimages.com

Bár a klinikai vizsgálatok még nem bizonyították, az alacsony fehérjetartalmú étrend késleltetheti az AKU tüneteinek megjelenését. Az ilyen étrend követése azonban viszonylag nehéz. Néhány beteg antioxidánsként szedi a C-vitamint. Ennek azonban még nincs is bizonyított hatása a homogentisav által okozott porckárosodásra.

Gyógyszert keresnek

2013-ban hosszú távú klinikai vizsgálatokat végeznek az AKU-ban. Ez segít megérteni, hogy a nitizinon nevű anyag segít-e a betegeknek és csökkenti-e a tüneteket. Ezt az anyagot jelenleg I. típusú tirozinémia, csecsemők és gyermekek súlyos májbetegsége esetén engedélyezték.

A gyógyszer lehetséges mellékhatásai a megnövekedett tirozinszinttel társulnak, ami szövődményekhez vezethet a szemen, például a szaruhártya fény- és kristályérzékenységén. A tartós látásromlásról azonban eddig nem készítettek jelentést. A kérdés az, hogy sikerül-e olyan anyagot találni, amely megakadályozná az alkaptonuria genetikai terjedését.