Az Alport-szindróma vagy örökletes nephritis örökletes betegség, amelyben a vese glomerulusainak működése érintett. A diszfunkció a glomerulusok alapmembránjának elvékonyodásából áll, a kollagén IV α-láncok gyenge szintézise miatt.
Ezt a veleszületett betegséget írta le 1927-ben Dr. Cecil A. Alport egy olyan brit családnak köszönhetően, amelyben a süketség és a progresszív nephropathia által érintett férfiak több generáció óta jelen voltak. A betegség lényegét csak a 20. század 70-es éveiben fedezték fel.
Az Alport-szindrómát leggyakrabban a kollagén IV α5-láncának génjében bekövetkező mutáció okozza (az X-kromoszómán a COL4A5 gén leggyakoribb mutációi), ritkábban a kollagén α3- vagy α4-láncának génjében bekövetkező mutáció IV. Az öröklődés összekapcsolható az X kromoszómával, a betegség autoszomális recesszív és autoszomális domináns. A mutáció hibás láncok képződését okozza, amelyek később lebomlanak, anélkül, hogy a bazális membránban α3,4,5 komplex képződne. Ennek eredményeként az alapmembrán érzékenyebb a proteolízisre, amely morfológiai változásokkal - az alapmembrán rostosodásával, valamint megnagyobbodott és szűkített szakaszainak váltakozásával - nyilvánul meg.
A vesebetegség jellemző a klasszikus Alport-szindrómára (nephritikus vagy nephrotikus szindrómaként nyilvánul meg). Teljesen kialakult Alport-szindróma (egyébként progresszív örökletes nephritis) esetén kétoldalú hallás- és szemzavarok is bekerülnek.
A kollagén IV az epidermisz bazális rétegében is előfordul. Ez a hiány nem okoz nehézségeket, de fel lehet használni a diagnózis felállításához. Mivel az ún A vékony bazális membrán szindrómát az X-kapcsolt Alport szindróma, a COL4A3 vagy COL4A4 gén mutációjának enyhébb formájának hívják.
A diagnózis fizikai vizsgálatból és anamnézisből, a család részletes anamnéziséből és szükség esetén a közeli rokonok vizeletének elemzéséből áll; Az alapmembrán immunohisztokémiai vizsgálata vese- vagy bőrbiopsziában, vesebiopszia vizsgálata elektronmikroszkóppal és a COL4A3, COL4A4 és COL4A5 gének molekuláris genetikai vizsgálata.
A kezelés csak tüneti, és a vérnyomás korrigálásából és a proteinuria (a vizeletben lévő fehérjehulladék) csökkentéséből áll. Az Alport-szindrómában a veseelégtelenség terminális szakaszának egyetlen lehetséges terápiája jelenleg a hemodialízis vagy a veseátültetés. A jövőben a génterápiás kezelést fontolgatják.
- vese: mikroproteinuria, magas vérnyomás és veseelégtelenség.
- hallás: kétoldalú halláskárosodás magas frekvenciákon.
- szem: elülső lencse (az esetek 15-20% -a), perimakuláris hiperpigmentáció (az esetek 30% -a).
- A család története gyakran magában foglal hematuria, süketség és/vagy végstádiumú vesebetegségeket.
- A vékony bazális membrán szindróma gyanúját alátámasztó klinikai tünetek közé tartozik a veseelégtelenség nélküli tartós hematuria mind az érintett egyénben, mind a családban.
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.