Az Alstrom szindróma (Alstrom szindróma) egy nagyon ritka genetikai betegség kifejezés, amely sok szövetet és szervet érint. Eddig világszerte csak néhány száz gyermeknél írták le.
Okoz: Az ok egy adott gén genetikai mutációja. A gén pontos funkciója nem ismert, de vélhetően széles. A szindróma összetett tünetei is ennek felelnek meg.
Beszédek: A fogyatékossággal élő emberek kicsiek, gyakran látás- és hallássérültek. Ezeknek az egyéneknek a szeme nagyon érzékeny a fényre, és fokozatosan degenerálja retinájukat, ami viszont látásromláshoz vezet. A szívizom megszakadása összefüggésbe hozható a szív megnagyobbodásával és ennek következtében a szívelégtelenséggel. Egyes betegek szenvednek jellegzetes bőrelváltozásoktól (úgynevezett acanthosis nigrans), amikor a bőr sötétedik és megvastagszik a bőr redőinél. A betegek különféle hormonális és anyagcserezavarokban szenvednek. szokásos pubertás rendellenességeik vannak, és fiatalon elhízás, 2-es típusú cukorbetegség és magas vérnyomás alakul ki náluk. A betegek értelmét ez nem befolyásolja jelentősen.
Diagnosztika: A fent említett tünetek diagnosztizáláshoz vezethetnek, és csak genetikai vizsgálat igazolja a diagnózist.
Kezelés: Megelőzés nem lehetséges, a szindróma sem gyógyítható. Az egyes tüneteket kezelik, amihez belgyógyászok, szemészek, fül-orr-gégész orvosok stb. Együttműködésére van szükség.
- kis alacsony alak
- látászavarok
- A halláskárosodás
- fényre érzékeny szemek
- szívizom rendellenesség (nagyobb szív)
- bőrelváltozások (ancanthosis nigrans) - egyes helyeken a bőr elsötétül és durvul
- hormonális és anyagcserezavarok
- pubertás rendellenességek
- elhízottság
- 2-es típusú diabétesz
- vérnyomás
- Alport-szindróma - örökletes nephritis Genetikai szindrómák
- Asztén-vegetatív szindróma - Betegségek 2021
- Adrenogenitalis szindróma gyermekeknél Az iLive egészségéről
- Hogyan lehet fejleszteni egy 3-4 éves gyermek készségeit és képességeit Down-szindróma
- Autoimmun lymphoproliferatív szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Egészségügyi információk