Az Alport-szindróma genetikailag ritka kondicionált veleszületett betegség, amely főleg a vesét és az érzékszerveket érinti. A betegség 50 000 született csecsemő közül csak körülbelül 1 esetben fordul elő. Mi az Alport-szindróma, hogyan nyilvánul meg, milyen okai és kezelési lehetőségei vannak?

alport-szindróma

Az Alport-szindróma okai

Az ok az genetikai rendellenesség, amely megzavarja egy kollagén termelését IV. típus. A kollagének rostos anyagok, amelyek a kötőszövet jelentős részét képezik. Kollégák IV. típus a vesékben található (vizeletszűrést biztosít a glomerulusokban), a szemben és a belső fülben.

Beszédek

A betegség gyermekkorától kezdve nyilvánul meg. Jelentős vesebetegség. Szűrési képességük romlik, vörösvértestek szivárognak a vizeletbe - Megtaláljuk vér a vizeletben. Ezenkívül a fehérjék a vizeletbe szivárognak. A vizelet szűrése fokozatosan csökken, és veseelégtelenséget figyelünk meg. Fokozatosan a beteg is fejlődni kezd A halláskárosodás. Különböző szembetegségek is vannak, amelyek néha (korántsem mindig) látási problémákhoz vezetnek.

Beszámoltak arról, hogy egyes betegeknél Alport-szindrómában gyakoribb jóindulatú daganatok a nyelőcsőben és a légzőrendszerben lévő simaizmokból (úgynevezett leiomyomákból) - növekedésük eltömítheti és okozhatja ezeket a rendszereket légszomj és nyelési rendellenességek.

Diagnosztika

Szokás szerint az Alport-szindróma gyanúja felmerülhet a tünetekből, értékes módszer vese biopszia, azaz. a vese vékony tűvel történő átszúrása és egy kis szövetminta megszerzése. Mikroszkópos vizsgálatán a kollagén IV rendellenesség speciális módszerekkel kimutatható. típus. Az Alport-szindróma végleges megerősítését csak a segítségével lehet megszerezni genetikai tesztelés genetikai mutáció megállapításával.

Kezelés

A genetikai rendellenesség kezelése jelenleg nem lehetséges. A vesefunkció károsodása lelassulhat (pl ACE-gátlók), de esetleges veseelégtelenség esetén az dialízis vagy veseátültetés az egyetlen lehetséges megoldás.