Az autizmusnak nincs egyetlen oka sem a genetika, sem az agy fejlődésének szintjén. Kevés esetben jelentős genetikai változás található meg, amely autizmust okozott, de az esetek többségében bonyolultabb, és még nem értjük teljesen a genetika befolyását az autizmus kialakulására. Nincs is egyértelmű bizonyítékunk a környezet sajátos hatásaira.
Miért fejleszti egyesek ilyen eltérő módon az agyukat? Ez az autizmus egyik legnagyobb rejtélye. A viselkedés és a tapasztalat különbségei annyira nyilvánvalóak az autizmussal élő emberek körében, hogy intuitív módon hasonlóan nyilvánvaló okot tételezünk fel. Az elmúlt 70 év kutatásai azonban azt mutatják, hogy ez sokkal bonyolultabb. És szokás szerint tudásunk minden hiányosságát azonnal furcsa állítások töltik meg: állítólag az autizmus tévézést, elektromos készülékek kibocsátását, oltást vagy akár nemi helyzetet okoz a fogantatás idején. Ezeknek a szóbeszédeknek egyikét sem támasztják alá tudományos bizonyítékok, de mind hozzájárulnak az autizmus rejtélyes homályához.
Az ötvenes és hatvanas években széles körben úgy vélték, hogy a gyermek autizmusa a gyermek mért kapcsolatának tulajdonítható. A "hűtőanyák" kifejezés közvetlenül az autista gyermekek anyáinak vállát tette felelőssé. Leo Kanner, aki elsőként írta le az autizmussal összefüggő jellegzetes magatartásokat, többek között az "anyai szeretet hiányát" vizsgálta eredetének lehetséges okaként.
Andrew Whitehouse professzor az autizmust kutatja a Nyugat-Ausztráliai Egyetemen, és a Telethon Kids Institute kutatócsoportját vezeti. Kutatásának tárgya az autizmus korai diagnosztizálásának módszerei. Ezenkívül olyan megközelítéseket fejleszt, amelyek javítják az autizmus spektrumzavarral küzdő gyermekek életminőségét. Kiadói tevékenységei között szerepel a 120 folyóiratban publikált cikk szakmai folyóiratokban, két könyv és két nemzetközileg használt kézikönyv az ASD-s gyermekek kivizsgálására. 2017-ben megkapta az Eureka-díjat az autizmus kutatás területén végzett munkáért.
Ez a tévhit, mint később kiderült, két évtizede a bűntudat és a szégyen árnyékát vetette az autista gyermekek szüleire. A "hűtőanyák" mítoszát több prominens tudós, köztük autista gyermekek szülei fokozatosan eloszlatják. Többek között rámutattak arra, hogy sok olyan szülő, aki beleillik a "hideg kapcsolat" sztereotípiájába, olyan gyermekeket nevelt fel, akiknek soha nem volt autizmusa.
Amikor kiderült, hogy az autizmust nem a rossz iskolai végzettség okozza, a kutatás a biológiai tényezőkre összpontosított. Amint ismereteink elterjedtek ezen a területen, nyilvánvalóvá vált, hogy valószínűleg nincs egyetlen oka az autizmusnak. Az esetek többségében több genetikai tényező kölcsönhatása játszik döntő szerepet. Ezek önmagukban vagy a környezeti hatásokkal kombinálva működhetnek, és végül a gyermek agyának eltérő fejlődéséhez vezethetnek, ami az autista viselkedés megnyilvánulásaihoz vezethet.
Genetika
Amikor a tudósok meg akarják különböztetni, mi a gének ("természet") és mi okozza a környezetet ("táplálja") hatását, ikrek kutatásával segítik egymást. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik ez a kutatás, be kell látnunk, hogy kétféle iker létezik. Az egyik azonos ikrek (köznyelven "azonos"), amelyeknek azonos a DNS-e. Ha ugyanabban a családban nőnek fel, ugyanazt a környezetet és nevelést folytatják. A második típus a nem azonos ikrek (közönségesen „kettős tojás”), akik általában szintén közös környezetben, azonos nevelésben részesülnek, de a DNS -ük csak körülbelül 50% -ban azonos.
Az ikrekkel kapcsolatos kutatás a lakosság meghatározásával kezdődik, mondjuk egy bizonyos városi terület lakói, és azzal a törekvéssel folytatódik, hogy minél több ikert találjon ezen a területen. Ha a vizsgálat tárgya autizmus, ikreket keresnek, akiknek egyik vagy mindkét testvére autizmussal rendelkezik. A kutatók ezután megtudják, hogy az ikrek hogyan egyeznek meg. Más szavakkal, ha az ikrek közül az egyik autista, akkor megvizsgálják annak valószínűségét, hogy testvére lesz. Ha ez a valószínűség nagyobb az azonos ikreknél, mint a nem azonos ikreknél, akkor megfigyelhetünk egy genetikai hatást az autizmus fejlődésére.
Az ikrek első tanulmányát az autizmusról 1977-ben végezték az Egyesült Királyságban 11 azonos és 10 nem azonos ikernél. Bár a kutatást csak egy kis mintán végezték, ez szolgáltatta az első bizonyítékot arra, hogy az autizmus génekből származhat. Ez az első tanulmány óta több mint húsz ikervizsgálatot végeztek, megerősítve az eredeti megfigyeléseket.
A legfrissebb eredmények szerint 50-80% a valószínűsége annak, hogy ha az azonos ikrek egyikének autizmusa van, akkor a másiknak is. A nem azonos ikrek esetében ez 5-20%. Ezek az adatok a gének erős hatását jelzik. 5 és 20% között van annak a valószínűsége is, hogy ha egy párnak van egy autista gyermeke, akkor egy másik gyermekük is autista lesz.
Abban a pillanatban, amikor a tudósok egyetértettek abban, hogy az autizmus kialakulását gének befolyásolják, elkezdték keresni, hogy mely specifikus gének vesznek részt az autizmus kialakulásában. A tudósok azonban még több évtizedes intenzív kutatás után sem képesek azonosítani az összes autista közös genetikai mutációját. Ez a tudás arra késztette a szakértőket, hogy úgy gondolják, hogy az autizmusnak nem feltétlenül egyetlen állapotnak kell lennie, egyetlen közös ok mellett. Ehelyett az autizmust mint olyan állapotok teljes spektrumát kezdték vizsgálni, amelyeknek különféle okai lehetnek, és amelyek nagyon hasonlóan nyilvánulnak meg. Az autizmus, mint sokszínű spektrum új nézete nagyon hasznosnak bizonyult az autizmus különböző alcsoportjainak vizsgálatakor. Kimutatták, hogy számos más betegségben megfigyelhetők genetikai változások, amelyek autista viselkedéshez vezethetnek.
Bebizonyosodott, hogy az autizmusnak nem feltétlenül egyetlen állapotnak kell lennie, egyetlen közös okkal. Ehelyett a szakértők az autizmust mint olyan állapotok teljes spektrumát kezdték vizsgálni, amelyeknek különböző okai és hasonló megnyilvánulásai lehetnek.
Az autizmus eseteinek kis hányada tulajdonítható annak, amit de novo (új) mutációnak nevezünk. Az új egyedet alkotó petesejt és sperma általában az anyában és az apában található genetikai anyagot tartalmazza. Ennek ellenére egyes ritka esetekben a petesejt vagy a sperma genetikai anyagot tartalmazhat, amely nem található meg a szülőknél. Most már bizonyítékunk van arra, hogy néhány autista ember öröklődött genetikai mutációkat de novo, és ez befolyásolta az agy fejlődését.
Környezeti hatás
Az elmúlt évtizedben a környezetnek az autizmus kialakulására gyakorolt hatásával kapcsolatos ismeretek mennyisége is nőtt. Az intenzív kutatások ellenére azonban ismét egyetlen környezeti tényező sem került meghatározó szerepre.
A környezeti kockázatok kimutatására a leggyakrabban használt kutatási eszköz az epidemiológia, amely lehetővé teszi számunkra, hogy megtudjuk, milyen gyakran és miért fordul elő az autizmus a lakosság különböző csoportjaiban. Számos terhesség alatt ható tényező kapcsolódik az autizmus e módszerrel történő fejlődéséhez. Például az anya által terhesség alatt legyőzött bakteriális vagy vírusos fertőzésekről kiderült, hogy kissé növelik az autizmus kockázatát az utódokban. Ennek oka lehet a fertőző organizmusok átterjedése a méhlepényen, hanem az anya immunválasza is, amely befolyásolhatja a magzat fejlődését.
A gén-környezet kölcsönhatás miatt a különböző genetikai felépítésű emberek eltérő módon reagálnak ugyanarra a környezeti hatásra. Fotó: Gabby Orcutt/Unsplash
Egyéb kockázati tényezők lehetnek a folsavhiány terhesség alatt, antidepresszánsok alkalmazása vagy a terhességi cukorbetegség jelenléte az anyában. Ezen tényezők hatását azonban még nem sikerült megbízhatóan bizonyítani. Egy másik kockázati tényező a szülők, különösen az apák idősebb kora. Idősebb férfiaknál nő a spermiumokban a de novo mutációk száma, és míg ezeknek a mutációknak némelyike minimális hatást fejt ki, mások eltérő agyfejlődést okozhatnak. Első pillantásra nyilvánvaló, de mégis fontos az a tény, hogy nem minden ember szenved autizmussal, akik ennek a hatásnak vannak kitéve. A magyarázat lehet az úgynevezett gén-környezet kölcsönhatás, amelynek eredményeként két különböző genetikai felépítésű ember eltérő módon reagál ugyanarra a környezeti hatásra.
Agyfejlődés
A tudósok másik érdekes tárgya az autizmus spektrumzavarban szenvedő emberek agyának közös jellemzőinek vizsgálata. A cél az agyban olyan különbségek megtalálása, amelyek felelősek lehetnek az autista viselkedésért. A mai napig azonban ezek az erőfeszítések nem hozták meg a várt eredményeket, és csak néhány tanulmány javasol néhány jellemző változást az agyban különböző autizmussal élő egyéneknél. Az a tény, hogy az autizmusban még nem sikerült kimutatni az agy közös jellemzőit, további bizonyíték lehet arra, hogy az autizmusnak számos különböző oka van. Ez azonban azt is bizonyíthatja, hogy az emberi agy mennyire összetett és mennyire nehéz azt megvizsgálni.
Ma a tudósok számos kifinomult technológiát alkalmaznak az agyi struktúrák és funkciók feltérképezéséhez. Ezek a technológiák magukban foglalják a mágneses rezonanciát, a röntgenfelvételt, a térképezést radioaktív anyagok felhasználásával és még sok mást. Annak ellenére, hogy ezek a technológiák mennyire csodálatosak, még mindig nem teszik lehetővé az agy és funkcióinak teljes összetettségében való megragadását. Az autista viselkedés bonyolult, és magában foglalja a gondolkodás, a nyelvtudás, valamint az érzékszervi észlelés különbségeit. Ezért nehéz rámutatni az agy egyik területére, amely ezeket a különbségeket okozza. Mindazonáltal vannak olyan ismereteink, amelyek az agy egyes jellemzői és az autizmus közötti lehetséges kapcsolatra utalnak.
Egyre több bizonyíték van arra, hogy az autizmussal küzdő egyének agyi differenciális fejlődése a prenatális szakaszban kezdődik. Számos ultrahangméréssel végzett vizsgálat bizonyította, hogy az agy a terhesség első hónapjaiban különböző módon fejlődik. Azok az újszülöttek, akiket később az autizmus spektrumán diagnosztizáltak, gyakran nagyobb fejméretet jelentenek a neurotípusos gyermekekhez képest.
Eddig nem találtak közös vonásokat az autisták agyán, ami bizonyíték lehet az autizmus sokféleségére. Fotó: Matthew Purdy/Flickr
Egy tanulmány 11 autista egyént vizsgált meg, és az élet első heteiben kialakuló agysejtek felépítésében és elrendezésében mikroszkópos változásokat tárt fel. Ez arra utal, hogy az autista emberek különböző agyi fejlődése a megtermékenyítés után nagyon hamar bekövetkezhet. Egy másik terület, amelyre a szakértők régóta összpontosítanak, a fej kerületének növekedése az élet első éveiben. E vizsgálat kezdete 1973-ból származik, amikor Leo Kanner 11 autizmussal élő gyereket vizsgált meg, és közülük 5-nél megnagyobbodott a fej kerülete. Az élet első éveiben a gyermekek fejmérete az agy méretének mutatója, és évtizedek óta az újszülöttek és a kisgyermekek "túl nagy agyát" tekintik az autizmus kockázati tényezőjének.
Viszonylag nemrégiben, 2014-ben azonban ezt a nézetet vitatta a legnagyobb ilyen jellegű tanulmány. A kutatók, akik elvégezték, nem találtak szignifikáns kapcsolatot a fej kerülete, a fej növekedése és az autizmus között 3 év alatti gyermekeknél.
Számos agyi képalkotó módszert alkalmazó tanulmány az agy meghatározott részeire összpontosított, hogy megvizsgálják, hogy az autizmussal élő emberek mérete vagy funkciója eltérő lehet-e. A kutatás eredményei azonban nem egyértelműek. Nem minden autista embernek van különféle mérete vagy növekedési görbéje az agy vagy az egyes agyi régiók szempontjából. Bár hasonló jellemzőket figyeltek meg egyes autistáknál, nem világos, hogy ez összefügg-e az autizmussal és milyen mértékben.
Számos agyi képalkotást használó tanulmány feltárta az agyi kapcsolatok működésének sajátosságait az autistáknál. Az ezen a területen végzett kutatások arra összpontosítanak, hogy az agy különböző részei mennyire intenzíven és hatékonyan kommunikálnak egymással, és mi a különbség az úgynevezett rövid kapcsolatok (a szomszédos területek közötti) és a hosszú kapcsolatok működése között (egymástól távol eső területek között) ).
Ezekből a tanulmányokból egy kiemelkedő elmélet merült fel, amely azt sugallja, hogy az autizmussal élő személyek kevésbé hatékony hosszú kapcsolatokkal és hatékonyabb rövid kapcsolatokkal rendelkeznek. Ha ez az elmélet igaznak bizonyul, akkor megmagyarázhatja, hogy egyes autizmussal élő emberek miért nem tudnak olyan komplex feladatokat végrehajtani, amelyek az agy különböző részeiből származó információk (például szociális készségek) integrálását igénylik, de nincsenek problémáik, vagy akár átlag feletti képességeik is vannak rövid kapcsolatok (például szenzoros érzékelés) bevonását igénylő feladatok megoldása.
Egyéb biológiai tényezők
Bizonyítékunk van arra, hogy néhány autizmussal élő személy nagyobb tesztoszteron dózisnak volt kitéve a méh fejlődésének során, ami befolyásolhatja az agy fejlődését. Ez megint nem vonatkozik minden autistára.
Egy másik speciális terület az autizmus és az emésztéssel vagy az ételbevitellel kapcsolatos problémák közötti kapcsolat vizsgálata. Tudjuk, hogy az autizmussal élő személyek 30-50% -a emésztési zavaroktól szenved. Sokáig rejtélyek voltak ezek a problémák, de manapság sok bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy az emésztőrendszer mikroflóra fontos szerepet játszik az emberi fejlődésben, összefügg az immunrendszerrel és az agy működésével.
Egyes tudósok szerint az emésztőrendszerben a "jó baktériumok" egyensúlyának felborulása autizmust okozhat. A mai napig azonban nincs elég meggyőző bizonyíték ezen elmélet alátámasztására. Tekintettel arra, hogy ezen a területen számos érdekes kutatás folyik, lehetséges, hogy a közeljövőben valami újat tanulunk.
Eddig a következőképpen foglalhatjuk össze ismereteinket: Az autizmusnak egyetlen oka sem a genetika, sem az agy fejlődésének szintjén nincs. Kevés esetben jelentős genetikai változás található meg, amely autizmust okozott, de az esetek többségében bonyolultabb, és még nem értjük teljesen a genetika befolyását az autizmus kialakulására. Nincs is egyértelmű bizonyítékunk egy konkrét környezeti hatásra, de úgy gondolják, hogy genetikai hajlamú egyéneknél a környezeti hatások hozzájárulhatnak az autizmushoz. Hogy pontosan hogyan működik ez a kapcsolat a környezet és a gének között, azt még fel kell fedeznünk.