BANSKÁ BYSTRICA - A besztercebányai poliklinikával (DFNsP) rendelkező Gyermekegyetemi Kórházban Szlovákia első gyermekét jelenleg egy rendkívül ritka betegséggel kezelik, az úgynevezett neuronális ceroid lipofuscinosis 2-es típusú (CLN2) betegséggel. Előfordulása világszerte 200 000 élveszületésből származik. Jana Petríková, a DFNsP munkatársa erről tájékoztatott.

szlovákiában

Ez egy ritka betegség, amely főleg a központi idegrendszert és a retinát érinti. A fő tünetek az epilepsziás rohamok, a pszichomotoros fejlődés lemaradása, a járás bizonytalansága, a megszerzett motorikus képességek fokozatos elvesztése, az önálló járás képessége, valamint a látásvesztés, az étel lenyelésének képessége vagy súlyos szellemi fogyatékosság.

"Az alkalmazott kezelés megakadályozza a betegség további nagyon gyors előrehaladását és stabilizálja a fiú egészségi állapotát. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a gyógyszer nem szerepel a kategorizált gyógyszerek listáján, a kezelést nem lehetett alkalmazni a tábornok akarata nélkül. Egészségbiztosító Társaság (VšZP) fizesse meg ezt a rendkívül drága kezelést. " - jelentette ki Petríková.

Neurológus szerint a főnök-helyettes II. A besztercebányai Szlovák Orvostudományi DFNsP Katarína Okáľová Gyermekklinikáján, amely az adott kezelést javasolta, a négyéves Martinko eddig két pályázatot töltött ki, pénteken ez a harmadik.

"Martinko harcos, de e kezelés nélkül esélye sincs. Ez az egyetlen dolog, amit a jelenlegi körülmények között tudunk biztosítani. Meggyőződésem, hogy ez továbbra is jól tolerálja, és a betegség nem fog előrehaladni. A várható szükséglet 27 kezelése egy naptári évben. Kezelése csak a VšZP jóvoltából lehetséges a kezelés megtérítésére, annak ellenére, hogy a gyógyszer nem tartozik a kategorizált gyógyszerek közé, és ezért a biztosító társaságnak nem kellett beleegyeznie a megtérítésébe. " - magyarázta Okáľová.

Szerinte a CLN2-vel diagnosztizált betegeknél a túlélési idő jelentősen lerövidül, 10-15 évet élnek. Ez egy genetikai betegség. Az első tünetek az élet második és negyedik éve között jelentkeznek. Európában jelenleg körülbelül 45 beteget kezelnek ezzel a betegséggel.

Jelenleg egyetlen eljárás létezik - enzimpótló terápia, amely a CLN2-t úgy kezeli, hogy pótolja az érintett gyermekeknél a hiányzó TPP1 enzimet (tripeptidil-peptidáz 1), ezáltal lelassítva a betegség lefolyását. A gyógyszert intracerebroventrikuláris infúzióval közvetlenül az agy folyadékába adják be. Az adminisztráció kéthetente egyszer szükséges, egy életen át. Ellenkező esetben a betegség progresszív és pusztító lenne.

"Ez egy nagyon ritka betegség, a probléma általában magával a diagnózissal van. Csak a neurológus tudásától és tapasztalatától függ, hogy a betegség helyesen felismeri-e, majd megfelelően irányíthatja-e a kezelést. Nem csak a szokásos betegségben szenvedő gyermekek, hanem szokatlan és elszigetelt diagnózisok " hangsúlyozta Miloslav Hanula, a Besztercebányai Gyermekkórház orvosigazgatója.