A modern orvoslás azt tanítja nekünk, hogy az epilepszia nem egy. Mivel számos ok okozhatja, helyesen kell beszélnünk a többes számú epilepsziáról. Mi a helyzet ennek a betegségnek az öröklődésével?

epilepszia

"Az első említés, miszerint az epilepszia örökletes betegség, Kr.e. 400 évvel ezelőtt jelent meg Hippokratésznél. Az utóbbi években azonban a genetika az epileptológiai kutatások vezető irányává vált, manapság az epileptológia már "a DNS-korszakban van" - mondja neurológus és epileptológus doc. MUDr. Kollár Branislav, Ph.D. a pozsonyi Károly Egyetem Károly Egyetem I. Neurológiai Tanszékéről.

Az elmúlt évek genetikai kutatása rámutat az epilepszia döntő szerepére, az ún ioncsatornák. Az ioncsatornák azok a fehérjék, amelyek lyukakat hoznak létre egy idegsejt (idegsejt) membránjában. Természetesen az ionok átjuthatnak rajtuk (és megváltoztathatják az idegsejt aktivitásának mértékét). Ezen ionok mozgása megváltoztatja a membrán polarizációját az idegsejtben. Így az idegsejt vagy növeli aktivitását (izgatott), vagy éppen ellenkezőleg, csillapítja aktivitását (gátolt).

Ha ezeknek a csatornáknak a működése zavart, akkor az egész agy ingerlékenysége megváltozhat. A fokozott agyi irritáció ezután epilepsziás rohamhoz vezethet. A fő probléma az, hogy az agyban sokféle csatorna van, amelyek felépítésükben és működésükben különböznek egymástól. Ezért néha nagyon nehéz megtalálni a megfelelő molekulát, amely csak egy bizonyos típusú csatorna aktivitására lenne hatással.

"A megváltozott vagy sérült gének és termékeik azonosítása elősegíti az epilepszia kialakulását meghatározó mechanizmusok ismeretének bővítését, csökkenti az ún. idiopátiás epilepszia (epilepszia, amelynek okát a legmodernebb diagnosztikai módszerek alkalmazásával sem tudjuk feltárni). Végül megteremti az előfeltételeket az új gyógyszerek kifejlesztéséhez és a hatékonyabb kezeléshez is. Ezen a területen történő további előrelépés lehetővé teheti a jövőben új, pontosan megcélzott terápiás eljárások, a jövőben pedig a génterápia fejlesztését is ”- magyarázza doc. Kollár.

Különböző típusú epilepszia

Az Epilepszia és Nemzetközi Liga Epilepszia és Epilepszia Szindrómák Nemzetközi Osztályozása 1989-ben a világ irodalmában és a klinikai gyakorlatban a legszélesebb körben alkalmazott. Ez a besorolás két fő pilléren alapul: 1. - a jelen lévő epilepsziás rohamok típusa, 2. - az epilepszia okai (etiológia). Az epilepsziás rohamok típusa szerint az epilepszia felosztható: - parciális (fokális, fokális, lokális) - a roham az agy egy meghatározott részében fordul elő, - általánosítva - a roham egyszerre az egész agyban zajlik.

Az ok (etiológia) szerint az epilepszia és az epilepsziás szindrómák három csoportra oszthatók: 1. Az idiopátiás epilepsziát a strukturális agykárosodás hiánya jellemzi. A genetikai hajlam következményének tekintik őket. Általában gyermekkorban és serdülőkorban fordulnak elő. 2. A tüneti epilepszia ismert okú epilepszia, ezekben az esetekben agykárosodást tudunk bizonyítani. Ez lehet például agydaganat, agyi tályog, fejsérülés utáni elváltozás, legyőzött stroke után és hasonlók. 3. A kriptogén epilepszia (görögül cryptos = rejtett) nem felel meg az idiopátiás epilepszia kritériumainak, és valószínűleg tüneti epilepsziának tekinthető. Ezen epilepszia szerves okát azonban a jelenlegi diagnosztikai módszerekkel nem lehet kimutatni.

De…

"Az Epilepszia elleni Nemzetközi Liga többször frissítette az epilepszia és az epilepsziás szindrómák osztályozását. A 2009-es frissített osztályozás az epilepszia idiopátiás, kriptogén és tüneti felosztásától való eltávolodásra törekszik. A kriptogén epilepszia kifejezés ezért helyettesíti, összhangban prof. MUDr. P. Varsika, DrSC. a 90-es évek óta ismeretlen okú epilepszia kifejezés. A tüneti epilepszia kifejezést szintén felesleges kifejezésnek tekintik, mivel minden epilepszia lényegében tüneti, tehát valamilyen okának meg kell lennie "- teszi hozzá doc. Kollár. Ez a besorolás kapcsolatot mutat a betegség tünetei és az EEG-lelet között. Célja az epilepszia okának, a páciens felfedezésének életkorának és tipikus jellemzőinek (elektrofiziológiai, MR eredmények stb.) Összehasonlítása.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az epilepsziás rohamok eltérő gyakoriságúak és formájúak, bizonyos esetekben, még nagy erőfeszítésekkel sem tudjuk pontosan meghatározni, hogy a roham részleges vagy általános volt-e (például minden bizonnyal rohamok alvás közben). Ezután beszélni kell egy osztályozhatatlan rohamról. "Mint neurológusok a szkennelés nélküli osztályozhatatlan roham fogalmával kell dolgoznunk, és nem szabad megpróbálnunk bármi áron osztályozni a rohamot, még az ehhez szükséges releváns adatok hiányában is" - mutat rá doc. Kollár.

Öröklés

Az idiopátiás epilepsziát (amelynek oka nem határozható meg) eredetileg örökletes, tüneti epilepsziának (azaz ismert okú okú epilepsziának) tekintették szerzettnek. A legfrissebb megállapítások szerint azonban genetikai tényezők vonatkoznak az epilepsziára is, amelyet a múltban tünetinek tekintettek.

"Az epilepsziát általában az idegrendszer strukturális változása okozza, leggyakrabban az agykéregben. Mivel ilyen megállapítások gyakran epilepsziás rohamok nélkül is előfordulnak, a múltban felmerült a kérdés, hogy mik lehetnek az epilepsziás roham kiváltó mechanizmusai, és milyen jelentőséggel bírnak a genetikai tényezők "- mondja doc. Kollár, PhD. Egyszerűen fogalmazva, a neurológusok és a tudósok arra törekszenek, hogy kiderítsék, miért fordulnak elő görcsrohamok az azonos jellemzőkkel rendelkező betegeknél némelyiküknél, a másik csoportnál, éppen ellenkezőleg, nem fordulnak elő. Mivel ezeket a tényezőket gyakran nagyon nehéz diagnosztizálni és objektiválni, ezért azok az okok is, amelyek miatt sok konkrét esetben nem lehet megbízhatóan meghatározni az epilepszia okát.

Kutatások és statisztikák alapján ma már egyértelmű, hogy valószínűleg nincs epilepszia genetikai háttér nélkül. Az anyai epilepszia általában az epilepszia kialakulásának relatív kockázatának több mint háromszorosa a csecsemőjében. Ez a kockázat azonban jelentősen változik az adott anyai epilepsziás szindrómától függően. Azokban az esetekben, amikor az anyának idiopátiás epilepsziája van (azaz ismert ok nélkül), annak a kockázata, hogy gyermeke magasabb lesz, 10% körüli. Ez a tünet alacsonyabb a tüneti epilepszia esetén. Az apa epilepsziája kevésbé növeli a gyermek epilepszia kialakulásának kockázatát, mint az anyában.

Egyes szakértők a múltban átlagolták a statisztikákat, és arra a következtetésre jutottak, hogy ha az egyik szülő epilepsziában szenved, akkor a gyermek 5% -kal nagyobb eséllyel szenved. Ha mindkét szülő epilepsziában szenved, annak előfordulási valószínűsége a gyermekben körülbelül 10% -ra nő. Ezek az adatok tüneti epilepsziában szenvedő betegeket tartalmaztak. Az idiopátiás epilepsziában szenvedő szülők esetében további 5-15% -kal nőtt annak valószínűsége, hogy gyermekük epilepsziában szenved. A 15 éves kora előtt kialakult idiopátiás epilepsziában szenvedő betegek testvérei 3,6 százalékos eséllyel alakultak ki epilepsziában. Ha ezeknél a betegeknél egyszerre voltak lázas görcsök, akkor az epilepszia kialakulásának valószínűsége 11,6% -ra nőtt.

"Érdekes adatokat rögzítettek olyan családokban is, ahol egy gyermeknél lázgörcs alakult ki. Egészséges testvérében lázas rohamok kialakulásának valószínűsége 5,5% volt. Ha azonban lázas rohamok is előfordultak az egyik szülőnél, akkor ez a valószínűség 22% -ra nőtt, ha mindkét szülőnek lázas rohama volt, akkor ez a valószínűség elérte az 56% -ot is "- mondja Kollár.

Mire szolgálnak az ioncsatornák?

Mint már említettük, az elmúlt évek genetikai kutatásai rámutattak az idegsejt-ioncsatornák döntő szerepére az epilepsziában.

"Funkciójuk rendellenessége közvetlenül befolyásolhatja és megváltoztathatja az agy működését, a jelek továbbításának képességét. Az ioncsatornákat feszültségfüggő és ligandfüggő csatornákra osztjuk. A feszültségtől függő csatornák (pl. Nátrium, kálium, klorid, kalcium) reagálnak az idegsejtek membránjának elektromos potenciáljának változásaira. A ligand-irányított csatornák azt jelentik, hogy egy adott anyag vezérli őket (például GABA-receptorok, nikotin-acetilkolin-receptorok). A molekuláris biológiai ismeretek gyors növekedése nemcsak az ioncsatornák szerkezetének és működésének jobb megismerését teszi lehetővé, hanem a genetikai kódolásuk részletesebb felismerését is "- teszi hozzá doc. Kollár.

Minden lyukhoz megfelelő tapasz

Ha a betegek epilepsziával találkoznak az orvos várótermében, csak időt pazarolnának a kezelésük összehasonlításával. A gyógyszer (epilepszia elleni gyógyszer) megválasztása pontosan megfelel a beteg epilepsziás rohamainak specifikus típusának. Epilepszia elleni gyógyszerek I. és II. generációk (pl. fenobarbitál, primidon, fenitoin, karbamazepin, valproát) ma is használatosak, de a betegek érdekében a kezelést folyamatosan új gyógyszerekkel gazdagítják. Az új gyógyszerek között - az ún epilepszia elleni gyógyszerek III. generáció, tartalmazzon pl. retigabin, lakozamid, levetiracetám, topiramát, lamotrigin, gabapentin, tiagabin, pregabalin, oxkarbazepin, vigabatrin, zonisamid.

"A modern kezelés célja, hogy az új készítmények magasabb vagy összehasonlítható hatékonysággal rendelkezzenek, mint az idősebb gyógyszerek, kevesebb mellékhatásuk és a lehető legkevesebb kölcsönhatás áll fenn más gyógyszerekkel. Az új gyógyszerek egyéb hatásmechanizmusai azt jelentik, hogy még olyan betegeknél is "működhetnek", akiknél a jelenlegi kezelés nem volt elég hatékony "- mondja doc. Kollár.

Minden neurológus professzionális ajánlásokat követ az epilepszia elleni gyógyszer kiválasztásakor. "Vannak első vagy második választott gyógyszerek az epilepsziás rohamok bizonyos típusaihoz. epilepsziás szindrómák. A gyógyszer megválasztásakor azonban figyelembe kell venni a beteget mint egyént - életkorát, nemét, mentális állapotát, milyen egyéb betegségei vannak, milyen egyéb gyógyszereket szed, sok esetben az epilepsziaellenes gyógyszerek titrálásának sebességét, mely gyógyszerek lehetnek vagy nem kombinálható.epilepszia elleni kezelés, figyelembe kell vennünk az egyes antiepileptikumok hatásmechanizmusát stb. Mivel a legtöbb beteg hosszú távú és egész életen át tartó gyógyszert alkalmaz, az általunk ajánlott kezelés lehetséges mellékhatásait mindig gondosan mérlegelni kell ”- magyarázza az epileptológus.

Vizsgálatok szerint az epilepsziában szenvedő betegek csaknem egyharmada gyógyszer-rezisztens, így a kapott kezelés ellenére sem lehet rohammentes állapotot elérni. Ezért minden új gyógyszer, amely piacra kerül, nagy elvárásokkal jár. Mivel az epileptológia fejlődése folyamatosan halad, és egyre több új gyógyszer lép be a piacra (beleértve az új hatásmechanizmusokat is), az epilepsziában szenvedő betegek jelenlegi helyzete valamivel optimistább, mint a múltban. Tehát, ha néhány évvel ezelőtt a betegnek meg kellett állapodnia azzal a ténnyel, hogy valószínűleg nem lesz rohamok nélkül, ma lehet, hogy ma nem az. Ezért minden epilepsziában szenvedő beteget aktívan érdekelni kell a diagnózisuk legfrissebb eredményei iránt.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.