Egészségügyi és orvosi videó: Hogyan uralkodnak a baktériumok a testén - A mikrobióm (2021. február)
Lillian Rodriguez, az orvos különlegessége
Amikor megszülettem, anyám azt hitte, hogy angyal vagyok. Angyala megváltozott a "tökéletes" első két héttel a kórházból, amikor olyan nyugodt és nyugodt voltam, hogy aligha tudnád, hogy új baba van a házban.
Aztán anya kapott egy telefonhívást, amely örökre megváltoztatja mindkét életünket. Az orvosok elmondták neki, hogy fenilketonuriám van (PKU), és azonnal vissza kell térnem egy második vérvizsgálatra. Anyám először biztosította őket, hogy rossz gyermekük van, majd visszavitt a kórházba.
A második vérvizsgálat megerősítette, hogy PKU-m van, egy ritka genetikailag öröklődő anyagcserezavar. Az orvosok és a dietetikusok PKU-diétára vezettek, és valóban elkezdtem visítani és sírni, mint egy normális gyerek.
A PKU birtoklása azt jelenti, hogy a testem nem képes lebontani a fenilalanin aminosavat, amely fehérjével rendelkező ételekben található. Mivel nem tudom lebontani a fenilalanint, ez mérgként hat a testemre, az idegeim körüli védőfedélen eszik. Ha 1-3 éves kor között nem kezelik, a PKU mentális retardációt okoz. Ha most felnőttként elhagynám a diétát, egyebek mellett idegkárosodásom lenne, ami skizofréniához vezetne. El tudod képzelni, hogy anyám, egy genetikus végzettségű, aki már ismerte a PKU diagnózisának következményeit, miért nem hajlandó elhinni, hogy nálam van.
A PKU-t 1960-ban rendellenességként fedezték fel, így amikor én születtem, a legidősebb élő ember, akit diagnosztizáltak, csak 30 éves volt. Az 1980-as, 1940-es és 1950-es években gyakorlatilag nem volt példa olyan sikeres erős emberekre, akiknek PKU-ja volt, mert mind szellemileg visszamaradtak voltak. Valójában még az 1960-as, 1970-es és 1980-as évek elején, a PKU felfedezése után is általában azt hitték, hogy a PKU diétától való kikapcsolódás vagy a hat év utáni elhagyás elfogadható.
Később rájöttek, hogy elhagyják a PKU étrendet - bármikor mentális betegségeket, erőszakos hangulatváltozásokat, alacsonyabb IQ-t, csökkenő tanulmányi teljesítményt és általában képtelenek voltak teljes képességeiket kiaknázni.
PKU diéta
A fenilalanin magas fehérjetartalmú ételekben található, ezért nagyon alacsony fehérjetartalmú étrendem van. Nem ehetek húst, sajtot, joghurtot, tojást, tejet, diót vagy babot. Lehetséges, hogy korábban is olyan csendes gyerek voltam, mert mérgezett a magas fehérjetartalmú anyatej.
Minden PKU-ban szenvedő embernek kissé eltérő étrendje van a fenilalanin (phe) toleranciája alapján. Kicsit magasabb a toleranciám (atipikus PKU), ami enzimemnek egy kis részét jelenti, amely lebontja a munkát, így korlátozott mennyiségben tudok enni kenyeret, tésztát és rizst. Azok, akiknek klasszikus PKU-ja van, kevésbé tolerálják a phe-t, és nem ehetnek kenyeret és tésztát, de keményítőhelyettesítőket esznek. A gyümölcsök és zöldségek alapvetően korlátlan ételek minden PKU-val rendelkező ember számára.
Aztán itt van (amit szeretek nevezni) sokkunk. Mindenkinek, aki rendelkezik PKU-val, előírt mennyiségű napi bevitele van. Minden nap 18 teáskanál Fennel Free 2-re van szükségem, és szerencsére imádom. Ez a remegés (vagy tápszer) kiegészíti étrendemet, és sok fontos vitamint és ásványi anyagot, valamint nélkülözhetetlen létfontosságú összetevőket biztosít számomra, amelyek fenilalaninra bomlanak, például aminosav tirozint. Ez a rezgés lehetővé teszi számomra, hogy teljesen működőképes emberi lény legyek, túlzás nélkül.
Soha nem hagytam el a diétát. Három évvel ezelőtt kitüntetéssel diplomáztam a New York-i Egyetemen, és azóta íróként és adófizetőként szabadúszó vagyok New Yorkban.
Ritka rendellenességgel él
Bár szeretem az étrendemet és a remegésemet, a rendellenességemet másoknak is elmagyarázzák, néha megvéd. Valahányszor leülök enni, a velem szemben lévő személy óhatatlanul megnézi a tányéromat, és kétségbeesetten vagy kíváncsian kérdezi: "Te vegetáriánus vagy? Vegán?" Gyakran csak igent akarok mondani, hogy elkerüljek mindenkit, főleg, ha éhes vagyok, és be akarok ugrani az ételembe.
Jelenleg vegánnak vagy vegetáriánusnak számít, rendben van, de nem volt könnyű, amikor felnőttem és iskolába jártam. Mindannyiunknak, aki PKU-val rendelkezik, bátorságra van szükség, hogy elmagyarázzuk, mennyire különbözünk egymástól társaink között. Megköveteli, hogy ugyanazt a történetet évtizedekig ismételjék új ismerősökkel. Türelem kell ahhoz, hogy olyan dolgokkal foglalkozzunk, mint például azok, akik azt kérdezték: "Miért nem próbálja elhagyni a diétát, hogy megtudja, milyen a skizofrénia?" Igen. Ez tulajdonképpen egy kérdés, amit kaptam. Sokszor.
Amikor valaki válaszol a PKU-ra, annak a fejemhez vagy a karomhoz kell tartoznia, és azt kell mondania: "Ó, szegény, nem ehetsz semmit", azt akarom mondani: "Valójában sokat ehetek! Sertészsírral töltve "Ehelyett egyszerűen - és vidáman - azt mondom:" Nos, nem tudom, melyiknek az íze ugyanaz, ezért nekem nem kerül ", ami szintén igaz.
Ezenkívül sok oka van annak, hogy valaki PKU-val rendelkezik a kezén és együttérzéssel, és egyik sem jár evéssel. Inkább annak van köze, hogy milyen nehéz a rendellenesség megfelelő ellátása. Az Egyesült Államokban a biztosítási fedezet államonként változik, ami valóban nehézkessé és költségessé teszi azokat, akik PKU-fedezet nélküli államban élnek. Valahányszor új biztosítást kapok, gondot jelent, hogy tudatom velük, hogy szükségem van a megrendítésemre. Ennek a ritka rendellenességnek a kezelése hatalmas adminisztratív fejfájást okozhat.
Persze néha védekezőnek és frusztráltnak érzem magam, de hálás vagyok a gyógyítható rendellenességben szenvedő emberrel kapcsolatos tapasztalataimért. Tudom, hogy a szerencsések közé tartozom. Gyakran az orvosok a PKU-t betegségnek nevezik, de kérjük, legyenek mások. A PKU rendellenesség, amivel élek, de kontroll: a testem egy része nem úgy működik, ahogy kellene, ennyi. Ezen kívül köszönet illeti dr. Tudjuk, hogy Ivar Asbjorn Folling és Robert Guthrie tudják, hogy manapság tudjuk, hogyan lehet ezt kijavítani. A Mount Sinai Metabolikus Klinikán dolgozó orvosomnak és táplálkozási szakembereimnek köszönhetően néhány havonta megvizsgálom a vérem fenilalanin-tartalmát, és úton maradok. Köszönet édesanyámnak, aki gyermekként diétán tartott, nem vagyok szellemileg visszamaradott. Mivel az Egyesült Államokban születtem, születésemkor megvizsgáltak PKU-t és etettek. Mivel pedig New Yorkban élek, az egészségbiztosításom jelenleg az értékes borzongásomat fedezi.
Ez nagyon sok, köszönöm.
Nem vagyok beteg. Egészséges, boldog és hálás vagyok.
Lillian Rodriguez 24 éves, New Yorkban él és dolgozik. A New York Women in Film and Television (NYWIFT) mellett a SAG-AFTRA és az AEA akusztikai egyesületek büszke tagja. Színházban, filmekben, új médiában és a betegek standardizált munkájában dolgozik New York-ban. Rendszeresen blogol a Supplement Press tagjaként is. Lillian nagyon aktív a közösségi médiában, és kapcsolatba szeretne lépni az olvasókkal a Twitteren és a Facebookon. //lillianrodriguez.weebly.com
Fotóhitel (lent): Michael Bernstein
a harcról, az erőről és a túlélésről a Doktor Ask My Story rovatában.