TASR, 2020. szeptember 12., 4:19
Szlovákiában 2021-ben tervezik egy kísérleti tanulmány megkezdését azzal a céllal, hogy 2023-ig megkezdjék a terület átvilágítását.
Az újszülöttek szűrésével az izomsorvadás kimutatható volt.
A gerinc izom atrófiájának (SMA) újszülöttkori szűrése, amelyet Szlovákiában még nem hajtottak végre, segítene a tünetek nélküli gyermekek felderítésében.
"Valamilyen genetikai berendezéssel születnek, és minél idősebbek, annál inkább megmutatja mozgásproblémájukat. Ezért nagy erőfeszítés olyan gyermekek felkutatása, akiknek nincsenek vagy csak minimális nehézségeik vannak "- magyarázza Miriam Kolníková, a Comenius Egyetem Orvostudományi Karának Gyermekneurológiai Tanszékének és a Pozsonyi Országos Gyermekbetegségek Intézetének vezetője.
Szlovákiában a tervek szerint 2021-ben kísérleti tanulmány indul, amelynek célja, hogy 2023-ig megkezdjék a szűrést. "Az egész folyamat hossza számos külső körülménytől függ, az egészségbiztosító társaságok hajlandóságától és az Egészségügyi Minisztérium segítőkészségétől" - mondta Mária Knapková, a Szlovák Köztársaság Újszülött Szűrőközpontjának besztercebányai beszédtervezete.
Az újszülöttek szűrése lehetővé teszi több betegség korai felismerését, és ezáltal a kezelés gyorsabb megkezdését, amikor a gyermeknek még nincsenek tünetei. Arra számítunk, hogy a kezelés biztosítja, hogy a gyermek abban az állapotban maradjon, amelyben megtaláljuk, azaz nehézségek nélkül "- magyarázza Kolníková.
Az orvosok jelenleg a mentálisan egészséges gyermekeknél csak a testi fejlődés alapján diagnosztizálják a betegséget, amely nem úgy halad, ahogy kellene. Az orvos gyanúsnak tartott neurológiai vizsgálata után vért vesznek genetikai vizsgálatra, amelyet az SMA megerősít vagy kizár.
Az SMA egy örökletes betegség, amelynek öt típusa van. Az első tünetek megjelenésével, súlyosságával és prognózisával különböznek egymástól. "A legkomolyabb típus az SMA1. A betegség korai formájának első tünetei az élet első heteiben jelentkeznek, és a betegség nagyon gyorsan kialakul. A gyermek nem képes felemelni a fejét, az izmai meggyengülnek, később nem képes ülni, járni és légzési problémák lépnek fel. A prognózis nagyon gyenge, és kezelés nélkül a gyermekek akár 95 százaléka is meghal a második életévben légzési elégtelenség miatt "- magyarázta Kolníková.
Szlovákiában körülbelül 64 páciens él ezzel a diagnózissal, de annak ellenére, hogy ritka betegség, ez a gyermekek leggyakoribb halálozási oka.
- Újszülöttek szűrése - jelenlegi állapot és fejlődési trend a világon és hazánkban Unilabs
- A szemvizsgálat során autoimmun betegségek és daganatok egyaránt kiderülhetnek
- A szemész figyelmezteti a gyermekeket, hogy naponta egy óránál többet ne nézzenek be a tablettába
- A legszegényebb gyermekeket ismét elfelejtették; E napló
- Ukrajnában felfedeztek egy klinikát, amely illegálisan exportálta a gyerekeket külföldre