újszülöttek

Az újszülöttek szűrésének (NS) kialakulásának első ingere az volt, hogy megállapították, hogy a veleszületett - többnyire genetikailag kondicionált - rendellenességben szenvedő gyermekek többsége a születés után azonnal tünetmentes, és visszafordíthatatlan károsodás csak további fejlődésük során következik be. Az alapvető cél az volt, hogy megpróbálja megragadni ezeket az eseteket a tünetmentes időszakban a kezelés megkezdése érdekében.

Az újszülöttek szűrésének történetéből

A fenilketonuria (FKU, 1: 7000 élveszületés előfordulási gyakorisága) az NS modelljévé vált, amelyben a korai felismerés és kezelés képes volt teljesen megakadályozni a károsodást. Az első szűrővizsgálat a vizelet színének megváltozása volt vas-klorid-oldat hozzáadása után (Fölling-teszt). Ennek a betegségnek az áttörése az NS-ben a Guthrie-teszt felfedezése volt, amely a baktériumspórák (Bacillus subtilis) szaporodásának gátlását tartalmazta fenilalaninmentes talajban (Phe). A fenilketonuriában szenvedő gyermek pozitív száraz vérfolt (DBS) mintájában Phe jelenléte serkentette a baktériumok szaporodását a spórákból. Ez a módszertan vezetett az országos NS FKU bevezetéséhez a világban - 1963 óta. Bár félig kvantitatív módszer volt, NS és más aminosavak esetében is alkalmazták. Az NS fenilketonuriánál a sikeres NS-hez szükséges alapvető lépéseket modellként tesztelték - ennek az országos eseménynek a megszervezése, a pozitív rohamok megfelelő és időben történő megoldása, valamint későbbi kezelése és kezelése.

Az NS második globálisan elfogadott diagnózisa a veleszületett hypothyreosis (KH) volt. A pajzsmirigy fejlődésének és működésének csak részben genetikai rendellenessége az FKU-hoz képest körülbelül kétszeres előfordulással jár (1: 4000). Szűrése lehetővé tette a T4 RIA és ezt követően a TSH RIA vizsgálatát egy száraz vércseppből. A későbbi diagnózis és a szubsztitúciós kezelés lényegesen egyszerűbb, mint az FKU (az L-tiroxin orális beadása) esetében. Ez az NS az 1970-es évek óta terjedt az USA-ból és Kanadából a fejlett világ országaiba.

Az NS-be történő felvételre alkalmas betegségek

Wilson-Jungner kritériumokat 1968-ban határoztak meg az NS-be történő felvételre alkalmas rendellenességek kiválasztására (1. táblázat), amelyeket ma is elfogadnak. Egy adott rendellenesség előfordulásának gyakorisága mind etikailag, mind gazdaságilag igazolja jelentését az NS-ben. Szűrővizsgálatnak kell rendelkezésre állnia, amely könnyen kivitelezhető egy száraz vércsepp mintájából, amely az NS-ben történő mintavétel alapformája. A tesztnek olcsónak, érvényesnek kell lennie - minimális hamis pozitivitással (amely igazolást igényel - visszahívás a későbbi tesztek segítségével, úgynevezett második szint vagy újraszűrés), és nulla hamis negatívummal, amely a pozitív eset elkerülését jelenti. Meg kell határozni egy eljárást a teszt pozitivitásának kizárására vagy megerősítésére, és a rendellenességnek kezelhetőnek kell lennie. A fentiek alapján egyértelmű, hogy maga a szűrővizsgálat csak a sikeres NS egyik feltétele.

Újszülöttek szűrése Szlovákiában - a történelemből

Az FKU újszülöttkori szűrését Szlovákiában, 1978-ban, doc. MUDr. A. Getlík, CSc. (ILF Gyermekklinika) és Cicvárek, MD, CSc. (OKB ILF) Trencsénben a Guthrie szűrővizsgálat segítségével. Sikeres tevékenység volt, amelynek során Szlovákia egész területéről pozitív eseteket sikerült elfogni és kezelni. Ezt azonban a Guthrie-teszt viszonylag alacsony specificitása és érzékenysége, az ilyen sok népességre kiterjedő lépés megszervezésének ideje és kevés tapasztalata jellemezte. E fenntartások ellenére ez az NS tagadhatatlanul fontos volt ahhoz, hogy laikus és szakmai közvélemény elfogadja az NS-t.

A második betegség (KH) NS-t előzetes kutatás formájában kezdték meg 1978-ban a besztercebányai KÚNZ-ban, ahol egy retrospektív tanulmány, amely hasonló volt a skandináv hasonló vizsgálatokhoz, igazolta a KH országos előfordulását 1: 7 200 (Dluholucký, 1978). Ezt követően a KÚNZ BB-vel (gyermekosztály, S. Dluholucký, nukleáris orvosi osztály, V. Hornová), az IEE SAS BA-val (Štrbák V., Földes V.) és az ÚRVJT KE-vel együttműködve saját szűrővizsgálata a T4 RIA meghatározására fejlesztették ki. Közreműködésével - a prágai csoporttal (O. Hníková, J. Dienstbier, I. Kračmar) és az FKAE Prágával is együttműködve - az 1980-as évek elején sor került az NS módszertanának, valamint az NS szervezeti modelljeinek tesztelésére. . Pozitív tapasztalatok alapján (KH 1: 4500 előfordulása, egyértelmű kódolás, TSH RIA visszahívása, végleges diagnosztika és ellátás a kijelölt regionális visszahívási központokban - BA, BB, KE), 1985. január 1-jén, az Egészségügyi Minisztérium határozatával Banská Bystricában (SCN) elindították az ONM KÚNZ-ot, az elfogott esetek megoldására és gondozására szolgáló regionális központokat (visszahívási központok) és az összszlovákiai NS KH-t. Az ehhez az NS-hez létrehozott modell az évek során teljesen bevált, és ma is sikeresen alkalmazzák.

Az NS megvalósításában szereplő munkahelyeket - és tevékenységük sémáját - a 4. sz. 1. A DBS-t minden újszülött munkahelyen (szekciók, osztályok, JIRS és speciális központokban, ahol a gyermek születése után találhatja magát) a születés utáni 4.-5. Napon végzik. A munkahelyek külön kódokkal rendelkeznek, és a gyermekek kódolási rendszere lehetővé teszi azonnali lokalizálást és idézést, ugyanakkor képet nyújt az NS-ben született gyermekek munkahelyi elfogásáról. A DBS mintákat a gyermekprotokollal együtt hetente legalább kétszer elküldik az SCN SR-be (a Szlovák Köztársaság Újszülött Szűrőközpontja), amely szinte azonnal bevonja őket a vizsgálatba. Az SCN naponta 300-500 DBS mintát vizsgál az NS-ben szereplő rendellenességek teljes spektrumára. Az első teszt pozitivitása esetén belső kontrollt hajtanak végre (ún. Belső visszahívás), ismételt pozitivitás esetén megtalálják a gyermeket és megszervezik vizsgálatát a vonatkozó regionális visszahívási munkahelyen (külső visszahívás). Pozitív tesztek esetén minden vizsgálatot utólag végeznek a diagnózis megerősítésére, a pozitív esetek pedig állandó szakellátásban és orvosi ellátásban vannak ezeken a speciális munkahelyeken.

A visszahívási központok jelentik az eredményeket és a következtetéseket az SCN-nek. A vizsgálati algoritmust a KH modell mutatja be. 2. Ez a szervezeti modell teljesen bevált és minimális módosításokkal (a vizsgált DMP sajátosságai) ma is követésre kerül.

Az 1980-as években a Phe fluorometriai száraz cseppből történő fluorometriai meghatározásának módszertanát tesztelték a besztercebányai SCN és OKB KÚNZ munkahelyeken - kvantitatív NS FKU-ra (V. Kohút). Meggyőző eredményei, párhuzamosan ezzel a módszertan külföldi adataival, valamint az NS ésszerűsítésének szükségességével és a következő lépések minőségével, 1995-ben a KH és az FKU szűrések SCN-vé történő egyesítéséhez vezettek. A Phe fluorometriai meghatározása DBS-ben megbízható volt, nagy specifitással és érzékenységgel, ugyanakkor lehetővé tette a pozitivitás ellenőrzését a gyermekek és jelenleg a felnőtt terhes fenilketonurikumok monitorozásában is.

2003-ban megváltoztatták az NS KH módszertanát - a kereskedelemben kapható készletek felhasználásával a T4 RIA tesztet TSH ILMA-ra cserélték. A szervezeti szempontból jól megalapozott szlovákiai NS és az SCN technikai, valamint személyzeti felszereltsége - a világ fejlődésének megfelelően - lehetővé tette az NS kiterjesztését más, a Wilson-Jungner kritériumoknak megfelelő hibákkal. Egy másik DMP "hozzáadása" egy jól bevált NS modellhez sokkal könnyebb és olcsóbb, mivel nincs szükség új DBS mintákra, minden szervezeti logisztikai és technikai felszerelésre. Lehetőség van olyan DMP-k felvételére is, amelyeknek külön NS nem felelne meg a Wilson-Jungner kritériumoknak, különösen az ún. költséghatékonyság.

Az országos NS másik "jelöltje" a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) volt, amely a DMP mellékvese hormon szintézisének kaszkádja, következményes hipokortikizmussal és a külső nemi szervek masculinizációjával - főleg lányoknál. Szűrővizsgálatként az AGS (adrenogenitális szindróma) leggyakoribb formáját meghatározó 17-OH-progeszteron (17-OHP) értékének meghatározását használták az ILMA módszertanával. A modellt az SCN-ben tesztelték, és 2003-ban vezették be az országos NS-be. Hazánkban előfordulási gyakorisága körülbelül 1: 9 200 élveszületés.

Újszülöttek szűrése Európában és a világon

2000 után az NS a populáció-megelőző orvoslás standard eljárásává vált a világ gyakorlatilag minden fejlett országában. A leggyakoribb rendellenességek ebben a formában az FKU és a KH voltak, amelyekkel szintén a leghosszabb tapasztalat volt. Egyes országokban az NS egyéb örökletes rendellenességeket is tartalmazott, amelyek magas gyakorisággal fordultak elő és megfeleltek a Wilson-Jungner kritériumoknak (például hemoglobinopathia - thalassemia, sarlósejtes betegség és mások). Az NS végrehajtására vonatkozó eljárások szervezése és logisztikája nagyon sokrétű volt, és tükrözte az egészségügyi ellátás szerkezetét az országban. A vélemények, vélemények, szervezés és a tudományos fejlődés egységesítése érdekében világszerte létrehozták az Újszülött Szűrés Nemzetközi Társaságát (ISNS, www.isns-neoscreening.org), az Európai Unióban pedig az NS Nemzeti Szakértők Európai Unióját is. - EUNENBS Szlovákiával (együtt 34 ország, ebből 27 európai). Ezen államok helyzetének elemzése azt mutatta, hogy a nemzeti NS-ben szereplő hibák száma egy-29-re változik.

Ugyanakkor értékelte az optimális NS-re vonatkozóan 2009-ben meghatározott elvek és elvek teljesülését. E sorrend grafikonjaiból (1. és 2. ábra) egyértelmű, hogy Szlovákiában az értékelés idején négy rendellenességet osztályoztak NS-ben (FKU, KH, veleszületett mellékvese hiperplázia - CAH és CF), de a kritériumoknak való megfelelés érdekében az optimális NS közül Szlovákia a 34 értékelt állam közül nagyon jó 6. helyen találta magát. Az optimális érték elérése érdekében főként hiányoztak a rendellenességek spektruma (örökletes anyagcserezavarok - DMP), kivéve az FKU-t.

Szlovákia - az újszülöttek szűrésének bővítése

A DMP ms/ms spektrumának kibővítésével Szlovákia szinte kivétel nélkül teljesítette az EUNENBS EU tagországoknak szóló ajánlásainak minden előírt pontját, és ezzel vezető lett a 23 értékelt állam között.

A szlovákiai NS jellemzői a következők:

Megfigyelések az etnikum megfigyelésének fontosságát illetően - roma és kaukázusi populációk

Szlovákiában a roma népesség különböző sűrűségéről régóta ismert ismeretek ellenére a roma népességet (népességet) szinte "homogénnek" nevezik a területünkön. Csak az elmúlt években jelentek meg roma települések és települések térképei, amelyek a délkeleti régiók domináns településére utalnak (BB, KE, PO). Számos megfigyelt gyermek- és epidemiológiai adat teljes összefüggésben van ezzel az eloszlással. Kétségtelenül jelzés, hogy nemcsak a roma népesség helyzetének javítására irányuló társadalmi, egészségügyi és gazdasági beavatkozásokat kell ezekre a területekre - és nem az egész területre - fordítani. A roma etnikai csoport (R) megnevezésének bevezetése NS-ben lehetővé tette, hogy már az első évben (a körzetek szerint) alapvető információkat hozzunk az élő születésű roma újszülöttek százalékos arányáról. Ez a térkép (1. térkép) teljes összhangban van a fenti elemzésekkel, eredeti és célzott tervezést és beavatkozásokat tesz lehetővé legalább hazánk perinatológiai és gyermekgyógyászati ​​ellátásában. Ez az NS "hozzájárulása" ezen a területen.

A második alapvető megállapítás az a tény volt, hogy a szlovákiai roma újszülöttek születése után lényegesen magasabb IRT-értékekkel rendelkeznek a nem roma népességhez képest. Ezt találták az Egyesült Államokban az afroamerikai lakosságnál és Franciaországban az észak-afrikai állampolgároknál. A szlovákiai roma népesség sajátossága, hogy a CF szűrés pozitivitása ellenére a betegség gyakorlatilag nem létezik (ellentétben a magyar vagy például a román romákkal, akiknél CF-t jelentettek). Ezek az eredmények új hozzájárulást hoztak roma népességünk ismereteihez. Ennek az iránynak a helyességét megerősítették a kiterjesztett NS 2013 és 2014 közötti első eredményei.

Roma - néhány tény

Az újszülöttek szűrésének perspektívái és fontossága

A szlovákiai NS 30 éves fennállása alatt egyértelműen bizonyította hatékonyságát és funkcionalitását. Mi legyen a következő lépés a fejlesztésében vagy bővítésében? Először is szem előtt kell tartani azt a tényt, hogy az egyes kudarcok NS-nek való alkalmasságára vonatkozó Wilson-Jungner-kritériumok elvileg valószínűleg nem változnak - tükrözik a költséghatékonyság alapvető követelményét. Azonban minden bizonnyal - az orvosi ismeretek, a diagnosztika és a kezelés fejlődésével - a DMP-k számára ma alkalmatlan DMP-k közül a kritériumok teljesítésével alkalmassá válnak (ahogy ez a CF esetében is történt). De az idő megmutatja. Hazánkban nyugodtan várható, hogy sok perifériás NS-ben elfogott DMP átáll a szokásos NS-re, és így a paletta "zajtalanul" bővül a hivatalos 13-ról körülbelül 30 meghibásodásra.

Fontos tény nálunk az a tény, hogy az NS-t egy központban, egy logisztikai és teljesen működőképes rendszerben végezzük, anélkül, hogy hozzáadnánk a gyermek vásárlásainak számát vagy a postaköltséget. A hálózati kapcsolat és az együttműködési visszajelzések teljes mértékben működőképesek, és nincs ok a beavatkozásra.

A jövőben azonban szükség lesz laboratóriumok és módszertanok befejezésére a kiválasztott orvosi létesítményekben a végleges felbontás, majd az azt követő teljes ellenőrzés és kezelés érdekében a befogott esetek szűrésével - az ún. másodlagos és végső ellátás. Nem lehetséges, hogy ezt a szükséges fázist és bázist spontán módon befejezzük - anélkül, hogy hazánkban csatlakoznánk az NS hálózathoz. Fenn kell tartania a folyamatosságot, a sürgősséget, az információáramlást és a szakmai kapcsolatot. Ennek a fontos egészségügyi szolgáltatásnak a teljes komplexusa már modell a más ritka betegségek ellátásának kiépítésében, nemcsak a gyermekgyógyászatban. Az ISNS-szel és az EUNENBS-szel való nemzetközi szintű együttműködés, a közös kutatás, projektek és funkcionális összekapcsolások nyilvánvaló kihívások a jövő számára.

Következtetés

Az orvostudomány fejlődésének jelene és jövője az egészség megelőzésére és népszerűsítésére összpontosul a legszélesebb, a lakosság egész területén. Az egészséges életmód, a kardiovaszkuláris és az onkológiai program célja a morbiditás és a halálozás leggyakoribb oka a fejlett országokban. A látszólagos megfelelője a ritka betegségek, amelyek csak ritkán fordulnak elő. Csoportként azonban nagyszámú ember egészségét befolyásolják. Az újszülöttek szűrése nemcsak az egyik leghatékonyabb program a gyermekkorban előforduló "ritka" örökletes betegségek felkutatásában és kezelésében, hanem olyan modell is, amely hatékonyan alkalmazható a megelőző orvoslás más területein is. Ezenkívül számos új tudományos eredményt hoz.