František teljesen egészséges csecsemőként született. Már az első szakaszban azonban abbahagyta a normál járás kezelését. Ma tizennégy éves és kerekesszékhez van kötve. Ő és szülei tudják, hogy nem éri el a felnőttkort.

amely

Veleszületett betegség szunnyadt František testében születésekor. Az óvodában hívta fel először magára a figyelmet, amikor František nem tudott a semmiből talpra állni. "Az óvodából felhívtak, hogy František panaszkodott a lábára, hogy nem tud felkelni. Akkor még nem sejtettem, mi vár ránk, és ez a telefonhívás mennyiben változtatja meg örökre az egész családunk életét.

Óvodába menet gondoltam feszített izmokra, vagy ami még rosszabb, valamilyen neurológiai problémára, amely megoldható. František végül is nagyfiú, mindenképpen képesek leszünk rá. A valóság azonban teljesen más volt, olyan szörnyű, hogy eleinte eszembe sem jutott beismerni. Több vizsgálat után megtanultunk egy kegyetlen sast. Azt mondták nekünk: A fiadnak gyógyíthatatlan izomdisztrófiája van. Izmai fokozatosan elveszítik működésüket, amíg nem képes egyedül lélegezni. A várható élettartam körülbelül húsz év. "

Reménytelen diagnózis

Az izomdisztrófia vagy az izomsorvadás genetikai betegség. A páciens teste nem képes előállítani a fehérje dystrophint, amely nélkül az izmok nem működhetnek. Így az izmok legyengülnek, amikor teljesen abbahagyják a munkát, és az érintett, általában még felnőtt sem, a légzőizom elégtelensége miatt meghal.

A betegség oka egy veleszületett mutáció, azaz a genetikai kód hibás beírása, amelyet nem tudunk meggyógyítani. Az izomdisztrófia tehát végzetes betegség, a kezelés csak tüneti, csak a tünetek enyhítésére korlátozódik, hogy a beteg a lehető leghosszabb ideig és a legjobb életminőség mellett maradjon életben. Csak a fiúk szenvednek izomdisztrófiában, a nők és a lányok csak hordozók, általában nincs vagy csak minimális problémájuk van.

Az izomdisztrófia egyik problémája az a tény, hogy nagyon nehéz kimutatni a prenatális időszakban. A betegek nagy százaléka új mutációval rendelkezik, anélkül, hogy a családban korábban a betegség előfordult volna. A dystrophia gén a legnagyobb emberi gén, ezért a hibák nagyon könnyen és gyakran fordulnak elő. Az izomdisztrófiás családoknak izomvizsgálatot kell végezniük.

Különösen a disztrófiában szenvedő fiúk anyáinak és nővéreinek kell DNS-vizsgálatot végezniük, hogy kiderüljön, hordozók-e. Ha egy nő tudja, hogy hordozója, célzott vizsgálatokat és speciális eljárásokat lehet végezni a terhesség alatt egészséges csecsemő megszületése érdekében.

A betegség lefolyása: kiszámítható

A leggyakoribb a Duchenne-féle izomdisztrófia, amely 3500 született fiú közül egyet érint. Az érintett személy teste egyáltalán nem képes dystrophint termelni, ezért lefolyása a legsúlyosabb. A gyerekek általában később kezdenek járni, a kisgyermekeknek már megnagyobbodott a borjúizma, de egyelőre nem figyelmeztetik szüleiket, hogy valami nincs rendben.

A problémák az óvodás korban kezdődnek. A gyerekek esetlenebbek, gyakran elesnek, problémáik vannak a lépcsőn járás, a földről való feljutás, a futás terén. Iskolás korban gyakori a hullámzó lábujjhegyen járás - az Achilles-ín megrövidülése miatt. Fokozatosan a gerinc körüli izmok is legyengülnek, a hátsó meghajlik, a has előre nyúlik. A fogyatékossággal élőknek is nehézséget okoz a kezük feje fölé emelése.

Szinte minden gyermek elveszíti a járás képességét 7 és 12 éves kor között. Legkésőbb 13 éves kor körül a fiúk kerekesszékbe szorulnak. A halál általában 20 éves kor körül következik be, főleg a légzőizmok legyengülése miatt.

A betegség enyhébb formáját Becker izomdisztrófiájának hívják, és általában csak 10 éves kor körül kezd el megmutatkozni. A betegség ebben a formájában a test dystrophint képes előállítani, de kis mennyiségben és rossz minőségben. Ennek eredményeként az izmok degenerációja lassabb, az ilyen típusú betegségben szenvedő fiúk akár ötven évet is élhetnek.

Olvassa el még:

Kezelés? A lehetőségek minimálisak

Az izomdisztrófiával való élet nemcsak a gyermek, hanem az egész család számára is kihívást jelent. Intenzív testmozgásra és rehabilitációra van szükség ahhoz, hogy az érintett személy minél hosszabb ideig tudjon járni. Szükséges a lerövidítő inak nyújtása, az úszás hasznos, valamint a lovaglás is, amikor általában keveset használt izmok is érintettek. Az úszás a megfelelő légzés javítására is alkalmas. A logopédiai rendszeres látogatások segítenek a mimikai izmok mozgatásában.

A fiúk legalább kezdetben normális általános iskolába járhatnak. A korlátozások azonban fokozatosan növekszenek, a gyerekek nem képesek kezelni a gyakori feladatokat, például a tankönyveket táskából választják és hasonlók. A kezelés célja a beteg önellátásának és függetlenségének megőrzése a lehető leghosszabb ideig. Ennek ellenére figyelembe kell venni, hogy a lakást végül akadálymentesítéshez kell átalakítani.

Mint mindenki más

Azok a családok, akik tudják, hogy a betegség fokozatosan korlátozza fiuk életét, nehéz életpróba előtt állnak. Megbirkózni azzal a ténnyel, hogy gyermekünk a felnőtt kora előtt távozik, önmagában elképzelhetetlenül nehéz feladat. Ugyancsak nehéz beszélni gyermekével a betegségről. Hogyan lehet felkészíteni saját gyermekét arra a tényre, hogy az nem fog felnőtt koráig élni?

A fenyegető diagnózis és az összes probléma ellenére František családja megpróbálja fia életét a lehető legjobban hasonlítani az egészséges gyermekek életéhez. "Egy hétköznap kezdődik itt, mint másutt. Visszük az iskolába Františeket, jelenleg nem tud segédsegéd nélkül. Iskola után František otthoni tevékenységei és gyakorlatai várnak. Hetente többször járunk rehabilitációra, testmozgásra, medencébe, logopédiára. Finoman megkönnyítjük František tevékenységét, amely nyilvánvaló az egészséges gyermekek számára, és mindenekelőtt támogatjuk őt mindenben, amit élvez és élvez. ”

Remélem a jövőt

Az úgynevezett molekuláris kezelés reményt jelentene a betegeknek és családtagjaiknak, ha rá tudnánk kényszeríteni a páciens testét arra, hogy képes legyen mesterségesen táplált dystrophint használni, vagy elkezdhesse saját termelését. Az orvosok arra számítanak, hogy a közeljövőben megjelenhet egy hasonló típusú készítmény. Lassítaná a betegség progresszióját, amely jelenleg szó szerint harc az idővel.