A betegség oka az genetikai rendellenesség, ami sérült izomrostok kialakulásához vezet. Ezek az izomrostok fokozatosan lebomlanak, és az izomszövetet alsóbbrendű kötőszövet váltja fel. Az egyes izomdisztrófiákat különböző genetikai rendellenességek okozhatják, eltérő lehet a helyük és fokozat izomkárosodás, de a közös nevező az krónikus, fokozatosan romló lefolyás izomgyengeség.

izomsorvadás

Diagnosztika

Az alapvető diagnosztikai módszer az laboratóriumi vizsgálat a kreatin-foszfokináz szintje, amely kimutatható az izomrostok lebontásában. Nem kifejezetten izomdisztrófiákra jellemző, a megnövekedett szint más izombetegségeknél is előfordul, de izomdisztrófiáknál a szint 20 - 200 alkalommal. Egy másik módszer a mikroszkópos vizsgálat a sérült, omladozó izomrostok kimutatására, valamint genetikai tesztelés, gén rendellenességet bizonyít. A támogató vizsgálati módszer az elektromiográfia (EMG), amely megkülönbözteti az elsődleges izomkárosodást az idegkárosodástól.

Kezelés

A betegség kezelése abból áll a tünetek enyhítése - mozgásszervi deformitások ortopédiai és rehabilitációs kezelése, beadása kortikoszteroidok az izomdegeneráció lelassítása érdekében, mesterséges tüdőszellőzés hogy támogassa a légzést.

Duchenne izomsorvadás:

Tünetek:
Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek kezdetben normálisan fejlődnek, az izomkárosodás első jelei késleltetett járáskezdés vagy "billentés" - a gyermek nem lép a sarkára. Ezek a tünetek azonban nem specifikusak, és az idegrendszer vagy az izomrendszer egyéb rendellenességei okozhatják. A diagnózist általában a progresszív izomgyengeség okozta egyéb tünetek megjelenése után, például felmászni gyermek a padlóról, a vádli izma megvastagszik (álhipertrófia), tipikus ingadozó járás, markáns ágyéki lordosis és széles tartás.

A felső végtagok izomgyengeségének megnyilvánulása körülbelül 3-5 évvel később jelenik meg. A progresszív izomdegeneráció lehetetlenné teszi a járást (körülbelül 9-11 éves korban), van egy jelentős gerincferdülés(a gerinc görbülete) és az izom egyensúlyhiánya miatt az ízületek kontraktúrái jelentkeznek. A szív- és légzőizmokat is érinti az izomgyengeség.

Becker izomdisztrófia

Az izomdisztrófia második hasonló formája a Becker-féle izomdisztrófia. Ez körülbelül enyhébb és lassabb forma izom degeneráció. Genetikailag hasonló rendellenességről van szó, a fent említett izomfehérje - a dystrophin ebben az esetben jelen van az izomrostokban, de hiánya és/vagy károsodott funkciója izomgyengeség kialakulásához vezet. Lakosságunkban kb 1:30 000. Tünetek kb az élet 7. évében és súlyos szívbetegség jellemző.

Vannak izomdisztrófiák is, amelyeket egy másik izomfehérje rendellenessége okoz, és az izom érintettsége a test egy bizonyos területére koncentrálódik - a fonott típusú izomdisztrófia esetében a váll és a csípő izomrészesedése. ízületek jellemzőek, vagy az ún az izomdisztrófia facioscapulohumeral típusú hatása a mimikai izmokra és a vállöv izmaira. Ezekben a dystrophiákban a betegség progressziója lassabb, és a prognózis jobb, mint a dystrophin rendellenességgel járó izmos distrofiáknál.

Irodalom

Tájékozódjon mindenről, ami érdekli. Olvasson híreket és érdekes dolgokat az egészség, a szépség és az életmód területéről.