A CDKL5 (CDLK5-rendellenesség, STK9) egy ritka genetikai betegség, amely az X-kromoszómán fordul elő, és nagyon korán kezdődik a nehezen kompenzálható rohamok és a központi idegrendszer (CNS) fejlődésének súlyos károsodásával. Bár a diagnosztizált gyermekek és felnőttek száma naponta növekszik, a CDKL5 gén mutációi ritka genetikai betegségek.
A CDKL5 gén biztosítja a CDKL5 fehérje termelését, amely elengedhetetlen a normális, egészséges agy fejlődéséhez. Eddig kevéssé ismertek e fehérje pontos funkciójáról, bár kiderült, hogy valószínűleg szerepet játszik más gének aktivitásának szabályozásában, mint pl. MeCP2 gén (mutációja Rett-szindrómát okoz).
A CDKL5 fehérje kinázként működik, egy enzimként, amely megváltoztatja a többi fehérje aktivitását azáltal, hogy oxigén- és foszfátatomokat (foszfátcsoportot) köt össze meghatározott helyeken. A kutatók azonban még nem tudták meghatározni, mely fehérjékre hat a CDKL5 fehérje.
A CDKL5 fehérje pontos szerepe még nem ismert, de fontos szerepet játszik az agy fejlődésében, és szorosan kapcsolódik a Rett-szindrómához kapcsolódó MECP2 fehérje működéséhez is. Ezenkívül úgy tűnik, hogy a CDKL5 fehérje rendkívül fontos lehet az agy fejlődésében az élet első heteinek életkorától kezdve, mivel tanulmányok azt mutatják, hogy jelenléte az agy bizonyos területein fokozott.
A legtöbb CDKL5 génmutációjú gyermek epilepsziás rohamokban szenved az élet első hónapjaitól kezdve. Legtöbben nem tudnak egyedül járni, beszélgetni és táplálkozni, sokuk kerekesszékhez van kötve és mindenben mások segítségétől függ. Sok gyermek szenved gerincferdülésben, látásromlásban, érzékszervi problémákban és különböző emésztőrendszeri problémákban. Ma már ismerjük a betegség egyéb tüneteit, amelyeken a gyermek állapota és képességei függhetnek.