A Branchio-oto-renális szindróma (branchio oto renális szindróma, BOR szindróma, branchiootikus szindróma, branchio oto vese dysplasia, Melnick-Fraser-szindróma) ritka veleszületett betegség, amely 40 000 ember közül csak kb. 1-et érint. Az öröklődés autoszomális recesszív. Erre a szindrómára jellemző a különböző mértékű halláskárosodás, veseelégtelenség, emésztőrendszeri rendellenességek és a nyaki rendellenes kommunikáció kialakulása.

Branchio-oto-renális szindróma

Számos olyan gén ismert, amelyek mutációi ennek a szindrómának a kialakulását okozzák. Ezek a gének felelősek a nyak, a fül és a vesék megfelelő fejlődéséért. A génmutációkat vagy a beteg szülő újjáteremti, vagy megszerzi. A branchio-oto-renalis szindrómában szenvedő szülő nagyon nagy eséllyel utódai is megbetegednek e szindrómában. Az öröklődés autoszomális domináns. A szindróma diagnózisát genetikai vizsgálatok határozzák meg.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy veleszületett szindrómáról van szó, megelőzés vagy kezelés nem lehetséges. Az olyan tüneteket, mint a halláskárosodás, hallókészülékkel és cochleáris implantátummal történő kompenzációval kezelik, a nyak és az arc deformitása a plasztikai sebészek és fül-orr-gégész orvosok vagy fogorvosok hatáskörébe tartozik, a krónikus veseelégtelenség kezelése.

  • A nyaki régió csíra fejlődésének megzavarása számos szöveti rendellenességet eredményez ezen a területen. Tipikus a nagyobb vagy kisebb üregek (ciszták) kialakulása, amelyek csatornákkal (fisztulákkal) összekapcsolhatók. Néha ezek a csatornák a nyak bőrét eredményezik
  • Néha különféle arc-rendellenességek, például szájpadhasadék is előfordulnak.
  • a külső, középfül vagy belső fül fejlődése gyakran károsodott. Ha a fül deformálódik, ez inkább kozmetikai hiba. A közép- és belső fül deformációja már enyhe vagy súlyos halláskárosodást vagy az érintett fül teljes süketségét eredményezheti, a hallóideg károsodása vagy kombinációja, keskeny hallójáratok jelenléte is lehetséges
  • vesebetegség - Az egyik vagy mindkét vese gyengén fejlett, és működésük gyakran elégtelen. Ez az állapot veseelégtelenséghez vezethet.
  • beszűkült könnycsatornák - visszatérő kötőhártya-gyulladás
  • az arc jellemző jellemzői - hosszú és keskeny arc, szájpadhasadék, az izom/arcizmok csoportjának bénulása (mozdulatlansága)