A Bangstad-szindróma (madárfejű törpe progresszív ataxiával) egy nagyon ritka veleszületett genetikai betegség kifejezés, amelynek lényege valószínűleg a sejtmembrán rendellenessége. Ezt a genetikai szindrómát 1989-ben jellemezték. Az öröklődés autoszomális recesszív, ezért mindkét szülő 2 mutált génjére van szükség a szindróma megjelenéséhez.
Diagnosztika: A diagnózis a klinikai képen, a tüneteken és a laboratóriumi vizsgálatokon alapul.
Kezelés: A kezelés lényege a tünetek enyhítése és a vér hormonszintjének beállítása. A koponya deformációját és a koponya varratok idő előtti tapadását idegsebészet oldja meg, más kapcsolódó betegségeket klasszikus eljárásokkal kezelnek.
- alacsonyabb születési súly, méhen belüli retardáció - növekedési leállás méhen belüli fejlődés során
- lassú súlygyarapodás születés után
- lapos növekedési görbe
- alacsony alak
- az arc jellemző vonásai: mélyen beálló szemek, kiemelkedő orr
- a koponyavarratok idő előtti tapadásai, amelyek kis mennyiségű koponyát eredményeznek (mikrocefália)
- károsodott agyi fejlődés és a megnövekedett koponyaűri nyomás kockázata
- elhízottság
- inzulinrezisztens diabetes mellitus (2. típus)
- hypoparathyreosis - a mellékpajzsmirigyek csökkent funkciója
- hereszármazási rendellenességek
- golyva (megnagyobbodott pajzsmirigy) csökkent funkcióval
- A nemi hormonok termelésének csökkenése miatt fejletlen nemi jellemzők és külső nemi szervek lehetnek jelen
- késik a pubertás, meddőség következik be
- halláskárosodás enyhe vagy közepes
- mentális retardáció
- fog rendellenességek
- ataxia - a mozgások koordinációjának zavara
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.