A laboratórium kutatási fókusza
A Diabetes Kutató Laboratórium és a DIABGENE kutatásának alapvető céljai három területen foglalhatók össze:
- a cukorbetegség monogén formáinak genetikája
- az elhízás és az inzulinrezisztencia molekuláris mechanizmusainak vizsgálata
- A klór szerves anyagok által okozott környezetszennyezés káros hatásai az emberi egészségre
Míg az első két kutatási terület a laboratórium fő kutatási iránya és számos kutatási támogatással támogatott, érdeklődésünk a harmadik kutatási terület iránt fokozatosan csökken.
A cukorbetegség monogén formáinak genetikája nagyon intenzíven tanulmányozzák a laboratóriumban DIABGÉN, amelyet 2003-ban hoztunk létre laboratóriumunk és a јubochňai Nemzeti Endokrinológiai Intézet közös projektjeként. A DNS-diagnosztikai munkahely fizikailag az Exp. Intézet épületében található. endokrinológia Pozsonyban, prof. MUDr. Iwar Klimes, dr. A DIABGENE laboratórium küldetése, hogy a monogénes cukorbetegség különböző formáinak molekuláris genetikai diagnosztikáját biztosítsa a cukorbetegek és családtagjaik számára Szlovákiában. Ez elsősorban a különböző altípusú betegek aktív keresése DIVAT (Mkitartás RÓL RŐLnset Da cukorbetegség Young), P-NDM (Pállandó Nöröklődő Dcukorbetegség Mellitus), T-NDM (Tkirohanás Nöröklődő Dcukorbetegség Mellitus), MIDD (Maternálisan-énörökölt Dcukorbetegség és Deafness), MELAS (Mitochondriális myopathia, Encephalopathia, Laktikus Acidosis, VAL VELtroke), SZIA (HyperénNulinizmus) stb. és egyidejűleg egy DNS-bank létrehozása. A DIABGENE az egyetlen DNS-diagnosztikai és kutató laboratórium a diabetológia és az endokrinológia területén Szlovákiában. Ugyanakkor a DIABGENE csatlakozott nemzetközileg koordinált projektekhez a cukorbetegség monogén formáinak diagnosztizálására.
A DIABGENE laboratórium munkájának egyik legjelentősebb eredménye egy multicentrikus nemzetközi tanulmányhoz való hozzájárulás volt, amelynek eredményeit nemrégiben publikálták New England Journal of Medicine (355/5 /: 21-31, 2006). E munka legfontosabb felfedezése az volt, hogy megállapították, hogy a tartós újszülöttes cukorbetegség életminőségét a Kir6.2 gén mutációja határozza meg. A Langerhans hasnyálmirigy-szigeteinek B-sejtjeiben a K ATP-csatorna alegysége jelentősen javítható, mivel ezeknél a betegeknél az inzulinkezelés helyettesíthető szulfonil-karbamid-származékokkal történő orális kezeléssel.
A második nagyon fontos megfigyelés a végleges újszülöttkori cukorbetegség tényleges előfordulásának megállapítása volt Szlovákiában, amelynek eredményeként a gyermekeket érintő egyedülálló National Registry of Diabetes Mellitus regisztrálta az adatokat, amely még nem volt objektív módszer a nemzeti nyilvántartások felhasználásával a világ más részein. Ezeket az eredményeket a magazin idei áprilisi számában tették közzé Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92: 1276-1282, 2007.
A DIABGENE laboratórium hétfőtől péntekig naponta 8: 30-18: 30 között dolgozik. E-mail elérhetőség: [email protected]
Az elhízás és az inzulinrezisztencia molekuláris mechanizmusainak vizsgálata a Diabetes Kutatólaboratórium korábbi tanulmányainak természetes folytatása, amelynek fókuszában az étrend okozta anyagcserezavarok és elhízás molekuláris mechanizmusainak tanulmányozása állt (lásd a publikációk teljes listáját).
Klinikai A vizsgálatok célja a zsírszövet endokrin szerepének figyelemmel kísérése az inzulinrezisztencia és az elhízás kialakulásához vezető molekuláris mechanizmusok vonatkozásában. Ezenkívül tanulmányozzuk a növekedési hormon hiányban szenvedő betegeket vagy a glükokortikoidok feleslegét mutató egyéneket. Az emberi test különböző területeiről a zsírszövetben lejátszódó molekuláris biológiai folyamatokat a proteomika és a genomika legmodernebb módszereivel tanulmányozzák. Összehasonlítjuk a zsírszövet hiányával vagy feleslegével járó, jól körülhatárolható klinikai körülmények között szenvedő betegek szövetét.