Az 1-2% -os hamis pozitivitás azt jelenti, hogy a Down-szindrómával azonosított terhességek hány százaléka lesz végül egészséges. A Down-szindróma kockázata az anya életkorával növekszik.
Terhességi vizsgálatok - Down-szindróma
Ultrahangon 11-13-kor. tt. egyebek mellett a nyak vastagságát, azaz a nuchal translucency (NT) mérését végzik, angol nyelven nuchal translucency scan. Pontosabban a csecsemő tarkóján lévő folyadékréteg vastagságát mérik.
A Down-szindrómás gyermekek vastagabbak. Ez azonban nem annyira egyértelmű, mert nem minden Down-szindrómás gyermeknek van vastagabb nyaka.
Csak 65 - 85%. Az egészséges gyermekek 13% -ának vastagabb a nyaka.
Ezért mindig szükséges további további vizsgálatokat végezni. A kombinált teszt a következőkből áll: PAPP-A (vérvizsgálat) + szabad-b-hCG (vérvizsgálat) + NT (ultrahang) + NB (ultrahang).
Egy ilyen teszt jelenleg a legmegbízhatóbb non-invazív módszer a Down-szindróma kimutatására. Érzékenysége 95%. Ez azt jelenti, hogy 95% a valószínűsége annak, hogy a teszt pozitív lesz Down-szindrómás magzatra.
A második megadott szám hamis pozitivitás. Ez 1-2%, és azt jelenti, hogy a Down-szindrómával azonosított terhességek hány százaléka lesz végül egészséges.
Egy nemzetközi adatokat tartalmazó táblázat szerint a Down-szindróma kockázata az anya életkorával növekszik.
| Anya kora | Down-szindróma kockázata | Anya kora | Down-szindróma kockázata | Anya kora | Down-szindróma kockázata |
| 25 év alatt | 1: 1500 | 33 | 1: 570 | 42 | 1:65 |
| 25 | 1: 1350 | 34 | 1: 470 | 43 | 1:50 |
| 26. | 1: 1300 | 35 | 1: 380 | 44. | 1:35 |
| 27. | 1: 1200 | 36 | 1: 310 | 45 | 1:30 |
| 28. | 1: 1100 | 37 | 1: 240 | 46 | 1:20 |
| 29. | 1: 1000 | 38 | 1: 190 | 47 | 1:15 |
| 30 | 1: 910 | 39 | 1: 150 | 48 | 1:11 |
| 31 | 1: 800 | 40 | 1: 110 | 49 | 1: 8 |
| 32 | 1: 680 | 41 | 1:85 | 50 | 1: 6 |
A hamis pozitivitás kis szám, amely első pillantásra remekül mutat. Azonban egy olyan populációban, ahol a betegség előfordulása alacsony, teljesen megfordított informatív értéke van.
Képzeljünk el egy orvost, aki 1000, körülbelül 29 éves beteget vizsgált meg
Ez az orvos valószínűleg elmondta 1 betegnek, hogy gyermekének Down-szindróma van (mivel az érzékenység 95%, valószínűleg felfedezte ezt a szindrómát). 1-2% -os hamis pozitívság azonban azt mondja, hogy további 10-20 betegnek azt is elmondta, hogy gyermekük Down-szindrómás.
Képzelje el, hogy orvosa azt mondja Önnek, hogy gyermekének Down-szindróma van
Annak a valószínűsége, hogy valóban megvan, 1:10 (legfeljebb 1:20). Ha biztosabb akar lenni, ezekben az esetekben oka a magzati szövetek közvetlen vizsgálata, amelyet chorionus villus mintavétellel (CVS) vagy magzatvízzel (AMC) nyertek, valamint a magzat vizsgálata molekuláris genetikai módszerekkel (Microarray).
Nagyon jó, de drágák a Prenascan anya és a MaterniT21plus véréből származó nem invazív vizsgálatok is, a vetélés veszélye nélkül.
A következő információk képet adhatnak arról, hogy egy nő milyen gyakran szenved feleslegesen: Minden 35. amniocentézis megerősíti a triszómiát.
A tudomány még mindig halad előre, és a nőknek, akik magabiztosak akarnak lenni, egyre több lehetőségük van.