DS-ben szenvedő

A Down-szindróma kialakulásának kockázati tényezői: az anya idősebb kora (lásd a táblázatot) és a rekombinációs rendellenesség - kimutatták, hogy összefüggésben vannak a nem diszjunkcióval (helytelen sejtosztódás). Külső kockázati tényezők: dohányzás, alkohol, kávé, drogok, hormonális gyógyszerek, spermicidek, sugárzás. De a világ különböző országaiban és régióiban folytatott intenzív kutatások ellenére nem szolgáltattak egyértelmű bizonyítékokat a külső és belső tényezők nemdiszjunktivitásra gyakorolt ​​hatásáról. A mai napig az anya 21. életkora az egyetlen rizikófaktor a triszómia szempontjából. Más tényezők vagy nem alkalmazhatók, vagy hatásuk elhanyagolható az életkorhoz képest.

A Down-szindróma oka a redundáns 21. kromoszóma, a sejt legkisebb emberi kromoszóma. Minden sejt 23 kromoszómapárral rendelkezik. Az e kromoszóma által hordozott genetikai információ megváltozása következtében a 21. kromoszóma feleslege keletkezik. A citogenetika fejlődése és a kromoszómák azonosítására szolgáló módszerek fejlesztése az 1970-es években lehetővé tette a Down-szindróma 3 csoportba sorolását. A leggyakoribb a szabad triszómia 21, amely 88% - 95% -ban fordul elő, ritkán mozaik 1% - 7,7% -ban és transzlokációs trisomia 4,3% -ban.

21. szabad triszómia - A sejtek közvetlenül a megtermékenyítés előtt osztódnak. Ez a felosztás a 21. kromoszóma hibás eltolódását eredményezheti. Ha egy 21 kromoszóma pár ismeretlen okból nem különül el (első osztódás) és ragasztva marad (helytelen osztódás - nem diszjunkció), akkor megtermékenyítés, azaz egy petesejt spermiummal való összeolvadása után csírasejt képződik, amely nem tartalmaz 46, hanem 47 kromoszóma. Ez az eltérés okozza a DS-esetek 93-94% -át, és szabad triszómiának 21 nevezik. Ennek a triszómiának az oka még nem ismert.

Translocation forma - A DS-ben szenvedők kis százalékában nincs többlet szabad 21. kromoszóma, az ezen a kromoszómán található genetikai információk egy része más kromoszómához (leggyakrabban a 14. kromoszómához) kapcsolódik. A DS ezen formájának 1% -ában a hordozó lehet a gyermek egyik szülője, anélkül, hogy a DS bármilyen jellemzője lenne.

Mozaik forma - Ebben az esetben a megváltozott osztódás csak azután következik be, hogy a csírasejtek összekapcsolódtak a normál kromoszómaszámmal, azaz. a már kialakult sejt ezt követő (második) intenzív osztódása során. Ennek a formának a következtében a DS-ben szenvedő egyénekben a sejtek bizonyos százaléka normál kromoszómaszámmal rendelkezik (46), másokban pedig a 21. kromoszóma feleslege van (47 kromoszóma). Ezek a Down-szindróma skálán a legkevesebb mentális fogyatékosságú egyének.

Prenatális genetikai diagnózis

A prenatális genetikai diagnózis (PGD) egy invazív vizsgálat, amelynek során a magzati sejtek megvizsgálják a magzat genetikai összetételét. A vetélés kockázatával járó invazív vizsgálatokhoz tartozik, ill. méhen belüli fertőzés, ezért csak jelzett esetekben és a páciens tájékozott beleegyezésével hajtható végre.

Javallatok a Down-szindróma prenatális genetikai diagnózisához:

  • Anya életkora 35 év felett
  • Pozitív prenatális szűrés
  • Down-szindrómás gyermek korábbi születése
  • Kromoszóma-rendellenesség egy szülőnél
  • Mesterséges megtermékenyítés ICSI-vel (intracitoplazmatikus spermium injekció)

A születés előtti genetikai diagnózist nőgyógyászok és klinikai genetikusok biztosítják egymással együttműködve. Minden invazív vizsgálatot megelőz az orvos konzultációja a pácienssel, hogy elmagyarázza a trisomia kockázatát, a trisomia diagnosztizálásának lehetőségét és a szövődmények kockázatát egy adott módszer alkalmazásakor. Az összes körülmény figyelembevétele után a beteg úgy dönt, hogy aláírásával megerősíti pozitív, de szintén egyet nem értő véleményét. A PGD leggyakrabban alkalmazott és legmegbízhatóbb módszere a klasszikus amniocentézis.

Újszülött diagnózis (szülés utáni diagnózis)

Szülés utáni diagnosztika

Közvetlenül a születés után meghatározható a Down-szindrómás gyermek klinikai diagnózisa a 21. triszómia külső fenotípusos jellemzői szerint. A leggyakoribb jellemzők a ferde szemrések, a nyaki bőrráncok feleslege, az arc lapos megjelenése, az ízületek hiperflexibilitása, a hipotenzió és a pestisreflex hiánya. A legtöbb csecsemőnek kisebb a fej kerülete és kisebb a születési súlya.

A Down-szindrómás gyermek feje valamivel kisebb a többi gyermekhez képest, a feje jobban lapított, ezért kisebb az anteroposterior átmérője (brachycephalia). A Down-szindrómás újszülöttek megnagyobbodott nagy és nyitott kis (hamis fontanelle). Az újonnan megnyílt kis fontanelle a fején (a koponya occipitális része) a legalkalmasabb mutató a 21-es triszómia diagnózisának gyanújára.

A szemrések helyzete a Down-szindrómában szenvedőkre jellemző. Keskenyek és ferdeek, a szem belső sarkában további epikantális algák (Epicanthus) találhatók.

A szemnek az írisz szélei körül fehér vagy enyhén sárgás pontok (Brushfield foltok) lehetnek. Az írisz festésével fokozatosan eltűnnek. Más gyermekeknél is gyakoriak.

A Down-szindrómás gyermek ajka szép formájú, a száj általában nyitott, mivel a szájüreg kisebb, mint más gyermekeknél, és a nyelv a szájüreg méretéhez viszonyítva viszonylag nagy.

Kezek: a DS-ben szenvedő gyermekek körülbelül 50% -ának keresztirányú pontszáma van a tenyéren. A kisujj hajlítható a többi ujj felé (klinodaktília), sőt kettő helyett egy ízülete is lehet. A klinodaktika az általános populációban is előfordulhat, a Down-szindróma diagnózisától függetlenül.

Láb: A lábujjak rövidebbek, a lábujj és a többi lábujj közötti távolság nagyobb.

A tipikus külső jelek alapján a diagnózis nem okozhat problémát egyetlen gyermekorvos számára sem a születés után. A bizonytalanság talán csak a 21-es részleges triszómia és a mozaikforma esetén jelenhet meg, mivel kevesebb jellemző tulajdonságuk van, mint a szabad triszómiában.

A citogenetikai vizsgálat a diagnózis jelentős megerősítését jelenti.

Egy Down-szindrómás gyermeknek sincs minden tünete, gyakorisága az egyes triszómás formákon belül eltérő. Ezenkívül a gyermekek általános populációjában kialakulhatnak a Down-szindrómára jellemző fiziognómiai jellemzők, de egyáltalán nem diagnosztizálják ezt a diagnózist, és biztosan nem lehet azt mondani, hogy a Down-szindróma közvetíti vagy befolyásolja.

Down-szindrómás újszülöttek

Elég sok veleszületett rendellenesség figyelhető meg a DS-ben szenvedő újszülötteknél. Némelyikük életveszélyes és a születés után azonnali beavatkozást igényel, mások néhány napon vagy héten belül megnyilvánulnak.

  • veleszületett szürkehályog - a gyermekek 3% -a
  • az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei - a gyermekek 5 - 12% -a
  • veleszületett szívbetegség - a gyermekek 40-50% -a

Nagyon fontos, hogy a veleszületett szürkehályogot a születés után azonnal diagnosztizálják és azonnal kivonják, különben a csecsemőt a retina károsodása és az azt követő vakság veszélye fenyegeti. A szürkehályog eltávolítás viszonylag egyszerű műtéti eljárás, és nem veszélyezteti a gyermeket. A későbbi szemüveges vagy kontaktlencsés korrekció segít a gyermeknek a látás javításában.

A gyomor-bél traktus leggyakoribb veleszületett rendellenességei közé tartozik a tracheoesophagealis fistula (a légzőrendszer kapcsolódása a nyelőcsőhöz), a pylorus stenosis (a felső gyomor szűkülete), a nyombél atresia (a felső vékonyblokk blokkolása), az anális atrezia (rektális kimeneti dugulás) és Hirschprung-kór a vastagbél bizonyos szakaszában). Mindezek a körülmények sürgős műtéti kezelést igényelnek. Ezenkívül székrekedés is, amelyet a hasfal hipotonusza okoz.

A leggyakoribb veleszületett szívhibák a teljes atrioventricularis septumhiba (a kamrai nyitás rendellenes szívszelep-szerkezettel társul), a hiányos atrioventricularis septalefektus, a kamrai septum defektusa és a pitvari septum defektusai, kombinált rövidzárlati hibák, Fallot detthalthia és.

A Down-szindrómás gyermekeknél a leggyakoribb egészségügyi problémák a következőkhöz kapcsolódnak:

  • egyéb egészségügyi problémák, például veleszületett szívhibák, gyomor-bélrendszeri hibák és más okokból nem boldoguló táplálkozási nehézségek és nem megfelelő táplálkozási nehézségek
  • az immunrendszer változásával járó gyakori légúti fertőzésekkel
  • látásromlással (myopia, strabismus és távollátó hajlam)
  • hallássérüléssel (az Eustachianus cső keskeny csatornája általában zsírral van eltömődve, ami kezeletlen süketséget eredményezhet)
  • rohamokkal
  • ortopédiai problémákkal (abnormális kollagén jelenléte)
  • alvó légzési rendellenességekkel (úgynevezett "alvási apnoe")
  • fogászati ​​problémákkal

Egyéb lehetséges problémák:

Pajzsmirigy: A tiroxin által kiváltott tiroxinhiány (hypothyreosis) születésétől kezdve jelentkezik (150 DS-ben szenvedő gyermekből 1-ben), vagy az életkor előrehaladtával (a DS-ben szenvedők 30% -a) fordul elő Down-szindrómás embereknél, általában gyakoribb, mint az általános populációban. A tiroxin veleszületett hiánya és nem kezelése sokkal magasabb fokú mentális fogyatékosságot eredményez, mint a hagyományos Down-szindróma. Óvintézkedésként vérvizsgálatot végeznek közvetlenül a születés után.

Szerzett hypothyreosis esetén (főleg krónikus pajzsmirigy-gyulladás miatt) a tünetek nagyon hasonlóak a Down-szindróma tüneteihez, ezért nehéz diagnosztizálni. Ennek elmulasztása szívbetegséghez vagy a mentális retardáció súlyosbodásához vezethet. A rendszeres vérvizsgálatok megakadályozhatják a következményeket.

Leukémia

A Down-szindrómás gyermekeknél 20-30-szor nagyobb az akut leukémia javallata, mint a lakosság körében. Ezek elsősorban 5 év alatti gyermekek. A kemoterápiás kezelés általában jól tolerálható.

Alzheimer-kór

A DS-ben szenvedőknél fokozott az Alzheimer-kór kockázata. 40 éves kor után eddig minden alanyban kimutatták a betegségre jellemző neurit plakkokat és tüskéket. Ennek több oka van. Idegrendszeri anomáliák, de a 21. triszómiára jellemző genetikai egyensúlyhiány is.

Mentális problémák

Felnőtteknél problémák vannak a depresszióval és a viselkedési rendellenességekkel, az alkalmazkodással.

Foltos kopaszság

Ez a diagnózis felnőtteknél gyakoribb, mint az általános populációban. Ez a hajhullás.

A gyermek élete

A Down-szindrómás gyermekek olyan pozitív tulajdonságokat kaptak, mint a szeretet, az összetartozás képessége, a tolerancia és az empátia képessége, a közvetlenség, a szívélyesség. Olyan szavakat használnak, mint "szeretlek, szeretlek, szeretlek", korlátozás nélkül. Közel áll hozzájuk, hogy másokat boldoggá tegyenek, és élvezzék mások örömét és sikerét.

De mint minden más gyereknek, vannak jobb és rosszabb tulajdonságaik is. Ők is különbözőek, és más az érdeklődésük és képességeik. Szeretik a zenét, a táncot, a ritmust, a festészetet és a különféle háztartási tevékenységeket. Ha valamiért lelkesek, akkor képesek intenzíven és kitartóan szentelni magukat. Minden Down-szindrómás gyermeknek megvan a maga határa, amelyet a szülőknek és a pedagógusoknak tudniuk kell.

Jó nevelés és megfelelő útmutatás mellett viselkedésük normális, és példát mutathat más gyerekeknek. A karakterek általános sokfélesége ellenére van néhány közös jellemzőjük. Barátságosak, kedvesek, közvetlenek és spontánok. A negatív tulajdonságok közül a makacsság jellemző.

Jó vezetés mellett kitartóak (a szó pozitív értelmében) és rendezettek. Nagyon bátran viselik a fájdalmat és a kényelmetlenséget. Ha bosszankodnak, szoronganak vagy sírnak, mindig keressenek valamilyen objektív okot, amely kényelmetlenségüket okozta. Különösen a társult betegségekkel, például a lisztérzékenységgel vagy más emésztési problémákkal küzdő gyermekek nehézségeik miatt nem megfelelő módon viselkedhetnek, de még ebben az esetben is nagyon egyéni.

Down-szindrómás gyermek nevelésekor helyénvaló speciális képességüket - utánzást - használni. Ha pozitív példákat tudnak utánozni, az a javukra válik. Ha a körülöttük lévő emberek negatív viselkedése példa, akkor ezt elfogadják, és a társadalomban való elfogadottságuk romlik.

A Down-szindrómás gyermekek viselkedését nemcsak a gyermek jellege, hanem főként nevelése és egészségi állapota is befolyásolja. A pozitív nevelés a szülők felesleges védő hozzáállása és a gyermekkel való bármilyen manipuláció nélkül pozitívan befolyásolja a gyermek fejlődését és személyiségének kialakulását.

Egy felnőtt élete

A társadalom átalakulása, a nagyobb tudatosság és a "világra való nyitottság" nemcsak a Down-szindrómában szenvedők véleményét, hanem határaikat is megváltoztatja. Míg korábban "örök gyerekeknek" hívták őket, ma függetlenséghez és polgári jogaik gyakorlásához vezetik őket, és viszonylag független emberekké nőnek.

Serdülőkorban az egyes DS-ben szenvedő emberek jellemzői profilozódnak. Érdeklődési körükben, hangulatukban és vágyaikban különböznek egymástól. Nagyon függ attól, ahogyan eddig oktatják őket, az oktatástól, a környezettől, amelyben élnek. A szülők védő megközelítése oda vezethet, hogy kevésbé önállóak, befolyásosabbak és kevésbé toleránsak. Néhány DS-ben szenvedő embernél még felnőttkorban is fennállnak a gyermekkori elemek, míg mások úgy viselkednek, mint más felnőttek. Az eltérő nevelés ellenére a Down-szindrómás felnőttek többségének olyan tulajdonságai vannak, mint a természetesség, az őszinteség, a büszkeség, a bátorság, az érzékenység és a hovatartozás.

Egyesek érdekes, de kihívást jelentő képességgel rendelkeznek az együttélésre - színlelésre. Tegyen úgy mint nehézségek vagy betegségek. Össze is keverhetik a szakértőket színészi képességeikkel és tehetségükkel. Ez a tendencia a szó jó értelmében jól megvalósul színházi körökben, táncbemutatókon, tornákon, amelyeket ezek az emberek felnőttkorukra szoktak fordítani.

Hacsak gyermekkorukban nem irányították őket, a Down-szindrómás felnőtteket is meg kell tanítani arra, hogy önállóbbak legyenek, képesek legyenek védekezni és ismerjék a magatartási szabályokat. Minél jobban függetlenek, függetlenek és felelősek önmagukért, annál hamarabb képesek lesznek magukért beszélni, kifejezni tudják, mire van szükségük és mi nem tetszik, képesek lesznek saját döntéseket hozni. És ez megkönnyíti részvételüket a társadalom normális életében. Fontos megtanítani nekik a felelősséget önmagukért, életükért és tetteikért, hogy szélesebb körben elfogadják őket a társadalomban.

  • rosszul alkalmazkodnak és agresszívak
  • képtelenek megtanulni
  • tanulhatatlanok
  • intézményi gondozásban kell felnőniük
  • jótékonyság tárgyai
  • ivartalanok
  • túlzottan szexuálisan orientáltak
  • betegek
  • a szakértők helyettük döntenek
  • sok hiányosságuk van
  • rabjaik és munkaképtelenek
  • folyamatos támogatásra van szükségük a társadalomtól pénzügyi támogatás formájában
  • szegregált oktatásra, foglalkoztatásra és az élet más területeire van szükségük