A 21. kromoszóma megnövekedett genetikai dózisa szintén megzavarja a fontos rendszerek, köztük az immunrendszer, a központi idegrendszer, a szív- és érrendszeri és a gyomor-bél rendszer, valamint az anyagcsere folyamatok fejlődését. Az Európai Down-szindróma Szövetség orvosi vizsgálatok ütemezését javasolja a Down-szindrómás emberek számára a lehetséges betegségek megelőzése vagy felderítése érdekében.
Megelőző egészségügyi programok
A Down-szindróma szakértői egyszer találkoztak, hogy elkészítsék a DS-ben szenvedők optimális egészségügyi ellátásának tervét. Az első programot Mary Coleman amerikai orvos jelentette meg 1981-ben. 1995-ben az Acta Paediatrica Scandinavica kiadványban közzétették az első irányelveket a DS-ben szenvedők optimális egészségügyi ellátására. 1998-ban Pittsburgh-ben tartott konferencián William Cohen professzor bejelentette egy új átfogó gondozási program létrehozását. Gyermekorvosaink számára 1996-ban megjelent egy cikk a cseh-szlovák gyermekgyógyászatban az optimális egészségügyi ellátásról és a gyermekgazdálkodásról. A speciális olimpián résztvevő gyermekek és felnőttek számára irányelv született a kötelező nyaki gerincvizsgálatról az atlanto-axiális instabilitás megelőzése érdekében.
A Down-szindrómás egészségügyi program célja, hogy segítse a gyermekorvosokat, az első orvosokat, a szakorvosokat és a szülőket arra figyelmeztetni őket, hogy figyelni kell bizonyos funkciókat és rendszereket, amelyeket a Down-szindrómában szenvedő emberek leggyakrabban zavarnak. Életkortól függően van egy pontos vizsgálati program, amely szerepel a megelőző intézkedések között.
I. Újszülöttek veleszületett rendellenességei és a szükséges vizsgálatok
Viszonylag sok veleszületett rendellenesség figyelhető meg Down-szindrómás újszülötteknél. Némelyikük életveszélyes és a születés után azonnali beavatkozást igényel, mások néhány napon vagy héten belül megnyilvánulnak.
A leggyakoribb rendellenességek:
• veleszületett szürkehályog - a gyermekek 3% -a
• az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei - a gyermekek 5-12% -a
• veleszületett szívbetegség - a gyermekek 40-50% -a
Nagyon fontos, hogy a veleszületett szürkehályogot a születés után azonnal diagnosztizálják és azonnal kivonják, különben a csecsemőt a retina károsodása és az azt követő vakság veszélye fenyegeti. A szürkehályog eltávolítás viszonylag egyszerű műtéti eljárás, és nem veszélyezteti a gyermeket. A későbbi szemüveges vagy kontaktlencsés korrekció segít a gyermeknek a látás javításában.
A gyomor-bél traktus leggyakoribb veleszületett rendellenességei közé tartozik a tracheoesophagealis fistula (a légzőrendszer kapcsolódása a nyelőcsőhöz), a pylorus stenosis (a felső gyomor szűkülete), a nyombél atresia (a felső vékonyblokk blokkolása), az anális atrezia (rektális kimeneti dugulás) és Hirschprung-kór a vastagbél bizonyos szakaszában). Mindezek a körülmények sürgős műtéti kezelést igényelnek. A Down-szindrómás gyermekeket ugyanolyan gondozásban kell részesíteni, mint más gyermekeket.
II. Ajánlott tesztek gyermekkorban és serdülőkorban
A Down-szindrómás gyermekeknél a leggyakoribb egészségügyi problémák a következőkhöz kapcsolódnak:
• egyéb egészségügyi problémák, például veleszületett szívhibák, gyomor-bélrendszeri hibák és más okokból nem boldoguló táplálkozási nehézségek,
• az immunrendszer változásával járó gyakori légúti fertőzésekkel,
• csökkent pajzsmirigy funkcióval,
• látás- és hallássérültekkel,
• rohamokkal,
• ortopédiai problémákkal,
• alvászavaros légzéssel,
• fogászati problémákkal.
Az Európai Down-szindróma Szövetség a következő vizsgálati listát (ütemtervet) ajánlja:
Az élet első éve:
• a klinikán végzett alapvető gyermekkövetés a rendszeres oltásokat is magában foglalja, amelyek nem térnek el a szokásos oltási rendtől; táplálkozási tanácsadás, növekedés és testsúly monitorozása,
• neurológiai - évente legalább kétszer,
• fizioterápiás - a terv szerint a szülők havonta vagy gyakrabban látogatják a rehabilitációs osztályt, és otthon és a létesítményben tornáznak a gyermekkel,
• szemészeti - évente legalább egyszer,
• fül- és hallásvizsgálatok,
• kardiológiai vizsgálat, beleértve az echokardiológiai (szonográfiai) vizsgálatot,
• pajzsmirigy működésének vizsgálata - TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) és FT4 (tiroxin), vérvétel legalább egyszer,
• immunológiai vizsgálat - évente egyszer,
• Alapvető biokémiai és hematológiai vizsgálat szükséges évente legalább egyszer, vagy szükség szerint többször, különös tekintettel a vas, a glükóz, a klorid, a nátrium, a kálium és a differenciális vérkép monitorozására.,
• bekerülés a korai gondozási programba és egy olyan oktatási terv elkészítése, amely magában foglalja a beszéd, a finom és durva motorikus készségek és a társas kapcsolatok stimulálását - kommunikáció.
Az élet második és tizenötödik évétől:
• a klinikán folytatódik a rendszeres gyermekkövetés, a haemophilus és a pneumococcus vakcinát be kell vonni az oltási programba, valamint be kell oltani az influenza és a hepatitis B elleni oltást.
Ajánlott:
• neurológiai vizsgálat évente egyszer vagy szükség szerint három évig, később kétévente,
• szükség szerint rehabilitáció,
• évente egyszer a TSH és az FT4 vizsgálata, és évente legalább egyszer alapvető biokémiai és hematológiai vizsgálat,
• Immunológiai vizsgálat kétévente egyszer,
• rendszeres szem- és fülvizsgálat kétévente vagy szükség szerint,
• hallásvizsgálatok olyan gyermekeknél, akik ezt egy éven belül nem tették meg,
• ortopédiai vagy podológiai vizsgálat legalább egyszer 6 éves kor előtt, beleértve a nyaki gerinc radiológiai vizsgálatát, szükség esetén később,
• rendszeres fogászati ellenőrzés évente legalább egyszer és a megfelelő szájhigiénia biztosítása,
• az alvászavarok monitorozása és megelőzése,
• ha szükséges, más szakmai vizsga, mint más gyerekeknek, pl. dermális, gasztroenterológiai, nephrológiai és egyéb,
• pszichiátriai monitorozás autista tulajdonságokkal rendelkező gyermekeknél,
• a korai gondozási központok és rehabilitációs intézmények rendszeres látogatása magában foglalja a logopédiát, a gyógypedagógiai és pszichológiai megfigyelést, valamint a gyermek igényeinek megfelelő speciális kommunikációs programokat.
Az élet tizenötödikétől tizennyolcadik évéig:
• a gyermekorvos vagy serdülő orvos továbbra is rendszeresen figyelemmel kíséri az általános klinikai állapotot, változásokat és eltéréseket, táplálkozási tanácsadást és súlyfigyelést.
Ajánlott:
• neurológiai vizsgálat szükség szerint, de legalább kétévente,
• TSH és FT4 vizsgálat évente egyszer, valamint alapvető biokémiai és hematológiai vizsgálat évente legalább egyszer,
• Immunológiai vizsgálat kétévente egyszer,
• szem- és fülvizsgálat kétévente egyszer vagy szükség szerint,
• szükség esetén hallásvizsgálat és kórtörténet,
• ortopédiai vagy podológiai vizsgálat szükség szerint,
• rendszeres fogászati vizsgálat évente legalább egyszer és a megfelelő szájhigiénia biztosítása, a parodontitis megelőzése,
• az alvászavarok monitorozása és megelőzése,
• szükség esetén bőr-, gasztroenterológiai, nephrológiai és egyéb vizsgálatok,
• nőgyógyászati vizsgálat lányok számára, biztosítva a nem kívánt terhesség megelőzését a szexuálisan aktív lányoknál,
• pszichológiai vagy pszichiátriai megelőzés és magatartási rendellenességekkel, depressziós állapotokkal, autista megnyilvánulásokkal vagy csökkent alkalmazkodóképességgel rendelkező serdülők kezelése,
• logopédiai ellátás - egyén vagy csoport, az igényeknek és a lehetőségeknek megfelelően,
• egészségnevelés, például a nem kívánt szokások megelőzése, étkezési tanácsadás, társadalmi viselkedés, valamint a barátok és az ellenkező nemű emberek felé való felkészülés, önállóságra való felkészülés, öntudat, önkiszolgáló képzés és egyéb.
III. Ajánlott vizsgálatok felnőttkorban
A Down-szindrómában szenvedő felnőttek egészségügyi problémáinak megvannak a sajátosságaik. Bizonyos változások 18 éves kor után, mások később az öregedés következtében figyelhetők meg. A következő tesztek ajánlottak felnőtteknek:
A Down-szindrómában szenvedő felnőttek prevenciós programját prof. Šustrová Pozsonyban (Szlovák Orvostudományi Egyetem, Limbová 12). TSH, FT4, biokémiai, hematológiai, immunológiai és egyéb paraméterek, valamint cöliákia szűrés végezhető ezen ambuláns klinikán tett látogatás során. Az orvos szakmai tanácsadást, oktatási programot nyújt és konkrét kommunikációs tervet készít.