Cseh szakértők világszínvonalú felfedezést tettek. A Károly Egyetem I. Orvostudományi Karának Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Orvostudományi Tanszékének és a Prágai Általános Egyetemi Kórház ritka betegségek tanulmányozásának laboratóriumának kutatói Petra Lišková docens vezetésével és az egyetem brit csapatával együttműködve A Londoni Főiskola megállapította, hogy a GRHL2 mutációk okozzák a súlyos 4 típusú szaruhártya - hátsó polimorf dystrophiát.
Az új felfedezéssel a kutatók nyomon követték a 2016-os sikert, amikor közösen bebizonyították, hogy az OVOL2 gén mutációi okozzák az 1. típusú hátsó polimorf disztrófiát. A megállapításoknak köszönhetően kifejtették, hogy Ez az ismeret megnyitja az utat a megfelelő terápiás eljárások megtervezéséhez és kidolgozásához.
Bővebben: Váratlan felfedezés! Szlovák tudósok ismeretlen mutációt találtak egy veleszületett vérbetegségben
Az évtizedes kutatások eredményei most megjelentek a rangos The American Journal of Human Genetics márciusi számában. A tudományos siker kiterjeszti a több mint 20 új betegséget okozó gén sorozatát, amelyeket eddig a Ritka Betegségek Kutatólaboratóriumában fedeztek fel, és dokumentálja a munkahely magas szakmai színvonalát.
"Nagy örömmel követem karunk tudósainak munkáját és nagyszerű eredményeiket, amelyek felhasználhatók annak bemutatására, hogy a mai legfontosabb szakmai és tudományos munka természeténél fogva csapat és multidiszciplináris. Az önbizalmú partnerek nyílt együttműködése mindig az emberi gazdagodást jelenti, lehetővé teszi az erőforrások és az ismeretek hatékonyabb elköltését, és ennek következményeiben a legfontosabbak, a pácienseink számára előnyösek. " kommentálja a Károly Egyetem I. Orvostudományi Karának dékánjának, Aleksi Šedo professzor tudományos sikereit.
Az együttműködés a londoni University College brit csapatával nagyon hasznos a cseh tudósok számára. "Olyan ritka betegségek terén mozogunk, amelyek a világon csak néhány családban fordulhatnak elő egy bizonyos gén mutációival kapcsolatban. A brit csapatba a Moorfield Eye Hospital orvosa is tartozik, amely az Egyesült Királyság legnagyobb szemkórháza és egyben a világ egyik leghíresebb. A ritka betegségekkel, köztük a szaruhártya dystrophiájával rendelkező betegek koncentrációja koncentrálódik. Ha megpróbálja bizonyítani, hogy egy új gén mutációi valóban egy adott ritka betegséghez vezetnek, minél több beteget talál, annál több bizonyítéka van az elkövetővel szemben. " jegyzi meg Petra Lišková docens, aki több mint két évig dolgozott és kutatott a híres brit szemkórházban és a kapcsolt UCL Szemészeti Intézetben.
Ez vaksághoz vezethet
A szaruhártya hátsó polimorf disztrófiájának ritka betegsége a betegek többségében rontja a látást, a szaruhártya-transzplantációra gyakran szükség van, és egyes esetekben teljes vaksághoz vezet. Kivételesen a betegség röviddel a születés után szaruhártya homályosságával és jelentős fotofóbiával jelentkezhet.
Mindkét gén felfedezése már segíti a Károly Egyetem Első Orvostudományi Karának Szemészeti Klinikájának és a prágai Általános Kórház orvosait, és így összeköti a tudományt a klinikai gyakorlattal. Mint Lišková docens rámutat, a hátsó rétegét - az endotheliumot - érintő szaruhártya-betegségek diagnosztizálása nem könnyű, különösen kisgyermekeknél, akiknek veleszületett, tisztázatlan eredetű szaruhártyaödéma van. Lišková munkájának köszönhetően a felfedezett mutáció, és ezáltal a betegség is viszonylag egyszerűen kimutatható csak a vérből, és az orvosok így is megtehetik anélkül, hogy kisgyermekeknél általános szemérmetikai vizsgálatot igényelnének. Ezenkívül a gén felfedezése lehetőséget nyújt az érintett családoknak arra, hogy prenatális vagy preimplantációs diagnosztikával befolyásolják a betegség átvitelét a következő generációra.