- Az alsó állkapocs növekedésének megállítása
- Apró álla
- Nyelési, evési és légzési nehézségek
- Veleszületett vagy genetikai rendellenesség
- Diagnózis: mikrognatizmus
A ritka betegségben szenvedő gyermekek szülei általában rendkívül nehéz időszakon mennek keresztül, mielőtt érveléseiket az egészségügyi szakemberek komolyan veszik. Adó a konkrét diagnózis alacsony előfordulási gyakoriságáért, míg először az orvosok figyelme a megerősítésre, ill. a "gyakori" betegségek kizárása. Az ausztráliai Baldivisból származó Honess család is megtapasztalta. Heidi-Mary lányuk majdnem meghalt, amíg állapotának okát meg nem találták. Ma két éve van, és befejezte első fájdalmas szánkóműtétjét. Közülük még sokan teljes felnőtté válnak.
Eper áll
Belinda anyának és Shane apának 15 hónapig fogalma sem volt arról, milyen a lányuk. Az imádnivaló kislánynak születésétől fogva volt egy kis álla. Mindenki természetesnek tartotta. De ahogy testének többi része nőtt, alsó állkapcsa láthatóan elmaradt. Idővel Heidi-Mary-nek nehézségei voltak a nyál nyelésével, az evéssel és végül a légzéssel. Számtalan orvoslátogatás után egy Sydney-i kórházba került, ahol orvosainak tracheotomiát kellett végrehajtaniuk, egy nyílást a nyakán lévő légzőcsőben és egy csövet a gyomrában, amelyen keresztül ételt kapott. A szülők diagnózisa sokkoló volt. Ez a mikrognatizmus, vagyis a csökkent alsó állkapocs volt, amely főleg az áll területén jelentkezik. A szakmai szakirodalomban "eper áll" becenevet is kapnak, de amit ez a ritka betegség magában hordoz, az az egész család számára kihívás és harc. Az egyetlen segítség a műtéti kezelés.
Forrás: Michael Wilson, PerthNow
Műveletekkel teli gyermekkor
A mikrognatizmus sérülés, gyulladás vagy daganatos folyamat eredményeként merül fel az alsó állkapocs méhen belüli fejlődése során. Ezenkívül egyes genetikai betegségek kísérő jellemzője. Heidi-Mary augusztusban, közvetlenül a második születésnapi partija előtt esett át első műtétjén. Hat órán át tartott, és a sebészek három részre törték az alsó állkapcsát. Fém szögeket és csavarokat illesztettek a lány csontjaiba, amelyeket fém kerettel rögzítettek a fejéhez.
A műtét után három hétig szülei egy speciális csavarhúzóval naponta kétszer 0,5 mm-rel mozgatták a csavarokat, elősegítve a csontok növekedését. Heidi már egyedül is ehet, de a szánkó mozgási tartománya nagyon korlátozott. Az izmok és a bőr túl szoros. "Mindennek ellenére, amit végzett, semmi sem fogja megtörni, még mindig mosolyog" - mondta Mrs. Honess. Hamarosan újabb operáción esik át, amelynek célja a porcnak a bordákból az állkapocsba történő behelyezése és az arcizmok ellazítása. A lány számos műveletre vár, hogy megismételje a csontok törésének és meghosszabbításának folyamatát. Egy éven belül meg kell szabadulnia a torkának a lyukától is, amelyen keresztül lélegzik.
Forrás: Michael Wilson, PerthNow
Vizsgálatok már terhesség alatt
Heidi-Mary az egyetlen gyermek, akinek mikrognátusa van Ausztráliában. Sajnos a diagnózis olyan ritka, hogy még nem szerepel azon betegségek listáján, amelyek a Honess családot szociális ellátásokra jogosítanák fel. A család így a szegénység határán találta magát, de a felvilágosodásnak köszönhetően megpróbálnak ezen a helyzeten változtatni. Belinda édesanyja különösen büszke arra a tényre, hogy a Sydney-i Egyetem tudósai, lányának köszönhetően, kidolgoztak egy módszert, amely segít nekik diagnosztizálni a mikrognathizmust az intrauterin fejlődés során. 300 terhes nőt vizsgáltak meg, és meghatározták a csecsemő arcának megjelenítendő paramétereket, beleértve a 18 hetes magzat állának szögét. "A korai diagnózis sok stresszt és aggodalmat takarít meg a szülők számára, és ha a gyermek születésétől kezdve tudnak róla, akkor nem veszélyezteti őket egy életbetegség." - teszi hozzá anya.