Ez a betegtájékoztató azoknak szól, akik átviteli tesztet fontolgatnak vagy már elvégeztek. Információt nyújt Önnek arról, mit jelent genetikai betegség "hordozójának" lenni, hogyan lehet megtudni, hogy hordozója-e, valamint gyakorlati és érzelmi támogatást nyújt a teszt eredményeinek kezeléséhez. Ezen információk nagy részét olyan emberekkel készített interjúk révén szerezték, akiknek már átestek ilyen teszten.
A. Ki a fuvarozó?
Ahhoz, hogy megértsd, mit jelent egy genetikai betegség hordozójának lenni, meg kell értened, mi a gén és a kromoszóma.
Gének és kromoszómák
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer olyan génünk van, amelyek iránymutatásokként működnek, amelyek irányítják növekedésünket és egész testünk működését. A gének felelősek számos tulajdonságunkért, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a magasságért.
A géneket a sejt magjában elhelyezkedő rostos mikroszkópos szerkezetek hordozzák, az úgynevezett kromoszómák. Általában 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtben. A kromoszómákat szüleinktől örököljük - 23 kromoszómát az anyától és 23 kromoszómát az apától, így együtt két kromoszómánk van, 23 kromoszóma, ill. 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük - egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ezért általában hasonlítunk a szüleinkre. A kromoszómák, tehát a gének, az úgynevezett DNS-ből állnak.
A gének vagy a kromoszómák változását nevezzük mutációk, és mindannyian sokat hordozunk belőlük. Mivel azonban a legtöbb génnek két példánya van, ez a normális kópia kompenzálja a mutált kópia aktivitását. Tehát egy genetikai betegség hordozója nem azt jelenti, hogy Ön a betegségben szenved, hanem azt, hogy egy gén megváltozott példányát hordozza a kromoszómapárok egyikén. Általában ez nem befolyásolja a hordozó egészségi állapotát. Problémák fordulhatnak elő utódaival, akik genetikai betegségben születhetnek.
Amikor a hordozók genetikai betegséghez vezethetnek az utódokban?
Nagyjából három olyan típusú helyzet van, amikor a hordozó genetikai betegségben szenvedő gyermeket szülhet:
1. Autoszomális recesszív betegségek
Ilyen körülmények között csak akkor áll fenn egy adott genetikai betegség kockázata a gyermekeknél, ha mindkét szülő ugyanabban a betegségben ugyanazon génben mutat mutációt. Ha mindkét szülőnek mutációja van ugyanabban a génben, akkor 25% -os kockázat (1: 4) van arra, hogy minden gyermek örökli mindkét szülőtől egy mutált kópiát, és ez érintett lehet. Az ilyen típusú öröklődésű betegségek gyakori példái a cisztás fibrózis, a sarlósejtes betegség, a Gilbert-kór és mások. További információk erről a témáról a brosúrában találhatók Recesszív öröklés .
2. X-kapcsolt betegségek
Ezekben a betegségekben, ha a nő hordozó, akkor 50% -os kockázat (1/2-ben) fennáll, hogy fiait érinti a genetikai betegség. 50% (1/2) annak a kockázata is fennáll, hogy lányai öröklik a mutációt, és hordozók is lesznek, mint az anyjuk. Ritka esetekben a lányát genetikai betegség is érintheti. Ha az X-hez kapcsolódó betegségben szenvedő férfinak van egy lánya, az a lánya mindig örökli a mutációját, és hordozója lesz, éppen ellenkezőleg, egyik sem egyik fia nem lesz beteg, és soha nem örökli a mutációt (az ember a fiának Y nemi kromoszómát ad, nem X-et). További információ erről a brosúrában található X-kapcsolt öröklés . Az ilyen típusú öröklődéssel járó gyakori betegségek például a hemofília, a színvakság, a törékeny X kromoszóma szindróma vagy a Duchenne-féle izomdisztrófia.
3. Kromoszóma átrendeződések
Ha valaki a kromoszóma-átrendeződés hordozója (például kiegyensúlyozott kromoszóma-transzlokáció), akkor nagyobb a kockázata annak, hogy a terhesség abortussal végződik, vagy hogy babája fizikai és mentális problémákkal születik (ez vonatkozik mind a női, mind a férfi transzmisszióra) ). A témával kapcsolatos további információkért lásd a szórólapokat Kromoszómális változások a Kromoszómális transzlokációk .
Én is lehetnék fuvarozó?
Néhány tény növelheti annak kockázatát, hogy egy adott genetikai betegség vagy kromoszóma-átrendeződés hordozója vagy.
- A családjában valakinek recesszív vagy X-hez kapcsolódó betegsége van, vagy kromoszóma-átrendeződés van.
- A családjában valakit megerősítettek bizonyos betegségben - recesszív, X-hez kapcsolódó vagy kromoszóma-átrendeződésben.
- Már van olyan gyermeke, akinek diagnosztizálták a recesszív, X-hez kapcsolódó betegségeket vagy a kromoszómák átalakulását.
- Sajátos etnikai származása bizonyos kockázatot jelent egy adott genetikai betegség szempontjából. Tipikus példák: sarlósejtes vérszegénység az afrikai-karibi származású embereknél, a béta-thalassemia a mediterrán lakosságban, valamint a Tay Sachs-betegség az askenázi zsidóknál. Ezek a betegségek gyakoribbak ezekben az etnikai csoportokban, de előfordulhatnak másokban is.
Még akkor is, ha a fenti okok bármelyike nincs az adó tesztelésére, választhatja a tesztet, még akkor is, ha partnere egy adott betegség megerősített hordozója. Ebben az esetben a teszt eredményei segítenek meghatározni, hogy a közösen tervezett gyermeknél nagyobb-e a betegség kockázata.
Honnan tudom, hogy fuvarozó vagyok-e?
Ha úgy gondolja, hogy fennáll annak a kockázata, hogy egy adott genetikai betegség hordozója lehet, beszéljen a háziorvosával. Ez az orvos interjút küldhet egy genetikus szakorvoshoz. A genetikus megkérdezi Önt a család minden tagjának egészségi állapotáról, valamint minden genetikai és egyéb betegségről, amely a családnál előfordult. Megbeszéli veled, mit jelent fuvarozónak lenni, és mit jelent mindez, ha meg akarod tudni ezeket az információkat. Fontos megjegyezni, hogy a hordozhatóság tesztelése mindenki személyes dolga, és teljesen önkéntes - nem szabad belekényszeríteni a tesztelésbe, ha maga nem akarja, vagy nincs értelme számodra.
Ha azonban átviteli vizsgálatot szeretne végezni, és egy genetikus-szakember egyetért a vizsgálat okával, felajánlja neked egy genetikai tesztet. A genetikai teszt egy adott génben vagy kromoszómában képes kimutatni egy olyan mutációt, amely megerősíti, hogy hordozó vagy. A vizsgálatot általában véren végzik, bár néha nyálmintát is lehet használni. Az összegyűjtött anyagot a laboratóriumba küldik elemzés céljából.
További információk a genetikai tesztelésről a szórólapokban találhatók Mi a genetikai tesztelés? a Mi folyik a genetikai laboratóriumban?
Fontos megjegyezni, hogy recesszív betegségek esetén mindkét partnernek ugyanazon genetikai betegség hordozójának kell lennie annak érdekében, hogy a gyermeket veszélyeztesse a betegség öröklődése. X-hez kapcsolódó betegségek esetén a hordozó általában csak az anya, ami veszélyezteti fiait a betegség öröklésében. Éppen ellenkezőleg, a férfi hordozók lányai mindig hordozók lesznek. Néhány ritka esetben a nőket is érintheti az X-hez kapcsolódó betegség.
Nem egyértelmű tesztelési eredmények
Néha a genetikai teszt eredményei nem egyértelműek.
Egyes betegségekben, pl. cisztás fibrózis, még mindig nagyon kicsi a kockázata annak, hogy az illető hordozó, még akkor is, ha a vizsgálat során nem találtak mutációt. Ezt nevezik maradvány kockázat . Ennek oka, hogy a betegséget több száz mutáció okozhatja. Ezzel szemben a genetikai tesztek általában csak a leggyakoribb mutációkat tárják fel.
Más esetekben genetikai tesztelés során mutáció is fellelhető, amelynek egészségre gyakorolt hatása nem egyértelmű. Ekkor nem lehet végleges következtetéseket levonni.
B. Az élet a hordozó "diagnózisával"
Az alábbi információk sokféle élményt nyújtanak azoknak az embereknek, akiknek az átvitelét tesztelték. Hasznos lehet azoknak az egyéneknek, akik éppen megtanulták, hogy hordozók, de azok számára is, akik még fontolgatják a teszt elvégzését. Megpróbáltunk rávilágítani a pillanatok és érzelmek teljes skálájára, amelyeket az ember "hordozó státuszának" ismerete képes kiváltani, bár nem mindegyik vonatkozhat az Ön helyzetére.
Hogyan fogok reagálni, ha az eredményem pozitív lesz?
Az emberek nagyon különböző módon reagálnak a teszt eredményeinek bejelentésére. Sokan azt állítják, hogy dühösek vagy aggódnak, amikor először megtudják, hogy hordozók. Egyesek a szomorúság, a meglepetés vagy a sokk érzéséről beszélnek. Minden ilyen reakció normális. A legtöbb ember számára ezek az érzések néhány hónap múlva elmúlnak.
"Megerősítve, hogy fuvarozó vagyok, és hogy a partnerem is fuvarozó, rosszul éreztem magam, és - amikor a statisztikákat nézzük. legyen az egyik hordozó. és a párod is. annyira valószínűtlen. Nagyon nyomorultul éreztem magam, olyan szörnyű hangmagasság volt. ”(Adó adó Tay Sachs)
"Akkor egyszerűen rájöttünk. Nagyon mérges volt, hogy hordozó volt. (hemofília hordozó férje)
Normális furcsa érzés, amikor kiderül, hogy fuvarozó vagy. Egyesek szerint furcsa valami új dolgot megtudni magadról, amikor úgy gondolod, hogy már mindent tudsz. Időbe telik, amíg megszokja ezeket az új információkat.
"Furcsa érzés, valami genetikai teher. Eleinte nagyon rövidlátóan sikerült, hajlamos vagyok hízni és hasonló dolgok. ” (Tay Sachs hordozó)
Vannak, akik azt mondják, hogy az átvitel megtalálása miatt "rosszabb egészségi állapotban" érzik magukat. Más szállítók szerint attól tartanak, hogy nagyobb valószínűséggel lesznek egészségügyi problémáik a jövőben. Ezek a reakciók teljesen normálisak, de fontos megjegyezni, hogy hordozónak lenni nincs hatással az egészségére. Mindannyian számos génmutáció hordozói vagyunk.
Felmérések kimutatták, hogy a fuvarozók nagyobb valószínűséggel jönnek létre az eredményt, ha rájönnek, hogy fuvarozónak lenni olyan tény, amelyet nem tudnak ellenőrizni és nem felelősek, és hogy ezen információknak van némi pozitív értéke is.
"Csak elfogadtam. És kijöttem belőle. Az élet különböző dolgokat dob rád, és egyszerűen meg kell küzdened velük. Ez csak egy újabb fordulata az életnek. " (cisztás fibrózis hordozója)
Mi lehet a reakció, ha az eredmény negatív?
A legtöbb ember számára örömet és megkönnyebbülést okoz annak megállapítása, hogy nem egy módosult gén hordozói. Azonban nehézségeik lehetnek e správu jó hír értelmezésével azoknak a testvéreknek és más rokonoknak, akik maguk is fuvarozók, vagy akár fogyatékos gyermekeik is lehetnek. Kíváncsi, hogyan lehetséges, hogy ők „kommunikli”, míg a többi családtag nem. Néha nehéz elfogadni, hogy te vagy a szerencsés, ellentétben más szeretteiddel, akiket szeretsz.
Családtervezés
Néhány ember számára az, hogy megerősíti, hogy hordozója, szorongást okozhat, mivel ez megzavarhatja gyermekeik tervét a jövőben. Mások számára azonban megkönnyebbülés lehet, mert ez lehetővé teszi számunkra, hogy bizonyos mértékben megtervezzük ezt a jövőt. A jövőbeni utódok megnövekedett genetikai kockázatának ismerete lehetővé teszi, hogy felkészüljön rá, és időt szánjon fontos döntések meghozatalára. Az utódok tervezésénél több lehetőség is figyelembe vehető.
Ha Ön és partnere mindkettő ugyanazon recesszív betegség hordozója, vagy ha Ön (nőként) az X-hez kapcsolódó betegség hordozója, akkor számos lehetőség áll rendelkezésére. Egyes genetikai betegségek esetében lehetőség van egy teszt elvégzésére a terhesség alatt, hogy kiderüljön, a csecsemő örökölte-e a mutált gént (géneket) (prenatális vizsgálat). A témával kapcsolatos további információkért lásd a szórólapokat Amniocentesis a CVS . Ha úgy gondolja, hogy ezt az utat kell választania, beszéljen orvosával az Önt érdeklő konkrét betegség prenatális tesztjeiről. Mindazonáltal elengedhetetlen, hogy ezt lehetőség szerint a terhesség előtt tegye meg, mivel a teszt laboratóriumi oldalának technikai előkészítése több hónapot is igénybe vehet. Ezenkívül, ha prenatális vizsgálatot fontolgat, akkor gondolkodjon el azon is, hogy hogyan fogadja el a tényt egy adott genetikai betegség megerősítése esetén a magzatban, és milyen a hozzáállása az esetleges abortuszhoz.
Bizonyos esetekben/országokban elérhető lehet a Preimplantation Genetic Diagnostics (PGD) elnevezésű technika a terhesség alatti magzati tesztek alternatívájaként. Ez a vizsgálat asszisztált reprodukciót (mesterséges megtermékenyítést vagy „kémcsőből származó gyermekek létrehozását” jelenti), amelynek során azonban a megtermékenyített petesejteket megvizsgálják, hogy van-e megváltozott génjük, mielőtt a méhbe illesztenék őket. . Ezután csak azokat a petesejteket helyezik be a méhbe, amelyekben ez a gén normális. Ez azonban nagyon bonyolult és drága folyamat, és nem mindenki számára megfelelő. Forduljon genetikai orvosához, ha további információt szeretne kapni a PGD-ről és arról, hogy alkalmas-e/áll-e Ön rendelkezésére.
Más alternatívák, amelyeket fontolóra vehet, az örökbefogadás, a donor petesejtek vagy sperma felhasználásával történő fogantatás, vagy akár egyáltalán nincs gyermeke.
"A genetikai tanácsadásban az volt a jó, hogy megtanultam, hogy van még mód arra, hogy több gyermeket vállaljunk, és hogy vannak módok is ennek megvalósítására." (cisztás fibrózis hordozója egy érintett gyermeknél)
Mi van, ha már vannak gyermekei?
Egyes szülők, akiknek már van genetikai betegségben szenvedő gyermekük, azt mondják, hogy az egyik érzés, amelyet megtapasztalnak, miután megtudják, hogy hordozók, a "bűntudat" érzése a betegség gyermeknek történő átadása miatt. Ez az érzés az adott helyzetben természetes és meglehetősen gyakori. X-kapcsolt betegségben szenvedő fiúk anyái néha azt állítják, hogy úgy érzik, hogy partnereik "hibáztatják" őket egy sérült gén átviteléért, vagy önmagukat hibáztatják. Ha ilyen érzései vannak, akkor beszélje meg őket egy szakemberrel - a genetikusával. Fontos megjegyezni, hogy a gének véletlenszerűen oszlanak meg, és hogy génmutációja van, korántsem az Ön hibája. Azt is megerősítették, hogy ezek az érzések idővel alábbhagynak.
"Úgy érzem, hogy elárultam a családom, vagy legalábbis a férjemet, és főleg a fiamat, mert nyilván olyasmit adtam neki, amire valójában nem volt szüksége, és ez egész életében meg fogja jelölni." (Törékeny X szindróma hordozó)
Ha bebizonyosodik, hogy hordozó vagy, és vannak gyermekeid, akkor is, ha őket nem érinti a betegség, akkor is fennáll a lehetőség, hogy ők is hordozók. Fontos, hogy vállalja ezt a kockázatot gyermekeivel, amikor megfelelő korban vannak. Néhány szülő jó időnek tartja azt a kort, amikor gyermekei elég idősek ahhoz, hogy ezt megértsék. Mások számára ez egy olyan időszak, amikor gyermekeiknek komoly a kapcsolata. A fiatalok életkora változó lehet, és a legfontosabb, hogy a teszten részt vevő személy saját belátása szerint járjon el.
Kapcsolat partnerrel
Az, hogy tudod, hogy fuvarozó vagy, befolyásolhatja a párodhoz fűződő kapcsolatodat is. Bizonyos esetekben ez egyesítheti, és a partnerek kölcsönös támogatást jelentenek.
"Egyszerűen ki kellett állnom mellette. Nagyon ideges volt. Ebben az időszakban csak hallgatnia kell, beszélnie kell róla, valóban vele kell lennie, hogy támogatást érezzen. Nincs konkrét egyszerű megoldás, csak át kell élni, és ez sok időbe telik. ” (hemofília hordozó partner)
"Számomra nem valami okozna feszültséget közöttünk, sokkal inkább kérdéseket vet fel, hogy lesz ez a gyermekeinkkel, ha van ilyen. De abban biztos vagyok, hogy Alison hordozó. Tudod, hogy ez csak így van, és nem tehetsz ellene semmit ”(a törékeny X szindróma hordozójának férje)
Azonban annak tudása, hogy hordozó vagy, feszültséget vagy kapcsolatvesztést is okozhat. Néha a pároknak nagyon összetett és zavaró kérdésekkel kell megküzdeniük.
"Úgy érzem, sok mindenre képes vagyok megbirkózni, de olyan ember bevonása, akit érdekel, szörnyű érzés. Még rosszabb, mintha csak magamnak kellene elviselnem." (hemofília hordozója)
Egyéb családtagok
Ha úgy találja, hogy Ön fuvarozó, akkor érdemes ezt megvitatnia más családtagokkal. Ez lehetőséget adhat számukra, hogy eldöntsék, kívánnak-e részt venni fuvarozói teszten is, ha érdeklik őket. Ez az információ hasznos lehet más családtagok diagnosztizálásához is. Ez különösen azok számára lehet fontos, akiknek éppen gyermekeik vannak.
Rajtad múlik, hogy megadod-e a szolgáltató teszt eredményét egy másik családtaggal - az eredményed soha nem fog senkivel megosztani az Ön beleegyezése nélkül.
"Ők már tudják, hogy a családban van, és kipróbálhatók, ha szeretnék ezt a lehetőséget. És különösen fontos, ha gyermekeket akarnak szülni. ” (cisztás fibrózis hordozója)
Néhány ember számára pozitív dolog az információ megosztása a családtagokkal. Egyesítheti a családokat, és tagjaik jelentős támogatást nyújthatnak egymásnak. Mások számára azonban nehéz lehet megosztani a teszt eredményeit más családtagokkal, és összetett és fájdalmas tapasztalataik lehetnek.
"Úgy érzed, átkot hozol valakinek a családjába, és ez engem nagyon meghatott, mert tudod, hogy egy menyasszonynak biztosan nem akarna ilyesmit ..." (hemofília hordozó)
A nagyszülők számára is nehéz lehet. Lehet, hogy nem tudják elfogadni azt a tényt, hogy a génmutáció valami, amit rajtuk keresztül adtak át. Az sem ritka, hogy a nagyszülők bűnösnek érzik magukat a "rossz" gén átviteléért. Számítani kell ezekre a reakciókra.
"Anyám beszélt erről a bébiszitteremmel, és azt mondta:" Ez nem az én hibám és a pont. " Tehát megállt és rájött: "Nem vittem semmi rosszat a családnak" (a törékeny X hordozója)
"Nagyon fájt neki. Bűntudatot érzett. Azt mondtam, nézd, az ilyesmi csak megtörténik, ez nem a te hibád. " (cisztás fibrózis hordozója fogyatékkal élő gyermeknél)
Hasznos lehet információt szerezni egy genetikustól, hogy jobban meg tudja magyarázni a többi családtagnak, mit jelent hordozónak lenni, és hogy ez teljesen véletlen tény.
Egyéb támogatási források
A genetikusok és más egészségügyi szakemberek (például pszichológusok) rendelkeznek tapasztalattal, és segíthetnek az embereknek abban, hogy beszéljenek a hordozóteszt eredményeikkel kapcsolatos érzelmeikről. Jó információ- és támogatási forrás lehet.
"Nagyon megnyugodtam, hogy megbeszéltem Emmával [genetikai tanácsadóval], mert nem igazán értettem, mi volt korábban a CVS vagy az amniocentesis, és nagyon jó volt szakértői magyarázatot kapni a különböző lehetőségekről, valóban nagyon hasznos volt. " (a Tay Sachs-betegség hordozója)
Segít néhány kapcsolattartó betegtámogató csoportnak is. A betegtámogató csoportok információt nyújtanak a genetikai betegség hordozásának gyakorlati és érzelmi vonatkozásairól is. Sokuknak van saját weboldala segélyvonalon, amely információkat és tanácsokat nyújt. Gyakran adnak hasonló helyzetben lévő felnőtteknek és családoknak. Online fórumuk is lehet, ahol a tagok beszélgethetnek vagy e-mailt küldhetnek egymásnak.
"Nagyon sok információt kapunk a betegtámogató csoporttól, és nagyon hasznos és megnyugtató, ha tudod, hogy néha késő estig dolgoznak, és amikor hívnod kell őket, ott vannak és beszélhetsz velük vagy küldhetnek dolgokat postán, együttműködhetnek az iskolákban. "(Törékeny X kromoszóma hordozó)