AMNIOCENTHESIS: A magzat kromoszómáinak vagy génjeinek vizsgálatára szolgáló eljárás. A csecsemőt a méhben magzatvíz veszi körül, amely a bőre sejtjeit tartalmazza. Ebből a vízből kis mennyiséget vékony tűvel vesznek át az anya hasfalán. A folyadékot ezután laboratóriumba küldik vizsgálatra. További információkért lásd az "Amniocentesis" szórólapot.
AUTOMOTIKUS DOMINáns GENETIKUS BETEGSÉG: Vannak olyan betegségek, amelyekben a géneknek csak egy megváltozott példánya elegendő a tünetek - egy mutáció - kimutatására (általában egy személynek van két normális példánya minden génből). A megváltozott gén domináns a változatlan gén felett. További információkért lásd az "Autoszomális domináns öröklődés" szórólapot.
AUTOSZOMA RECESSÍV GENETIKUS BETEGSÉG: Vannak olyan betegségek, amelyekben az érintett személynek a gén 2 megváltozott (mutált) kópiájával kell rendelkeznie, egy-egy szülőtől, a tünetek megjelenése érdekében. A megváltozott gén nem domináns a változatlan gén felett. Az a személy, akinek csak egy példánya van a megváltozott génből, nem befolyásolja a hordozót. További információkért lásd az "Autoszomális recesszív öröklődés" tájékoztatót.
AUTÓIPARI: beleértve az autoszómákat is.
AUTOSomák: 23 kromoszómapárunk van. Az 1-22-es számú párokat autoszómának nevezik, és férfinak és nőnek is néznek ki. Sz. Pár A 23 férfiaknál és nőknél eltér, és a kromoszómákat szexuálisnak nevezik.
KIEGÉSZÍTETT ÁTLÁTÁS: Olyan transzlokáció, amelyben egyetlen kromoszómális anyag sem veszik el vagy nem felesleges, hanem csak átrendeződik. A kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező személyt ez általában nem érinti. További információkért lásd a „Translocations” című tájékoztatót.
SEJT: Az emberi test több millió sejtből áll, amelyek építőelemként működnek. Az emberi test különböző részein lévő sejtek másképp néznek ki és különböző funkciókkal rendelkeznek. Minden sejt (a nők petesejtjeit és a férfiak spermáját leszámítva) mindegyik gén két példányát tartalmazza.
ÚJ: Latin kifejezés, jelentése "új, friss". Olyan gén vagy kromoszóma leírására szolgál, amely nemrégiben megváltozott, azaz. hogy megváltozott a probandban, és az alany (proband) mindkét szülője normális génnel vagy kromoszómával rendelkezik.
DELÉCIA: A genetikai anyag egy részének elvesztése. Ezt a kifejezést a kromoszóma vagy akár egy gén hiányzó részének leírására használják (lásd a "Kromoszóma változásai" című tájékoztatót).
Öröklődő betegség: Örökletes betegség (nemzedékről nemzedékre terjedve).
DNS: Kémiai anyag, amelyből gének keletkeznek, és amely a szervezet működéséhez szükséges információkat tartalmazza.
DUPLIKÁCIÓ: A genetikai anyag szekvenciájának rendellenes ismétlése egy génben vagy kromoszómában. (lásd a "Kromoszóma változásai" tájékoztatót).
EMBRIÓ: Az emberi fejlődés korai szakasza. Az embrió a terhesség nagyon korai szakaszában fejlődik ki a petesejt spermával történő megtermékenyítése után. Még nem hasonlít gyermekre, olyan sejtekből áll, amelyekből később a gyermek kialakul.
MAGZAT: Magzat - az anyaméhben fejlődő csecsemő, amely az embrióval ellentétben már minden szerv alapját kifejlesztette. A magzati periódus az a prenatális periódus, amely az embrionális periódust követi (kb. 9-12 héttel a megtermékenyítés után) és egy gyermek születésével zárul.
TÁBORNOK: A test felépítéséhez és működéséhez szükséges információ, amely kromoszómákon kémiai formában (DNS) található.
GENETIKAI BETEGSÉGEK: Betegségek vagy sajátosságok, amelyeket egy gén vagy kromoszóma rendellenessége okoz.
GENETIKAI TANÁCSADÁS: Információ és támogatás nyújtása genetikai ellátást igénylő emberek számára. Szlovákiában csak szakorvosok (orvosi genetikusok) végzik.
GENETIKAI: Gének okozzák, kapcsolódnak a génekhez.
GENETIKAI VIZSGÁLAT: Egy teszt, amely segíthet megtalálni a gén vagy a kromoszóma változását. Általában vérből vagy szövetből vizsgálják (lásd "Mi a genetikai teszt" című betegtájékoztatót).
KROMOSZÓMA: Mikroszkóp alatt látható, géneket tartalmazó szálas szerkezetek. Az emberi kromoszómák száma általában 46. Az egyik felét (23 kromoszóma) az anyától, a másik felét az apától örököljük.
INVERZIÓ: A gének lefolyásának megszakítása egy bizonyos kromoszómán bizonyos módon/szó szerint: „az ellentét inverziója”, itt: a kromoszóma egy szakaszának megfordítása 180 ° -kal/(részletesebb magyarázatért lásd a „Kromoszómaváltozások” című tájékoztatót. ).
HIRDETŐ: A felesleges genetikai anyag beillesztése egy génbe vagy kromoszómába (lásd a "Kromoszóma változásai" tájékoztatót).
KARYOTYPE: Az egyén kromoszómaszerkezetének leírása, beleértve a kromoszómák számát, a nemi kromoszómák típusát (XX vagy XY) és a normál kromoszómális berendezéstől való esetleges eltéréseket.
KONCEPCIÓ: Trágyázás. A petesejt és a spermium összekapcsolódásának pillanata, amely a magzat első sejtjét eredményezi.
KÖRKROMOSZOMA (GYŰRŰ vagy „RING” KROMOSÓMA): A kromoszóma végei összekapcsolódva kör alakúvá válnak (lásd a "Kromoszóma változásai" című tájékoztatót).
MATERNICA (Méh): A női test része - az izomszerv, amelyen belül a magzat a terhesség alatt fejlődik.
MUTÁCIÓ: Génváltozás. Néha egy gén változása károsíthatja a genetikai információkat és megváltoztathatja annak működését. Ez lehet genetikai betegség oka.
EGYENLŐTLEN ÁTFOLYÁS: Olyan transzlokáció, amelyben a kromoszóma átrendeződése után genetikai anyag veszteség vagy többlet (vagy egyszerre veszteség és többlet is előfordul). Kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező szülők gyermekénél fordulhat elő (lásd a "Kromoszóma transzlokáció" című betegtájékoztatót).
NEGATÍV EREDMÉNY: A teszt eredménye, amely azt mutatja, hogy a tesztalanynak nincs változása (mutációja) a génben.
HORDOZÓ: Olyan személy, akit külsőleg nem érint genetikai betegség, de a gén egyik helytelen példányát hordozza. Autoszomális recesszív öröklés esetén a hordozót nem érinti a genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődés esetén a hordozó genetikai betegségben való részvétele csak később jelentkezhet.
CHROMOSOME TRANSLOCATION TRANSMITTER: Kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokációval rendelkező személy; egyetlen kromoszómális anyag sem veszik el vagy felesleges, és az embert általában nem érinti.
KÓRIUMFALU GYŰJTEMÉNY, CVS: A terhesség alatt gyűjtött sejtek vizsgálata a magzat specifikus genetikai betegségével gyanús gének vagy kromoszómák tesztelésére. Kis mennyiségű sejtet vesznek ki a fejlődő placentából, és laboratóriumba küldik vizsgálatra (lásd a "Korionbolyhok gyűjtése és vizsgálata" tájékoztatót).
Petefészkek (tojás): Női nemi mirigyek - az anya testében lévő peték és női nemi hormonok.
PLACENTA: Szerv, amely belülről nő a terhes nő méhének falába, és amelyen keresztül a gyermek táplálkozik. A méhlepény megtermékenyített petesejtből nő ki, és általában ugyanazok a gének vannak, mint a csecsemőnél.
SEXUÁLISAN KAPCSOLÓDÓ BETEGSÉGEK: Lásd: X-hez kapcsolódó betegségek.
SEX kromoszómák: X és Y kromoszóma. A nemi kromoszómák meghatározzák, hogy egy személy férfi vagy nő. A nőknek két X, a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája van.
ABORTUS: A terhesség korai vége - még mielőtt a baba túlélhetné az anyaméhen kívül.
POZITÍV EREDMÉNY: A teszt eredménye, amely azt mutatja, hogy a tesztalanynak van egy változása (mutációja) a génben.
ELŐZETES TESZT: Genetikai vizsgálatok olyan betegségre, amely még nem tünetmentes, de előfordulhat az élet későbbi szakaszaiban (például családi emlőrák esetén). Ha genetikai vizsgálatot végeznek olyan betegségre vonatkozóan, amely az élet során szinte 100% -ban fordul elő a mutációs hordozóban, akkor ezt a tesztet néha tünetmentesnek nevezik (például Huntington-kóré).
PRENATÁLIS DIAGNÓZIS: Terhesség alatti teszt, amely bebizonyíthatja vagy kizárhatja az anyaméhben lévő csecsemő specifikus genetikai betegségét.
PRESMPTOMATIKUS VIZSGÁLAT: Lásd a prediktív tesztet.
Recirkuláris transzlokáció: Akkor fordul elő, amikor két fragmens kitör a kromoszómákból és kicserélődik a helyekről (lásd a "Kromoszóma transzlokáció" című tájékoztatót).
ROBERTSON ÁTLÁTÁS: Akkor fordul elő, amikor az egyik kromoszóma csatlakozik a másikhoz (lásd a "Kromoszóma transzlokációja" című tájékoztatót).
CSALÁDFA: Ábra, amely bemutatja a családtagok közötti kapcsolatokat és azt, hogy melyeket érinti és kiket nem érinti genetikai betegség.
SPERMIA: Atyai hozzájárulás egy új egyén létrehozásához. Minden spermium 23 kromoszómát tartalmaz: egyet az apai sejtekben található párokból. A spermium kombinálódik a petesejttel, hogy egy teljes sejtet képezzen. Ez a sejt fokozatosan babává fejlődik.
AZ ÜLŐSAPK KÖNYVE (CITOLÓGIA): A megelőző nőgyógyászati vizsgálat részét képező teszt a méhnyak sejtjeiben bekövetkező változások jelenlétét vizsgálja.
NUCHAL TRANSLUCENCE TESZT: A magzati fej ultrahangját, amely a nyaki szivárgás vastagságát méri, leggyakrabban a terhesség 12. hete körül végezzük. Ha a gyereknek pl. Down-szindróma, Turner-szindróma vagy szívhiba, a szivárgás vastagsága megnőhet.
FORDÍTÁS: A genetikai anyag rekonstrukciója. A kromoszóma egy része megszakad és összekapcsolódik egy másikkal. (lásd a "Kromoszóma transzlokációi" tájékoztatót).
ULTRAHANG: Fájdalommentes teszt, amely ultrahang segítségével megtekinti a növekvő babát az anya terhessége alatt. A vizsgálatot a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül végezzük.
MÉH: Méh.
HÜVELY: Hüvely, születési csatorna.
TOJÁS: Anyai hozzájárulás a leendő gyermek első sejtjéhez. 23 kromoszómát tartalmaz, mindegyik szülő kromoszómából egyet. Miután a petesejt össze van kötve a spermiummal, kialakul a baba alapja.
X KROMOSÓMA: az egyik nemi kromoszóma. A nőknek két X kromoszómájuk van. A hímek általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek.
X KAPCSOLÓDÓ BETEGSÉGEK Az X kromoszómán található gén mutációja (változása) által okozott genetikai betegségek. Az X-hez kapcsolódó betegségek közé tartoznak például a hemofília, a Duchenne-féle izomdisztrófia, a színvakság, a törékeny X-szindróma és mások (lásd az "X-hez kapcsolódó öröklődés" tájékoztatót).
XX: A nemi kromoszómák szokásos kombinációja a nőknél. A nőknek általában két X kromoszómájuk van. Minden szülőtől egy X kromoszómát örökölnek.
XY: A nemi kromoszómák szokásos kombinációja a férfiaknál. A férfi az X kromoszómát édesanyjától, az Y kromoszómát pedig az apjától örökölte.
ÉS KROMOSÓMA: Az egyik nemi kromoszóma. A férfiaknak egy Y és egy X kromoszómájuk van. A nőknek két X kromoszómájuk van.
Hitelek
Fordítás: Jana Behunová (2008. augusztus-december)
I. Gyermekek és serdülők tanszéke, UPJŠ és DFN Kassa, Genetikai Ambulancia
Tr. SNP 1, 040 66 Kassa
tel. 055 640 2530/2393
[email protected]
[email protected]
Ez a szótár módosult az eredeti londoni IDEAS Genetic Knowledge Park szótárból, Egyesült Királyság.
Ezt a munkát az Eurogentest projekt támogatta az Európai FP6 keretében; szerződés száma -NEE 512148
Válasszon másik nyelvet:
- angol
- fényesít
- български
- szlovák
- ukrán
- török
- Holland (nl)
- horvát
- русский
- román
- Észtország
- Holland (be)
- ελληνικόσ (gr)
- német
- finn
- Islenska
- svéd
- spanyol
- cseh
- Slovenski
- Italiano
- Perzsa (ir)
- Perzsa (Af)
- Francia
- bengáli
- Magyar
- portugál
- dán
- Arab (Om) ÚJ
- Arab (Bh) ÚJ
- Kínai (egyszerűsített) ÚJ
- Kínai (hagyományos) ÚJ
- Japán ÚJ